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1、超声科晋升副高（正高）职称病例分析专题报告单位：*姓名:*现任专业技术职务:申报专业技术职务:2022年*月*日早孕期超声诊断全前脑并独眼、喙鼻畸形病例报告病例女，28岁，孕1产0,孕12周来我院超声科行孕期建卡超声检查。超声所见：宫内见一胎儿回声，顶臀径5.3cmo头颅光环完整，脑中线未见，未见典型“蝴蝶”征，不能分辨丘脑结构（图Ia）o面部正中矢状切面未见鼻骨回声（图1b）,冠状切面显示鼻后三角形态失常，下方腭突可见，上方未见鼻骨回声，双侧上颌骨额突呈倒“八”字型（图2）。双侧眼眶未见骨性结构回声。面部三维成像：额正中可见一大小2mmXImmXImm软组织凸起（图3）。颈后部探及大小约2.
2、4cm0.68cm1.8Cnl的囊性结构，内可见分隔。脊柱光带可见，腹壁连续。四肢可见。胎盘、羊水正常。图Ia全前脑，颅内结构显紊乱，不能辨别丘脑。图Ib鼻骨缺如。图2a鼻后三角形态失常，双侧上颌骨额突呈倒“八”字型。图2b正常鼻后三角。图3三维成像图见面中部凸起。超声诊断：早孕，宫内单活胎，考虑前脑无裂畸形可能；胎儿颈部囊性结构，考虑淋巴水囊瘤；胎儿面部声像图，疑喙鼻？眼部发育异常？引产标本示胎儿颈部水囊瘤、面部呈现典型喙鼻并独眼畸形。尸检与产前超声诊断一致。讨论前脑无裂畸形是指前脑泡未能完全分裂形成左右大脑半球，导致中轴结构发育异常，主要表现为前脑无裂畸形及由此引起的一系列面部畸形综合征，
3、如独眼畸形、无鼻、喙鼻、猴头畸形等。根据大脑半球的分开程度，前脑无裂畸形可分为以下3种类型：无叶全前脑，此型最严重，大脑半球完全融合未分裂；半叶全前脑，大脑半球及侧脑室仅在后侧分开，前方仍相连；叶状全前脑，大脑半球及脑室均完全分开，但仍有一定程度的结构融合。本病例超声检查时颜面部矢状切面没有见到鼻骨、冠状切面鼻后三角结构异常及横切面双侧眼眶未见骨性结构回声是发现颜面部畸形的第一线索，也是很重要的切面。并且脑中线未见显示，没有见到典型的脉络丛“蝴蝶征”。二者相互印证，应考虑为无叶全前脑畸形。前脑无裂畸形可有多种因素引起，染色体异常、单基因缺陷约占40%50%,本病例染色体核型为18-三体。目前，
4、14周孕前超声诊断前脑无裂畸形较少，多数是在孕1826周系统超声筛查时被发现和诊断。最早1例是Turner等报道孕10周经阴道超声获得诊断的病例。本例于孕12周常规经腹超声诊断，印证了早孕期常规经腹部超声检查诊断此类畸形是可行的。本例得以早期正确诊断的基础是对胎儿颅脑和面部结构的标准化切面检查。ISUoG发表的早孕期胎儿超声扫查应用指南3指出，至孕IrI3+6周时超声可见头盖骨骨化、大脑镰、脉络丛、丘脑、鼻及鼻骨等结构。此时，超声扫查胎儿颅内和面部的重要切面有颅脑横切面显示颅中线、丘脑和双侧脉络丛；面部冠状切面从前向后依次显示鼻后三角、额及眼眶和下颌切面，面部正中矢状切面显示鼻和额等。其中鼻后
5、三角切面是近年来提出的一新概念，是指面部正中由鼻骨、上颌骨额突和原发腭构成的一强回声三角形结构。研究显示，鼻后三角的变形和缺失预示着严重的面部畸形，如腭裂、独眼、喙鼻等。此类畸形多属于第7周末之前胚胎发育受损所致的中线结构发育异常，如前脑无裂畸形。独眼畸形只在无叶全前脑中出现，与文献报道一致。本病例得以正确诊断提示我们13+6周胎儿超声检查时除了注意观察颅内结构，还应仔细观察颜面部结构，若发现脑中线不明显，没有典型的“蝴蝶征”等异常，应考虑此病；反之，若发现胎儿鼻后三角形态异常等面部畸形，应警惕此病可能,二者相互印证，必要时可采用经阴道超声或三维超声扫查，从而尽早提高胎儿畸形的检出率。彩色多普
6、勒超声监测移植肾的临床资料分析随着器官移植技术的发展，肾移植是目前肾功能衰竭常用的有效治疗方法之一。2001006年，我们对250例次肾移植术后(560d)进行彩色多普勒超声检查，得到肾动脉血流动力学参数，为及时有效治疗急性排斥反应提供了依据。现报道如下：1对象与方法1.1一般资料2001年1月2006年12月我院超声科利用彩色多普勒超声监测肾移植患者250例次，男150例次，女100例次，年龄2064岁，彩超检查距手术时间最长30d,最短3d。肾移植术后患者经临床、实验室检查或病理确诊分组，正常移植肾组150例次，肾排异组100例次。1.2检测仪器患者均采用SEQUIA-512彩色多普勒超声
7、诊断仪，取样容积2ml,取样角60。凸阵探头，频率3.5MHz,取样宽度2mm。彩色标码调至最低，彩色增益开大到70%80%滤波根据患者体形不同以显示图像清晰为准。1. 3检测方法患者取仰卧位，扫查移植肾并记录其大小、形态、内部回声及结构。先用二维超声检查移植肾结构、形态及肾周情况，测量移植肾体积、皮质厚度、锥体大小。然后显示彩色血流，观察各级血管充填情况，显示各级血管的频谱并测量血流参数。多普勒检查时，冠状扫描血流显像（CDFI）,将彩色图像叠加于二维图像上，找到肾主动脉，沿肾主动脉找到段动脉，将脉冲多普勒PW取样容积置于段动脉内，记录其血流频谱及段动脉最大、最小血流速度，测量搏动指数PIP
8、I=（收缩期最大血流速度-舒张期末血流速度）/平均血流速度和阻力指数RIRI=（收缩期最大血流速度-舒张期末血流速度）/收缩期最大血流速度。本组肾脏移植患者均在本院接受规律治疗和超声随访，所有肝脏肿块均为彩超首先发现。1.4判断标准1.4.1 正常组标准移植肾大小、形态正常，实质厚度大于LOCm,皮髓质界限清。肾盂、肾盏无扩张，彩超示移植肾内血流分布均匀、丰富，达皮质边缘，肾门处动脉流速正常，阻力指数0.80。1.4.2 排异组标准移植肾形态饱满，皮质髓质界限欠清；肾盂、肾盏无扩张；彩超示移植肾内血流信号细、欠丰富，远离皮质外缘，肾门处动脉流速增高或减低，阻力指数增高。L5统计学处理测定结果用
9、xs表示，采用t检验。2结果2. 1声像图与血流情况正常组150例次(60.0%)：声像图显示良好，肾功能正常，无并发症出现的87例，表现为血压、体温、尿量正常，移植肾区无疼痛、无肿胀等，术后5d血Cr250Umol/L,1周时降至正常范围；超声表现为移植肾实质回声皮髓质边缘清楚，锥体透声好，肾集合系统回声无分离，移植肾长径(11.020.89)cm,宽(6.08l.02)cm,厚(5.27+0.76)cmo皮质厚为(0.910.14)Cnb锥体高度为(L390.18)cmo移植肾内各级血管彩色血流充填良好，肾小叶间动脉直达肾被膜下，呈“树枝状”；肾主动脉PKl.25,段动脉PkL21,叶间动
10、脉PkLI6,弓形动脉Pk1.1,RI0.8o排斥组IoO例次(40.0%)：CDFl及CDE均显示肾内血流充盈差，不同程度出现充盈缺损，显示主肾动脉与段动脉占35%,呈星点状或斑片状血流信号占65%；PW检测发现血流动力学异常，肾动脉峰值流速60cms,舒张期流速显著减低5cm/s,有的甚至无舒张期血流信号，测Pl2.0,Rl0.8,提示发生急性排斥反应。具体情况见表1。表1移植肾患者的声像图与血流情况2.2并发症情况1 .2.1肾动脉狭窄排斥组发生肾动脉狭窄10例，均有顽固性高血压，药物疗效差，血压224/146kPa。术后时间3d5个月，平均3个月。肾动脉最大峰值速度均大于1.25m/s
11、,平均1.42m/So阻力指数均大于0.75,平均0.82o狭窄部位在肾门、吻合口或远端肾动脉，范围525mmo其中1例为血管造影证实。狭窄局部均是色彩混叠，呈彩色的高速血流，有的血流束明显变细。多谱勒频谱增宽离散，呈湍流频谱，失去正常层流形态。在狭窄的近端或远端，血流峰值速度及阻力指数明显下降。肾内各级血管显示大多正常，但血流频谱可见收缩期速度上升缓慢，加速时间均超过0.1So2 .2.2恶性肿瘤排斥组发生恶性肿瘤7例，5例为单发,2例多发；肿块最大10cm10cm,最小2.3cmX2.1cm。7例中1例合并腹水，肝衰竭死亡；1例2004年肝移植术后存活至今；5例手术切除肿块，其中2例术后复
12、发再次手术治疗，目前3人存活，最长存活已达6年。3讨论随着肾移植技术水平的不断提高和环抱素等免疫抑制剂的使用，移植肾的存活率大大提高，但肾移植术后的排斥反应仍是临床亟待解决的问题，其诱发因素主要是供受体之间的组织相容性不匹配。通过无痛性、无损伤的彩超观察，能推测肾功能的情况，为临床提供可靠的信息。由于移植肾位于骼窝，部位较浅，行CDFl检查较少受到脏器、肌肉等组织的影响，可清楚显示移植肾内部的结构、肾血管（包括皮质血管树、肾叶间动脉和弓状动脉），同时可观察移植肾体积大小的变化、肾结构回声的改变及肾移植的各种外科并发症。本组IOO例次诊断为排斥反应，其表现为移植肾体积增大，肾锥体水肿，皮髓质界限
13、模糊或消失，皮质血管树明显减少，肾叶间动脉和弓状动脉显示不清或消失，Pl和Rl明显升高。其中12例见移植肾周围有大量液性暗区与肾内相通，肾包膜有中断现象，诊断为移植肾破裂行肾切除术。肾移植术后发生恶性肿瘤平均时间为61个月。卡波氏肉瘤于22个月，淋巴瘤于33个月，而腹腔内癌、乳癌、血液癌发病高峰于78年。本组恶性肿瘤的发生时间于68个月，提示我们在肾移植术后的不同时期应对可能发生的癌症加强重点监测。移植肾术后发生的肝癌，肿块大合并腹水者预后差；肿块小、发现早，即使术后复发再次手术切除，仍有很高的存活率。血管并发症是肾移植术后常见的并发症，以往依靠血管造影进行诊断，彩超是一种有效的无创的可替代血
14、管造影的方法。肾动脉狭窄的原因一般包括动脉粥样硬化，外科技术失误造成的吻合口狭窄、成角或扭转，动脉过长迂曲成角，肾外压迫、灌注及排异反应造成的血管损伤等。本文结果显示肾动脉狭窄的彩超表现主要是色彩混叠，血流峰值速度异常升高。我们认为血流的色彩，形态，频谱改变是最重要的，再结合以上指标，则诊断不难做出。结合临床资料及连续动态观察，可提高诊断正确率。彩超观察移植肾是一种简便易行、无创的检查方法。通过彩超观察，可提供移植肾形态学和血液循环状况方面丰富的信息，能清楚了解其大小、形态、血流，动态观察排异反应对移植肾的影响，诊断效能为其他检查所不及，对临床诊断治疗有一定的积极作用。超声造影结合MRI诊断输
15、尿管骨外尤文肉瘤病例分析L病例简介女，44岁，主诉：无痛性全程肉眼血尿3个月，色鲜红，含血凝块，伴尿频、尿急。专科体格检查无异常。膀胱镜检查考虑右侧输尿管末端肿瘤。二维超声及超声造影（CEUS,图1A、B）示右侧输尿管下段管径约06cm。超声提示：考虑肿瘤性病变，多系恶性病灶。盆腔平扫及增强MRl示（图IC)结节大小约1.5cm0.9cmoMRI提示:考虑肿瘤性病变,输尿管来源可能。术中右侧输尿管下段壁内见大小约2.0cml.OCnI新生物，呈灰白、灰褐色，质软，其周围管壁黏膜毛糙。术中冰冻示“右输尿管下段新生物”浸润性尿路上皮癌，“右输尿管切缘”未见癌累及。行右肾、右输尿管切除术。术后病理及
16、免疫组化示CD99(+)、CgA(-)、SYN(-)、CD56(-)、CK7(-)、P63(-)、CATA-3(-)、CDlO(-)、Ki-67(-)、Uroplakin(-)、CK(-)、S-IOO(-)、LCA(-)、0CT3/4(-)、Sall-4(-)、PLAP(-)、Inhibin(-)、WT-I(-)、Calretinin(-)、Desmin(-)、Fli-I(-)、ERG(-)、CD117(+)(图ID)oFiSh检测见EWSRl基因(22ql2)断裂，符合尤文肉瘤(EWingsarcoma,EWS)/原始神经外胚叶肿瘤(primitiveneuroectodermaltumor,PNET),
