肿瘤科晋升副主任(主任)医师病例分析专题报告(头皮丛状神经纤维瘤病例分析).docx

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1、肿瘤科晋升副主任(主任)医师病例分析专题报告单位:*姓名:*现任专业技术职务:*申报专业技术职务:*2022年*月*日头皮丛状神经纤维瘤病例分析L病例资料女,7岁,因发现右顶部肿物并逐渐增大4年余入院。体格检查:全身多处可见小片状色素沉着斑,呈深咖啡色;右顶部可见一不规则肿物,大小约4cX4cm,质地极为柔软,触之如棉絮,无压痛,无波动感,边界不清;肿物处皮肤稍粗糙,毛发均匀分布,肤色较周围稍深,无异常分泌物。头颅MRl平扫+增强示右顶部皮下富血供病变(图1A、IB)o遂行头皮肿物切除术,术中可见一灰色囊壁样肿物生长于皮下与帽状腱膜之间,界限不清,呈下垂状,触之柔软,病变累及毛发层。术后病理结

2、果示(头部)丛状神经纤维瘤(图1C)。术后切口愈合良好出院。图1头皮丛状神经纤维瘤术前MRl及术后病理表现A.术前MRl平扫示右顶部皮下见团块状异常信号影向外隆起,邻近骨皮质完整;B.术前MRl增强,可见病变明显强化;C.术后病理,瘤细胞细长梭形,波浪状排列,间质粘液样变,呈结节状分布(HE,IOOX)2.讨论神经纤维瘤病I型是一种常染色体显性遗传病,遗传缺陷位于17号染色体长臂或短臂近着丝点区,50%的病人为基因新突变所致神经外胚叶异常,有明显的家族遗传倾向。丛状神经纤维瘤属于神经纤维瘤病I型中的一种类型,是一种较为罕见的皮肤良性肿瘤。丛状神经纤维瘤虽然是良性生长,但却有恶变可能。肿瘤内可见

3、多种类型的细胞,如施万细胞、神经元、成纤维细胞、上皮细胞、肥大细胞等。丛状神经纤维瘤可生长于头颈部及四肢等,由神经组织在皮肤及皮下组织内生长并包裹正常组织,故常引起该部位软组织肥厚、隆起;可同时伴随出现全身多处斑块状褐色色素沉着斑(牛奶咖啡斑),表皮粗糙,肿块柔软,以及可能有斑点、中枢神经肿瘤、骨质缺陷、色素虹膜错构瘤等表现。本文病例的肿瘤生长于头顶部,突出于体表,且全身多处可见牛奶咖啡斑,却未见其余明显伴随症状如骨质缺陷等,结合病理结果符合神经纤维瘤病I型的诊断标准。头皮丛状神经纤维瘤往往生长缓慢,常伴有骨骼或发育异常,可引起颅骨变薄或缺损。本文病例头皮肿块缓慢生长,术中未发现颅骨异常。术前

4、诊断较困难,极易与海绵状血管瘤、皮下脂肪瘤、黏液瘤及血管畸形等相混淆。彩色超声多普勒检查可见皮肤、皮下软组织增厚,呈“羽毛状”结构,或脂肪层深面软组织内大量结节状或团块状弱回声。MRl检查较CT更具优势,常表现为皮肤和皮下组织明显增厚,TIWl呈等或稍低信号,T2WI呈轻度或明显高信号,增强可见纤细血管影,且能够更好地反映出肿瘤与周围组织包括血管、神经及肌肉之间的解剖关系。本文病例MRl检查示病变血供丰富,但未侵及颅内,为诊断及手术提供了帮助;当然要明确诊断还需病理检查。由于丛状神经纤维瘤多呈侵袭性生长,且肿瘤可能会逐渐增大,成为大型或巨型神经纤维瘤而引起明显的症状,故以手术治疗为主,尤其生长在头面部的肿瘤,影响外观或有明显症状者更提倡及早手术。术后应定期随访,避免术后复发。部分肿瘤较大且切除不彻底的病人可行辅助化疗等。

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