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1、2、颅脑先天性畸形的影像学表现2、颅脑先天性畸形的影像学表现首都儿科探讨所附属儿童医院放射科袁新宇写在课前的话颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异样，诞生时损伤，即发育成长中产生的异样，表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异样。先天畸形主要发生于妊娠5个月以前。随着中枢神经系统发育的阶段不同，所表现的畸形形式也各不相同，这些病变大多可应用CT,MRI及超声做出正确诊断。一、脑胚胎学与畸形发生在脑发育过程的不同阶段，若发育受到干扰，则会产生不同畸形。1.妊娠3-4周：无脑畸形、脑膨出、Chiari畸形、脊髓裂；2.妊娠5-10周：前脑无裂畸形、视隔发育不良、D
2、andy-Walker畸形；3.妊娠2-5月：巨脑或小脑、血管畸形、神经-皮肤综合征，脑裂畸形、无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、脱月氐体发育不良；4.妊娠6月-诞生：髓鞘形成障碍、代谢障碍、感染等；常见的颅脑先天性畸形有哪些，可分为哪几类类，典型病变是什么？二、分类先天性颅脑畸形可分为器官形成障碍、组织发生异样和细胞发育异样。（一）器官起源异样器官起源异样主要包括神经管闭合障碍、脑憩室/脑分裂障碍以及脑沟形成/细胞移行异样，此外还有头颅大小异样及破坏性病变。1.神经管闭合障碍：主要包括Chiari畸形、脑膨出、月并肌体发育不良、Dandy-Walker综合征和颅裂畸形（脑膜膨出和脑膨出）。
3、（1）CHIARI畸形CHIARI畸形（I型）I型CHIARI畸形主要包括先天性扁桃体下疝，是指小脑扁桃体疝至上颈部椎管内，一般而言3-411rn临床意义不确定，gt;5mm时常具备临床症状。大部分脑组织正常，约20-25%病例可出现轻/中度脑积水，常见合并畸形包括脊髓积水空洞症（3-60%）、颅底内陷（25-50%）、Klippel-Feil综合征（5-10%）及寰枕融合（1-5%）。CHIARI畸形（II型）特点：a.脊柱、颅骨硬膜和菱脑受累；b.幕上畸形发生率高；c.伴随畸形发生率高：包括神经管闭合不全、脑膜膨出、脊髓脊膜膨出和脑积水。d.表现困难多样：（i）颅骨和硬膜颅盖缺裂（扇形腔隙
4、性颅骨），后颅窝浅小，窦汇、横窦低位，大脑镰发育不全或裂隙，与灰质交织，使半球间裂呈扇形或锯齿状，小脑幕发育低下，枕骨大孔裂开，斜坡和岩骨凹陷，边缘硬化。(ii)脑组织延髓小脑向下移位，延髓突起/纽结(约占70%),喙状顶盖，脑回结构异样，相互交织，小脑向前内侧生长包绕脑干，向上经过裂开的幕切迹呈塔状。此外，还可出现其他畸形，如月并胀体发育不良、灰质异位、脑回狭小。(iii)脑室约90%病例发生梗阻性脑积水，第四脑室管状扩张并向下移位，第三脑室中间块增大，侧脑室正常或显著扩大，枕角扩大明显并指向前下方，额角凹陷，矢状位显示为扇形。透亮隔缺如或开窗。(iv)脊髓几乎100%出现脑脊膜膨出，其中腰
5、靓部膨出占75%,颈胸部占25%O还有部分病例可发生脊髓积水空洞症，脊髓纵裂和脊髓低位伴脂肪瘤也常见。 ChiariIII型：在ChiariII型基础上出现低枕或高颈部脑膨出，特别罕见。 ChiariIV型：在ChiariII型基础上出现严峻小脑发育不全，比ChiariIII型更为罕见。 JOUbert#39;S综合征：表现为小脑蚓部发育不全，脑干细小，多发合并畸形，如多囊肾、多指等。(2)脑膨出脑膨出的主要病理变更是颅骨缺损和脑内容物疝出。假如疝出物是脑膜和脑脊液，则称为脑膜膨出；假如是脑膜、脑脊液和脑组织，则称为脑膜脑膨出。在临床上分为原发和继发性两种。枕部：约80-90%脑膨动身生于枕部
6、，女孩多见，常合并神经管缺损，约7%合并脑脊膜膨出。顶部：约10-15%脑膨动身生于顶部，男孩多见，常合并脑中线结构畸形，包括月并月氐体发育不良、前脑无裂畸形和Dandy-Walker畸形。经蝶骨脑膨出：不常见，多合并蝶鞍/内分泌异样、脚月氐体发育不全等。前顶部脑膨出：男孩常见，罕见合并神经管缺损。鼻部脑膨出；月并月氐体发育不全是较常见的颅脑发育畸形，包括月并月氐体全部或部分缺如，临床和影像学特点分别有哪些？(3)月并月氐体发育不良分型：全部型：指月并版体完全缺如或未发育。部分型：月并脏体膝部存在，但压部和嘴部缺如。临床表现：月并脏体发育不良伴发中枢神经系统畸形率高，约50%。最常见的伴发畸形
7、是脑膨出和脂肪瘤，后者占全部颅内脂肪瘤病例的30%o影像学表现：侧脑室：额角和体部宽大，两侧侧脑室分别平行；枕角部对称性扩大；侧脑室中部边缘凹陷。三脑室：扩张并上抬，延长至双侧脑室中间；Monro孔常拉长。半球间裂向背侧延长，矢状位显示正常扣带回缺失，中心旁回及脑沟围绕三脑室呈放射状或轮辐状。2.脑憩室形成和脑分裂障碍（1）前脑无裂畸形单叶前脑无裂畸形颅面部正常，前脑分裂几乎正常，脑镰存在，额叶前下回融合，脑室系统形态良好，透亮隔缺如，丘脑和基底节分别，视泡和嗅球发育不全。半叶前脑无裂畸形颅面轻度畸形或正常，颅内表现为H形单脑室，枕角和颠角存在，残存半球间裂和大脑镰，丘脑融合并/部分分别并突入
8、侧脑室腔内。全叶前脑无裂畸形严峻颅面畸形，颅内表现为中心单脑室，圆球形脑，丘脑融合，正常中线结构（脑镰、肌月氐体）缺失,四周脑组织数量削减。应留意与脑积水和积水性无脑畸形相鉴别，脑积水有（2）视隔发育不良视隔发育不良是单叶前脑无裂畸形中最轻的类型，表现为双侧脑室额角融合呈五边形，视神经和视交叉细小，约50%病例在MR上可显示，2/3患儿伴下丘脑垂体功能障碍，50%出现脑裂畸形。有两种亚型：脑裂畸形、癫痫、视觉症状；（3）无嗅脑畸形:极为罕见。下列畸形中，脑镰存在、丘脑不融合的是（）A.全前脑无裂畸形B.脑积水C.积水性无脑畸形D.半叶前脑无裂畸形正确答案：C解析：全前脑无裂畸形表现为严峻颅面畸
9、形，中心单脑室，圆球形脑，丘脑融合，正常中线结构（脑镰、月并月氐体）缺失，四周脑组织数量削减；脑积水有脑镰和半球间裂存在；积水性无脑畸形存在脑镰，丘脑不融合。半叶前脑无裂畸形残存半球间裂和大脑镰，丘脑融合并/部分分别并突入侧脑室腔内脑沟形成不良和移行障碍包括哪些畸形？3.脑沟形成不良和移行障碍随着脑组织的不断成熟，原本光滑的脑表面起先出现皱褶折叠，形成脑沟。在此之前，脑神经细胞从生发中心呈放射状向外移位，即脑皮层形成。在胚胎中，假如胚胎发育受到干扰，则这些过程会出现停滞或过度进行，无论哪种状况均会导致畸形。脑沟形成不良和移行障碍包括无脑回、脑裂畸形，灰质异位，巨脑回、多小脑回和单侧巨脑。(1)
10、无脑回畸形(平滑脑)脑表面及灰白质交界面平滑，岛盖完全或不完全缺如，大脑皮层增厚，大脑呈8字形，脑室扩大，月并胀体部分/完全缺如。(2)脑裂畸形脑裂畸形是临床上较为常见的一种脑先天发育畸形，表现为衬有灰质的裂隙从脑室延长至蛛网膜下腔，穿过大脑半球。临床上可分为：I型：少见，为单侧，位于侧裂旁区，从大脑半球表面延长至脑室，多小脑回或裂隙旁边衬有增厚的皮层。II型：常见，双侧不融合对称性裂隙，内衬皮层，常位于侧裂。此外，约80-90%病例合并透亮隔缺如。(3)灰质异位当灰质在从生发中心向脑表面移行过程中受到阻碍而停留在中间层或脑室旁区时，称为灰质异位。影像学上表现为白质区内出现灰质信号，常合并脑裂
11、畸形，分为层状、室管膜下、充满性和局灶性灰质异位。(4)巨脑回、多小脑回巨脑回：脑回宽大，脑发育无趣。多小脑回：在妊娠过程中，脑发育受到干扰，使脑表面折叠、凹陷过度发生,形成数量较多的脑沟，但脑沟浅小，酷似巨脑回，患儿脑表面面积低于正常儿童。灰质呈葡萄样，白质内胶质增生，血管造影可见不规则静脉引流。(5)单侧巨脑单侧巨脑是指一侧大脑半球全部/部分错构瘤样过度生长，局部灰质移行障碍，白质4.后颅窝畸形或囊肿在后颅窝畸形和囊肿中，最常见的是Dandy-Walker综合征，其次还有蛛网膜囊肿和大枕大池。(1)Dandy-Walker综合征Dandy-Walker畸形表现为四脑室囊样扩张，与枕大池融合
12、。后颅窝变大，窦汇位于人字缝之上，小脑半球和蚓部发育不良，幕上脑室不同程度扩张。60%以上患者合并其他畸形，留意与蛛网膜囊肿和大枕大池鉴别。(2)各种后颅窝囊肿蛛网膜囊肿常表现为中线或小脑桥脑角囊性病变，囊肿与脑室和蛛网膜下腔不相通，四脑室、小脑受压但形态正常，小脑半球不同程度发育不良。常见的并发畸形包括：80%合(二)组织发生异样包括神经-皮肤综合征、血管性病变和先天性肿瘤。1.基因学发觉(1)斑痣性错构瘤病神经纤维瘤病：分为I型和II型，异样基因分别位于常染色体17qll和22ql2O结节性硬化：异样基因位于常染色体9q和16p0VonHippel-1.indau病：异样基因位于常染色体3
13、p25o(2)CNS肿瘤常见的中枢神经系统肿瘤及相应的异样染色体位置：脑膜瘤：常染色体22q；神经鞘瘤：常染色体22q；室管膜瘤：常染色体22；髓母细胞瘤：常染色体17p；神经纤维肉瘤：常染色体17p；视网膜母细胞瘤：常染色体13q；神经纤维瘤可分为I型和II型，两者有哪些异同点？2.神经纤维瘤(1)I型神经纤维瘤在神经纤维瘤病中，I型远远多于11型，发生率为1/4000o皮肤表现明显，伴有神经胶质瘤、神经鞘瘤、错构瘤和丛状神经纤维瘤等，脊髓胶质瘤发生不确定。诊断标准a.六处或大于5mm的咖啡牛奶斑；b.一个丛状神经纤维瘤或两个以上任何类型神经纤维瘤；c.两个或多个着色的虹膜错构瘤（1.isc
14、h结节）；d.腋窝或腹股沟雀斑；e.视神经胶质瘤；f.骨损伤（蝶骨大翼发育不全）；中枢神经系统表现主要表现为视神经胶质瘤和脑干、导水管四周的低级胶质瘤，伴有Willis环旁边血管发育不全/狭窄，另外还可出现其他肿瘤，如颅神经肿瘤、丛状神经纤维瘤、恶性四周神经鞘瘤（5-10%）,可见到颅骨变更和硬膜膨大。脊柱表现1/31/2病例出现脊柱侧弯，常见于T3T7o椎体后部扇形破坏，椎弓根破坏，侧方脊膜膨出。（2）II型神经纤维瘤发生率为1/50000,皮肤变更少见，常伴有脑膜瘤、神经鞘瘤，脊髓可见室管膜瘤和星形细胞瘤。诊断标准a.双侧听神经肿块b.与NF-2相关和其他肿瘤：单侧听神经肿瘤或以下任何两个
15、肿瘤：神经纤维瘤、脑脊膜瘤、神经鞘瘤。皮肤表现皮肤可见一些小的苍白奶油斑，极少或无皮肤神经纤维瘤，无1.isch结节。中枢神经系统表现多种肿瘤发生，如前庭耳蜗神经鞘瘤、其他颅神经鞘瘤、多发脊柱神经鞘瘤和其他肿3.Sturge-Weber综合征（1）临床表现Sturge-Weber综合征又称为脑三叉神经血管瘤病，主要是软脑膜层静脉瘤。临床上表现为癫痫、痴呆、智力迟缓、先天性青光眼、轻度偏瘫、偏盲，还可出现内脏血管瘤。颅内病变通常与面部神经同侧。（2）影像学表现头颅平片：顶枕区曲线样或脑回样钙化；CT：皮层沿脑回曲线状钙化，局部脑萎缩；MR：对钙化的敏感性不如CT,但可用于检查脑萎缩和反应性胶质增生，有轻度4.结节性硬化发生率为1:100OO50000,在临床上表现为三联征：皮脂腺瘤、癫痫和智力低下（80%以上）。主要特点是是室管膜下错构瘤和巨细胞型星形细胞瘤，其他病变包括肾脏血管肌脂瘤，心脏横纹肌瘤，肺、肝脾、肢
