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1、临床医学检验临床免疫：遗传学试题及答案（强化练习）1、单选标准型21三体综合征的染色体畸变来源是OA.染色体缺失B.染色体断裂C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离D.染色体发生易变E.染色（江南博哥）体发生倒位正确答案：C2、单选10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是OA.先天愚型B.佝偻病C.苯丙酮尿症D.缺乏维生素B12E.呆小病正确答案：C3、单选苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是OA.生物蝶吟缺乏B.酪氨酸不足C.继发性肾上腺素不足D.继发性甲状腺素不足E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的
2、损害正确答案：E4、多选患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囱稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括OA.特殊饮食B.补充维生素B12C.补充1.一肉碱D.补充叶酸E.长期口服小剂量抗生素正确答案：A,B,C,D5、单选21三体综合征最常见的伴发畸形是OA.消化道畸形B.先天性心脏病C.肾脏畸形D,多指（趾）畸形E.唇腭裂正确答案：B6、单选若母亲为21/2易位携带者，则下一代患21三体综合征的风险是OA. 0B. 25%C. 50%D.
3、75%E. 100%正确答案：E7、单选肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于OA.学龄期B.学龄前期C.幼儿期D.青春期E.婴儿期正确答案：E8、单选肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是OA.神经系统损害B.裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环C.急性溶血病D.肝脏损害为主E.肾小管性酸中毒正确答案：D9、单选新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征OA.肢体畸形B.手和（或）足背水肿C.特殊面容D.母亲高龄E.极低出生体重正确答案：B10、单选典型苯丙酮尿征的发病机制是OA.酪氨酸羟化酶受抑制B.苯丙氨酸一4一羟化酶缺陷C.四氢生物蝶吟生成不足D.脑内5羟色胺不足E.二氢生物蝶吟还原酶
4、先天缺陷正确答案：B11、单选儿科遗传性疾病一般分类为OA.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病D.常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病正确答案：E12、单选患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查OA.头颅CTB.智力测定C.尿三氧化铁试验D.骨龄E.脑地形图正确答案：C13、单选下列不符合苯丙酮尿症的是OA.尿有鼠尿味B.出生即有症状C.皮肤、毛发色
5、泽变浅D.症状于1岁时明显E.智力发育落后正确答案：B14、多选患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8C,烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。此时的进一步处理包括OA.口服青霉胺B.输血C.应用抗生素D.低铜饮食E.口服锌制剂正确答案：A,D,E15、单选苯丙酮尿症的主要临床表现是OA.智力低下+惊厥B.智力低下+多发畸形C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味E.惊厥+多发畸形正确答案：D16、单选治疗苯丙酮尿症时，
6、低苯丙氨酸饮食的具体方法是OA.每日按5080mg/kg苯丙氨酸摄入B.每日按1020mg/kg苯丙氨酸摄入C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸D.每日按3050mg/kg苯丙氨酸摄入E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg正确答案：D17、单选先天愚型染色体绝大部分是OA.标准型21三体B.G/G易位型21三体C.D/G易位型D.18三体畸变E.嵌合体型正确答案：A18、单选肝豆状核变性的脑部病变主要在OA.大脑皮质B.基底神经节C.小脑半球D.丘脑黑质E.脑干网状系统正确答案：B19、单选患儿，男，9岁，身高115cm,体重30kg,腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、
7、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查OA.生长激素激发试验B.甲状腺功能C.腹部B超D.头颅MRIE.糖代谢功能试验正确答案：E20、单症最常见的21三体综合征的核型分析是OA.嵌合体型B.D/G易位型C.G/G易位型D.标准型E.白血病正确答案：D21、单选少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现OA.缺铁性贫血B.感染性贫血C.溶血性贫血D.再生障碍性贫血E.自身免疫性贫血正确答案：C22、单选下列哪个病不属于单基因病OA.血友病甲B.红绿色盲C.唐氏综合征（先天愚型）D.肾性尿崩症E.苯丙酮尿症正确答案：C23、单选苯丙酮尿症的确诊主要依据为OA.智力低下B.尿三氧化铁试验阳
8、性C.血中苯丙氨酸明显升高D.DNA分析E.尿和汗液有鼠尿臭味正确答案：C24、单选5岁女孩，诊断为21三体综合征，核型分析为：46,XX,t（14q21q）,最可能属于下列哪种染色体畸变所致OA.染色体易位B.染色体缺失C.染色体倒位D.染色体重复E.染色体重叠正确答案：A25、单选女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊首选检查是（）A.测定血糖B.测定血苯丙氨酸浓度C.染色体检查D.测定血酪氨酸值E.肝脏活检病理学检查正确答案：B26、单选先天性卵
9、巢发育不全综合征的治疗是（）A.单用生长激素B.确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素C.单用雌激素D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素正确答案：E27、单选苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时OA.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后D.成人以后E.终生控制正确答案：C28、单选KlinefeIter综合征最常见的核型是OA.47,XXYB. 47,XYYC. 46,XX/47,XYD. 46,XY/47,XYYE. 46,XY/47,XXY正确答案：A29、单选苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）A.磷酸化酶缺乏B.酪
10、氨酸C.体内铜蓝蛋白缺乏D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶吟缺乏E.磷酸化酶激酶缺乏正确答案：D30、单选典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶OA.二氢生物蝶吟还原酶B.谷氨酸羟化酶C.苯丙氨酸羟化酶D.酪氨酸羟化酶E.羟苯丙酮酸氧化酶正确答案：C31、单选除特殊面容外21三体综合征其他常见畸形有OA.睾丸小，乳房发育B.眼发育不良，耳道闭锁C.翼颈、乳头间距宽D.tad角50。通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲E.并指畸形，耳廓畸形，心脏畸形正确答案：D32、单选10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体:反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用OA.尿
11、三氧化铁试验B.血清苯丙氨酸浓度测定C.尿黏多糖试验D.Gutheie实验（细菌抑制法）E.苯丙氨酸耐量试验正确答案：C33、单选以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）A.生后4个月左右才发现智力低下B.可有抽搐发作或脑性瘫痪C.头发褐黄色，尿有霉臭气味D.特殊面容，四肢粗短E.皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹正确答案：E34、单选肝豆状核变性的治疗原则是OA.限制食用含铜高的食物B.应用青霉胺C.减少铜的摄入和增加铜的排出D.应用锌剂E.肝移植正确答案：C35、单选测定黏多糖病酶活性的样本是OA.血清、血细胞或成纤维细胞B.肝细胞C.尿液D.脑脊液E.骨骼正确答案：A36、单选患儿，女，10岁，因面
12、色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8oC,烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。若辅助检查提示：Hb85/1.,直接胆红素970mol/1.,间接月旦红素657UmonI1.,A1.T621.J/1.,A1.B23/1.o尿常规：尿蛋白（+）,尿胆原（+）,尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有OA.胆道蛔虫病B.急性肝衰竭C.急性胰腺炎D.溶血尿毒综合征E.病毒性肝炎正确答案：B37、多选患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天
13、入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囱稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括OA.血氨B.腰椎穿刺C.血遗传代谢病筛查D.尿遗传代谢病筛查E.患儿及父母染色体检查正确答案：A,C,D,E38、单选确诊黏多糖病的实验室检查是OA. PCR分析B.尿液黏多糖检测C.DNA分析D.特异性酶活性测定E.骨骼X线检查正确答案：D39、单选苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格B.是否进行强化数育C.是否执行无苯丙氨酸饮食D.治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够E.是否
14、应用药物四氢叶酸蝶吟正确答案：D40、E选先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）A.45,XOB. 45,XO/46,XXC. 46,Adel（Xp）D. 46,Adel（Xp）E. 46,Xi（Xp）正确答案：A41、单选糖原累积病I型是由于缺乏下列哪种酶OA.苯丙氨酸羟化酶B.氨基己糖酶C.酪氨酸酶D.葡萄糖一6一磷酸酶E.半乳糖I磷酸一尿甘转移酶正确答案：D42、单症10个月男孩，近5天来抽搐发作34次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）A.生后一经确诊，立即开始饮食控制B.治疗需持续终生C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mgkg）D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整E.一般应维持至青春期后正确答案：B43、单选28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外（）A.夫妻双方进行染色体检查B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查C.妊娠前后应避免接受X线照射D.妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定E.妊娠期应避免肝炎等病毒感染正确答案：D44、单选新生儿筛查苯
