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1、先天性胎儿异样的超声诊断第五章先天性胎儿异样的超声诊断超声检查可清楚显示胎儿外形和内脏结构，对胎儿畸形的检出率很高，是产前胎儿监测的重要手段。能够通过超声技术诊断的有形态上的畸形占全部先天性异样胎儿的75%左右。18-22周是超声初步筛查胎儿畸形的重要时期，能够检出大多数的严峻畸形。形态上不明显的畸形或功能方面的异样，超声检查不易诊断，利用介入超声可以对染色体异样的胎儿进行早期产前诊断。超声检查是从形态学角度进行推断，胎儿必需存在解剖结构的崎形，才有可能被超声声像所辨别与鉴别。目前超声仪器突飞猛进的发展，超声探头辨别率的提高，三维超声的成熟，使得胎儿畸形的发觉时间大大提早，许多畸形在早期妊娠、
2、中期妊娠的前段已经能够被诊断出来，诊断时间的早晚关系到进一步检查措施和处理的效果，尽可能早地明确诊断将对降低诞生缺陷、提高围生期质量起到不行估量的主动作用。【致畸缘由】胎儿发育的基本过程是分化、形态形成和生长三个相互关系的步骤，任何因素干扰了发生发育过程，重则致死，轻则出现畸形，主要有环境因素、遗传因素和环境与遗传联合的多因子因素。1 .环境因素:包括生物因素（病毒、弓形体虫、支原体等），化学因素（药物、有毒元素等），物理因素（放射线、微波、缺氧等），母体因素（疾病、养分等2 .遗传因素：包括单基因病、多基因病、染色体病等，约占20%25%,3 .遗传与环境的相互作用：在肯定的环境下，胚胎的基
3、因发生突变，部分先天畸形就是由遗传与环境因素的相互影响而诱发的。【畸形出现时间】不同的胎儿畸形可以在不同的孕周表现出来。熟识胎儿发育异样的出现规律有助于对胎儿异样做出正确的产前诊断。1.早期出现并持续存在的畸形：一些严峻或胚胎早期形成的发育异样在妊娠早期出现，以后不会变更，只要超声能辨别的病变，在任何孕周都可以发觉和诊断，如无脑儿，联体双胎等。2 .一过性异样：可以在早期出现，视察过程中消逝，多是由于染色体缺陷导致的胎儿体内液体代谢紊乱而形成，如胎儿颈背部皮下透亮层增厚、脑室扩张等。3 .不定时出现的异样：有些胎儿畸形虽然病变相同，但可以在不同孕周出现，例如胎儿脑积水最早可以发生在妊娠13周，最迟可在足月才出现。4 .不同时期不同表现的异样：由于病程发展变更，声像图发生变更。例如胎粪性腹膜炎，肠穿孔前表现为肠管扩张，穿孔后出现腹水,后期出现腹腔内钙化灶。5 .迟发性病变：一些形态或功能的异样在妊娠晚期才出现，例如宫内感染所致的脑液化，尿路梗阻所致肾孟积液等。【留意事项】在运用超声技术筛查和诊断先天性胎儿发育异样时，应留意以下几点：1.熟记胎儿不同发
