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1、新生儿遗传代谢病筛查项目实施方案根据2018年XX市贫困地区新生儿疾病筛查项目方案XXX卫函（2018）462号）要求，我区被列为贫困地区新生J股病筛查项目区县。为进一步做好我区新生儿遗传代谢病筛查项目工作降低我区新生儿出生缺陷发生率，提高出生人口素质。结合区委、区政府关于大力推进重大基础设施项目、重大产业项目和重点民生实事的通知（XX委办（2018】10号）要求。依据新生儿疾病筛查管理办法新生儿疾病筛查技术规范（2010版）等相关规定，结合我区实际，特制定本方案。一、项目目标健全新生儿遗传代谢病像查网络服务体系，建立筛查长效机制，提高筛查技术水平，实现早发现、早干预的目标，确保XX年我院新生
2、儿遗传代谢病筛查率达99%以上。二、实施时间XX年1月1日XX年12月31日。三、筛查对象本院内分娩的新生儿。四、筛查项目共4项。即：先天性甲状腺功能减低症（CH）,苯丙酮尿症（PKU）.葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、先天性骨肾上腺皮质增生症（CAH）。五、服务内容及流程按照规定的内容、程序、标准和质量要求，为筛查对象提供免费新生儿遗传代谢病筛查、政策宣传、健康教育、咨询指导和随访服务。（一）政策宣传及健康教育新生儿遗传代谢病筛查的相关政策及健康知识纳入孕妇学校教学课程，入院时发放新生儿遗传代谢病筛查告知手册，对孕妇及家属进行新生儿疾病筛查知识宣教，并告知免费筛查的病种及政策，签订新生
3、儿遗传代谢病筛查知情同意书随病历保存。（二）血片采集和递送各采血机构按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范要求，采集合格血片。新生儿出生72小时后,7天之内（一般不超过出生后20天），并充分哺乳后方可进行足跟血采集同时在XX区新生儿遗传代谢病免费偏查花名册进行登记，留存新生儿母亲身份证复印件及历中新生儿记录复印件（或出院诊断证明书复印件）存档以备核查。采集血片后应及时递送，每周两次低温冷链递送至区新筛中心，最迟不得超过采血后5个工作日。（三）阳性病例随访按新生J股病饰查技术规范（卫生部2010版）要求,对确诊患儿进行复查、登记。六、组织管理成立XX医专附属人民医院新生儿遗传代谢病饰查项目管理
4、领导小组，由分管院长任管理组长，下设区新生儿遗传代源病师查管理办公室（预防保健科），具体实施部门妇产科。七、工作要求（一）加大宣传教育要多种形式开展政策宣传，各采血机构要加强新生儿疾病筛查相关知识的宣传教育。提高群众关注度和参与度、筑牢先天疾病的第三级防线，做到应筛尽筛、应免尽免、确保筛查率达到99%以上。（二）强化质量管理按照国家新生儿疾病筛查技术规范要求，做好人员培训、技术指导、实验室检测，确保筛查质量。（三）加强信息管理在每季度第1月10日前将上季度免费筛查花名册复印件（盖鲜章）、新生儿遗传代谢病免费筛查季度统计表纸质版、网络导出筛查人员花名册（电子版）上报至区新筛中心。（四）加强监督管理定期开展工作督导，将新生儿代谢病筛查率、筛查质量和患儿治疗随访管理工作纳入年度业务考核。
