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1、基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组学习目标核心素养1 .说明基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变2 .分析基因突变的原因，阐明基因突变的意义3 .分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子4 .阐明基因重组的意义1 .生命观念：基因突变为生物进化提供了丰富的原材料，基因重组也对生物的进化有重要意义，为学生形成生物进化观奠定基础2 .科学思维：让学生辩证地去看待基因突变和基因重组的弊和利，并能用辩证思维认识自然和社会3 .社会责任：了解诱变育种在生产中的运用；生活中要远离致癌因子，形成健康的生活习惯知识梳理归纳总结知识点1基因突变1
2、.基因突变的实例镶状细胞贫血(1)形成原因氨期限蛋门质DNAmKW谷氨限正常藕获酸异常编码血红蛋白的基因的模板链上一个碱基画工被替换成了画A,从而导致密码子由画GAG变为而Igug,进而导致血红蛋白分子中网谷氨酸变为画缀氨酸,引起了蛋白质结构的改变，最终导致性状的改变。(2)致病机理直接原因：在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了回氨基酸的替换,根本原因：编码血红蛋白的基因的间碱基序列发生改变2 .基因突变的概念DNA分子中发生的碱基的替换、增添或缺失,而引起的阿基因碱基序列的改变，叫作基因突变。深入思考1 .DNA分子中碱基的增添、缺失、替换，一定会引起基因突变吗？提示：不一定。因为基因通常是有
3、遗传效应的DNA片段，若这种变化发生在DNA分子中的非基因片段，没有弓I起基因碱基序列的改变，不会引起基因突变。2 .结合细胞分裂知识思考基因突变主要发生在细胞增殖的什么时期？为什么？提示：基因突变主要发生在细胞分裂前的间期，因为间期会进行DNA分子的复制，DNA分子复制过程中，DNA双链解旋，此时结构不稳定，易导致碱基的数量或排列顺序发生改变，从而使遗传信息发生改变。3 .基因突变对后代的影响(1)若发生在回配王中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在同体细胞中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过诃无性生殖遗传。4 .细胞的癌变(1)癌变相关的基因原癌基因一一抑癌基因一般来说
4、.原麻基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所InJ必需的其表达的蛋白质能抑制细胞的困生长和增殖,或者促进酬胞凋亡这类基因一口突变或过属表达而导致相应蛋白质活性过强这类基因一旦突变而导致相应蛋门质活性减弱或失去活性:可能r癌一变(2)癌细胞特征能够函!无限增殖,!形态结构发生显著变化,细胞膜上的因糖蛋白等物质固减少，细胞之间的黏着性显著冈降低,容易在体内因分散和转移,等等。特别提醒(1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变，癌症是多个原癌基因与抑癌基因突变累积的结果。5.基因突变的原因类型举例引发突变原理外因物理因素国紫外线、X射线及其他辐射损
5、伤细胞内的DNA因化学因素亚硝酸盐、碱基类似物改变核酸的碱基生物因素某些病毒的遗传物质影响宿主细胞的画DNA内因DNA复制偶尔发生错误等原因6.基因突变的特点国普遍性:在生物界中普遍存在。(2)同随机性:可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的同等位基So(4)同低频性:自然状态下，基因突变的频率是很低的。7 .基因突变的应用诱变育种：利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。例如，用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品
6、种。8 .基因突变的意义(1)基因突变对生物的影响对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体画有置。有些基因突变对生物体是同有利的,如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。有些基因突变既无害也无益，是国生性的。例如，有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。(2)基因突变的意义产生同新基因的途径。生物变异的同根本来源。为生物进化提供了丰富的国原材料。易错判断T(1)没有外来诱变因素影响时，不会发生基因突变。(X)(2)基因突变只发生在细胞分裂前的间期。(X)(3)RNA病毒中，基因突变指RNA中的碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变，
7、其突变率远大于DNA的突变率。N)(4)基因突变的方向受环境的影响。(X)(5)基因突变后产生的新基因均是等位基因。(X)知识点2基因重组1 .概念在生物体进行回!有性生殖的过程中,阿控制不同性状的基因的重新组合。2 .类型类型图示发生的时期发生的范围自由组合型减数分裂I网后期非同源染色体上的画非等位基因自由组合染色体互换型播减数分裂后四分体时期同源染色体上的等位基因随画非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组3 .意义基因重组是生物变异的来源之一，对而生物的进化具有重要意义。一一fiii三(1)在植物组织培养过程中可同时发生基因突变和基因重组。(X)(2)基因突变和基因重
8、组均可使姐妹染色单体上携带等位基因。N)(3)基因重组只是“原有基因间的重新组合”产生“新的基因型”，其所产生的性状是“新性状()(4)一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体上可能存在基因重组。()课堂小结学习目标自主检测1 .(目标1、2)下列关于基因突变的叙述，正确的是()A.DNA分子中发生碱基的缺失、增添或替换而引起的核苜酸序列的变化叫作基因突变B.分裂间期较分裂期更易发生基因突变，主要是因为间期持续的时间更C.血友病、红绿色盲、多指、白化病等致病基因的出现说明基因突变具有不定向性D.基因突变必然形成新基因，而其控制合成的蛋白质的氨基酸序列不一定改变答案D解析基因突变是DNA分子
9、中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变，若碱基的替换、增添或缺失发生在DNA分子中的非基因片段,同样会引起核苗酸序列的变化，但不属于基因突变，A错误；分裂间期较分裂期更易发生基因突变，主要是因为间期DNA解旋后结构不稳定，更易发生改变,B错误；基因突变可以产生新的基因，但由于密码子具有简并性等原因，其控制合成的蛋白质的氨基酸序列不一定改变，D正确。2 .（目标3）生活不规律、抽烟、酗酒、熬夜、汽车尾气、炒菜油烟等都存在致癌因素，即人类的衣食住行都有引起细胞癌变的可能，这种癌症就是“生活方式癌”。下列有关“生活方式癌”的分析，错误的是（）A.熬夜可能使机体免疫功能下降而易发生癌症
10、B.抽烟、酗酒易导致细胞癌变相关的基因发生突变C.选择健康的生活方式是预防癌症的重要措施D.只有接触物理、化学、病毒致癌因子才会引起细胞癌变答案D解析不是只有接触物理、化学、病毒致癌因子才会引起细胞癌变，在没有这些外来因素的影响时，细胞DNA复制中偶然差错的积累也会引起细胞癌变,D错误。3 .（目标4）下列有关基因重组的说法，错误的是（）A.基因重组可发生在有性生殖形成配子时B.同源染色体的非姐妹染色单体间片段的交换可引起基因重组C.基因重组可以产生新的基因型D.基因重组可产生新的基因使配子种类多样化答案D解析基因重组能产生新的基因型，但不会产生新的基因，D错误。4 .（目标1、2、4）下列关
11、于基因突变和基因重组的叙述，正确的是（）A.M基因可自发突变为m或m2基因，但?1基因不可能突变为M基因B.进行有性生殖的生物，非同源染色体上的非等位基因间可以发生基因重组C.自然条件下，大肠杆菌可通过基因突变和基因重组产生新性状D.正常细胞中不存在原癌基因答案B解析基因突变具有不定向性，M基因可自发突变为向或加2基因，用基因也可突变为M基因，A错误；进行有性生殖的生物，在减数分裂形成配子时,非同源染色体上的非等位基因间可以发生基因重组，B正确；大肠杆菌是一种原核生物，自然条件下，只能通过基因突变产生新性状，C错误。5.（不定项）（目标2）基因突变是产生新基因的途径，为生物进化提供了丰富的原材
12、料。下列有关叙述正确的是（）A.基因突变会导致基因的遗传信息发生改变B.基因突变一定会引起生物性状的改变C.感染某些病毒后，会增大机体细胞癌变的风险D.基因突变是生物可遗传变异的唯一来源答案AC解析基因突变会导致基因的遗传信息发生改变，A正确；基因突变不一定会引起生物性状的改变，B错误；基因突变是生物可遗传变异的重要来源，但不是唯一来源，D错误。重难突破易错攻克题型一基因突变的概念、结果及特点例1（不定项）研究发现，果蝇细胞中含有一种调控“生物钟”的周期基因PER,基因PeZ和基因P49都是由基因PER突变形成的。尸ER基因表达产生PER蛋白，该蛋白在白天会被分解，而晚上该蛋白与TIM蛋白绑定
13、后运到细胞核中积累，从而抑制PER基因的表达。通过这样的机制PER蛋白持续且周期性地调控着果蝇的“生物钟二下列相关叙述正确的是（）A.基因PeZ和基因尸C产的出现体现了基因突变具有不定向性B.基因Pez和基因PeN的本质区别是碱基的排列顺序不同C.PER基因发生突变时不一定会引起基因中碱基序列的改变D.基因PER、PeZ和Pen在遗传过程中遵循基因的自由组合定律解题分析基因PeZ和基因都是由基因尸ER碱基序列发生改变形成的，因此基因PeZ和基因Pe产的本质区别是碱基的排列顺序不同，B正确；基因突变产生的是其等位基因，因此基因PER、PeZ和&产在遗传过程中遵循基因的分离定律，D错误。答案AB例
14、2（不定项）将眼形突变型果蝇与野生型果蝇杂交，B均为野生型，Fi雌雄果蝇随机交配，测得F2中野生型有300只，突变型有20只。进一步测序研究，发现与野生型果蝇相比，亲本突变型果蝇常染色体上三个基因中的碱基发生了变化，情况如表所示。下列相关叙述正确的是（）突变基因IIIIII碱基变化GAAfGAfGGfC氨基酸/多肽链/蛋多肽链比野生型果有一个氨基酸与野相应蛋白质无变白质变化蝇长生型果蝇不同化A.突变基因任意存在一个就会出现眼形突变型果蝇B.眼形突变型果蝇的产生与突变基因m中碱基的变化关系不大C.突变基因I控制合成的多肽链长度增加可能与终止密码子位置变化有关D.突变基因HI中碱基发生变化但相应蛋
15、白质无变化，可能与密码子的简并性有关解题分析分析题干信息：突变型果蝇与野生型果蝇杂交，B均为野生型,Fi雌雄果蝇随机交配所得F2中野生型：突变型=15：1,是“9：3：3：,的变式，说明突变型是双隐性个体。根据分析并结合表格中信息可知，必须是I和II两对基因都是突变基因，即双隐性个体才表现为突变型，A错误；突变基因HI中碱基的变化没有引起相应蛋白质的变化，所以眼形突变型果蝇的产生与其变化关系不大，B正确；基因I突变后突变型果蝇I基因编码产生的多肽链比野生型果蝇的长，即氨基酸数目增多，因此可能与终止密码子位置变化有关（终止密码子延后），C正确；由于密码子具有简并性，不同的密码子可能决定相同的氨基酸，所以基因突变后，蛋白质可能不会发生变化，D正确。答案BCD题后归
