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1、先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症(congenita1.hypothyroidism)简称先天性甲低，是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成的一种疾病.按病变涉及的位置可分为:原发性甲低,是由于甲状腺本身疾病所致;继发性甲低,其病变位于垂体或下丘脑，又名为中枢性甲低，多数与其他下丘脑一垂体功能缺陷同时存在。依据病因可分为:散发性:系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激索介成途径中施缺陷所造成,发生率约为1/2050;地方性:多见于甲状腺肿流行的山区,是由于该地区水、土和食物中缺乏理所致。随着我国碘化食盐的广泛应用,其发病率明显下降“【甲状腺激素合成、将放与词整1甲状腺激素的合成
2、G甲状腺的主要功能是合成甲状腺素(thyroxine工)和一：碘甲腺原氨酸(triodothyonine,TJ血液循环中的无机域被摄取到甲状腺液泡上皮细胞内,经过甲状腺过氧化物酸的作用氧化为活性碘,再与酪级酸结合成单碘酪氨酸(M1.T)和双碘酪氨酸(DIT),两者再分别偶帙生成1；和T。这些合成步骤均在甲状腺滤泡上皮细胞合成的甲状腺球蛋白(TG)分子上进行。2 .甲状腺素的糅放甲状腺萧泡上皮细胞通过摄粒作用将TG形成的胶质小滴摄人胞内，由溶胸体吞噬后格TG水解,择放出工和T4.3 .甲状腺素合成和林放的调整区甲状腺素的合成和择放受下丘脑分泌的促甲状腺激素释放激素(TRH)和垂体分泌的促甲状腺激
3、素(TSH)的调整,下丘脑产生TRH,刺激腺垂体,产生TSHJSH再剌激甲状腺分泌T、1.而血清1.则可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性、削减TSH的分泌。T,T锋放人血液循环后,约70%与甲状腺素结合蛋白(TBC)相结合,少量与前白蛋白和白蛋白结合,仅0.03%的T,和0.3%的T,为游离状态。正常状况下,工的分泌率较T,i8-10倍工的代谢活性为T,的34倍,机体所需的1；约80%在四周组织由7；转化而成,TSH亦促进这一-过程。4 .甲状腺素的主婴作用(1)产热:甲状腺索能加速体内细胞氧化反应的速度,从而拜放热能。(2)促进生长发育及组织分化:甲状腺素促进细胞组织的生长发育和成熟;
4、促进钙、磷在骨质中的合成代谢和骨.软骨的生长.(3)对代谢的影响:促进蛋白质合成,增加酶的活力;促进糖的汲取,糖原分解和组织对新的利用;促进脂肪分解和利用，(4对中枢神经系统影响:甲状腺素对神经系统的发育及功能调解非常重:要,特殊在胎儿期和婴儿期,甲状腺素不足会严峻影响脑的发育分化和成熟，且不行逆转.对维生素代谢的作用:甲状腺素参加各种代谢，使维生素B,、B,B,、C的须要量增加。同时，促进胡萝卜素转变成维生素A及维生素A生成视黄醇.对消化系统影响:甲状腺素分泌过多时,食欲亢进,肠蟠动增加,排便次数多,但性状正常。分泌不足时,常有食欲缺乏,腹胀,便秘等。对肌肉的影响:甲状腺索过多时,常可出现肌
5、肉神经应激性增高,出现震叫对血液循环系统影响:甲状腺素能蝌加-肾上腺索能受体对儿茶酚胺的敏感性,故甲亢患者出现心跳加速、心拌出量增加等。【病因11 .散发性先天性甲低(sporadiccongenita1.hypothyroidism)(1)甲状腺不发育、发育不全或异位:是造成先天性甲低最主要的缘由,约占90%.多见F女孩，女闾为2:1,其中3病例为甲状腺完全缺如,其余为发育不全或甲状腺在卜.移过程中停留在其他部位形成异位甲状腺,部分或完全丢失其功能。造成甲状腺发育异样的缘由尚未阐明,可能与遗传因素与免疫介导机制有关。(2)甲状腺激素(thyroidhormone)合成障碍:是导致先天性甲状腺
6、功能低下的第2位常见缘由。多见于甲状腺激素合成和分泌过程中酹(过氧化物的、偶联院脱碘施及甲状球蛋白合成酹等)的缺陷,造成甲状腺素不足1多为常染色体隐性遗传病。3TSH.TRH缺乏:亦称下丘脑垂体性中低或中枢性中低。是因垂体分泌TSH障碍而引起的，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑垂体发育缺陷,其中因TRH不足所致者较多见。TSH单一缺乏者甚为少见,常与GH、催乳素(PRI)、黄体生.成素(1.H)等其他垂体激素缺乏并存,是由位于3p1.1.的Pit-I基因突变所引起,临床上称之为多种垂体激素缺乏症(MPHD).(4)甲状腺或靶器官反应低卜.：前者是由于甲状腺组织细胞膜上的GSax蛋白缺陷，使CA
7、MP生成障碍,而对TSH无反应;后者是木梢组织B-甲状腺受体缺陷,从而对工、T。不反应。均为罕见病。(5)母亲因素:母亲服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病,存在抗TSH受体抗体,均可通过胎盘而影响胎儿,造成甲低,亦称短哲性甲低,通常在3个月后好转。2 .地方性先天性中低(endemiccongenita1.hypothyroidism)多因孕妇饮食缺碘,致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。临床表现患者症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低卜的程度有关。先天性无甲状腺或酸缺陷患儿在樱儿早期即可出现症状，甲状腺发育不良者常在生后36个月时出现症状,亦偶仃在数年
8、之后始出现症状并。患儿的主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓和生理功能低下。1 .新生儿期患儿常为过期产,诞牛.体重常大于第90百分位，身长和头围可正常,前、后囱大;胎便排出延迟,生后常有腹胀,便秘,脐疝,易被误诊为光天性巨结肠；生理性黄疸期延长;患儿常处于睡眠状态,对外界反应低下,肌张力低,吮奶差,呼吸馒,哭声低I1.少,体温低(常35Q,四肢冷,末梢循环差,皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。以上症状和体征均无特异性,极易被误诊为其他疾病.2 .典型症状多数先天性甲低患儿常在诞生半年后出现典型症状。(1特殊面容和体态:头大,颈短,皮肤粗糙、面色苍黄,毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿,眼睑水肿,眼距
9、宽,外梁低平,唇厚，舌大而宽厚、常伸出门外。患儿身材矮小,躯干长而四肢短小，上部量/卜部量15腹部膨降,常有脐疝。(2)神经系统症状:智能发育低下,表情呆板,淡漠,神经反射迟钝;运动发育师碍,如翻身、坐、立、走的时间均延迟。生理功能低下的表现:精神差,宁静少动,对四周事物反应少,嗜睡,食欲缺乏,声音低哑,体温低而怕冷,脉搏、呼吸缓慢,心音低钝,肌张力低,肠蜡动慢,腹张,便秘。可伴心包积液,心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等变更。3 .地方性甲状腺功能减退症因在胎儿期缺乏碘而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发白.临床表现为两种不同的类型,但可相互交叉承件：“神经性综合征:主要表现
10、为洪济失调、痉挛性瘫痪、医哑智能低卜.,但身材正常,甲状腺功能正常或轻度减低.（2）“薪液水肿性1综合征:临床上有显著的生长发育和性发育落后、智能低F，黏液性水肿等。血清T。降低、TSH增高。约25%患儿有甲状腺肿大。4 .TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激索分泌功能,因此临床症状较轻,但常有其他垂体激索缺乏的症状如低血他（ACTH缺乏）、小阴茎（Gn缺乏）、尿崩症（AVP缺乏）等。【试验室检查由于先天性中低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害严峻，I1.其治疗简单.疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要“1 .新生儿筛查我国1995年6月颁布的母婴保健法已将本病列入新生儿筛查的疾
11、病之%目前多果纳诞生后23天的新生儿足跟血千血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于1520mU1.（须依据所筛查试的室阳性切割值确定）时,再检测血清T.、TSH以确诊。该法采集标本简便,故为患儿早期确诊、避开神经精神发育严政缺陷、减轻家庭和社会负担的重要防治措施“但该方法只能检出原发性甲低和裔TSH血症,无法检出中枢性甲低以及TSH延迟上升的患儿等。因此,对筛查阴性病例，如仃可疑症状，仍应采血检测甲状腺功能。为防止新生儿筛查假阴性,低或极低诞生体重儿可在生后24周或体重超过2500g时重新采血测定甲状腺功能。2 .血清T、T.TSH测定任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的儿童均应检测做清T.、
12、TSH浓度,如工降低,TSH明显上升即可确诊。血清T,浓度可降低或正常。3 .TRH刺激试验若血清T.、TSH均低,则疑TRHrTSH分泌不足,可进一步做TRH刺激试验:静注TRH7gkg,正常者在注射2030分钟内出现TSH峰值,90分钟后回至基础值。若未出现高峰,应考虑垂体病变;若TSH峰值甚高或出现时间延长，则提示下丘脑病变。4 .X线检查患儿骨龄常明显落后于实际年龄.5 .核素检查采纳静脉注射“Tc后以单光子放射计犯机体层摄影术（SPECT）枪测患儿甲状腺发育状况及甲状腺的大小形态和位置.I诊断和笠别诊断】依据典里的临床症状和甲状腺功能测定,诊断不甚困难。但在新生儿期不易确诊,应对新生
13、儿进行群体筛查1年长儿应与下列疾病鉴别：1.先天性巨结肠患儿诞生后即起先便秘、腹胀,并常有脐疝,但其面容精神反应及哭声等均正常,领灌肠可见结肠痉李段与犷张段。2.21-三体综合征患儿智能及动作发育.落后,但有特殊面容:眼距苑、外眼眦上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮肤及毛发正常，无黏液性水肿，且常伴有其他先大嗡形。染色体核型分析可鉴别.3 .佝偻病患儿有动作发育迟缓生长落后等表现。但智能正常,皮肤正常,有佝倭病的体征，血生化和X线片可鉴别。4 .骨骼发育障碍的疾病如骨软闿发育不良黏多糖病等都有生长迟缓症状,骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别。治疗1本病应早期确诊,尽早治疗,以避开对脑发育的损害。-一
14、旦诊断确立,应然生服用甲状腺制剂,不能中断。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。常用甲状腺制剂有两种:1.甲状腺素钠nooug片或SoUg/片,含工,半衰期为1周,因T浓度每日仅有小量变动,血清浓度较稳定,故每日限一次即可。一般起始剂量为每日8-9Ugkg,大剂量为每天1015ugkga替代治疗参考剂量见表15-3.甲状腺片:40mg/片，是从动物甲状腺组织中提取,含灯若长期服用，可使血清E上升,该制剂临床上已基本不用。豪154甲状H普代前”M年发34(kgd)06个月25-508-106.12个月50-1005-8P岁75-1005-6612岁100-1504-512岁列姒1002002-3
15、用药量应依据甲状腺功能及临床表现进行适当调整,应使:TSH浓度正常,血T,正常或偏高值，以备部分T,转变成T,新生儿甲低应尽早使FT,、TSH更原正常,FT.最好在治疗2周内,TSH在治疗4周内达到正常。临床表现:大便次数及性状正常,食欲好转,腹胀消逝,心率维持在正常范围,智能及体格发育改善.药物过量可出现烦躁、多汗消瘦、腹痛、腹泻、发热等。因此，在治疗过程中应留意随访,治疗起先时每2周随访1次;血清TSH和工正常后,每3个月1次;股药1-2年后,每6个月1次。在随访过程中依据血清T,TSH水平,刚好调整剂量,并留意监测智能和体格发育状况。对TTSH大丁10mU1.,而T正常的高TSH血症,夏查TSH仍旧持续增高者应予治疗,1甲状腺素钠起始治疗剂量可酌情减量。预后1新生儿筛查阳性者确诊后应即起先正规治疗,预后良好假如诞生后3个月内起先治疗,预后尚可，智能绝大多数可达到正常;如未能及早诊断而在6个月后才起先治疗,虽然蜴予甲状腺素可改善生长状况,但是智能仍会受到严竣损害。
