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1、2022XX县出生缺陷工作计划为切实降低我县出生缺陷发生率,提高出生人口素质,根 据省、市、县相关文件要求,结合我县实际,制定2022年出生 缺陷工作计划如下。一、制定项目目标1、全县免费中孕产前筛查,2022年任务数IOo0,目标人 群覆盖率达到100%,高风险孕妇接受诊断干预率达80%,高 危孕产妇妊娠结局随访率大于95%o2、为所有新生儿开展两种遗传代谢病(PKU和CH)筛查或 串联质谱筛查及新生儿听力筛查,筛查率达95%。3、对确诊为苯丙酮尿症和永久性听力障碍的儿童实施康复 救助。4、项目地区新生儿父母对新生儿疾病筛查知晓率达90% 以上。5、开展地中海贫血筛查及基因确诊。6、免费叶酸
2、投服。二、明确服务对象及内容(一)产筛服务对象。夫妻双方有一方具备XX省户籍,或 双方非XX省户籍但在当地居住半年以上的孕妇。(二)服务内容1、与产前筛查技术相关的产前咨询。2、对妊娠15 20+6周的孕妇进行针对21 一三体、18三 体综合征和开放性神经管缺陷的血清生化免疫筛查。3、孕期保健和生育健康知识的普及。4、预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。5、健全新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查网络,由妇计 中心组织开展全县的农村户籍新生儿遗传代谢病和新生儿听力 筛查工作。广泛开展社会动员及宣传活动。通过电视、广播、 报纸、网络、宣传标语等途径,开展项目相关政策和新生儿童 诊断、转介及康复等信
3、息。卫生计生部门发现并确诊听力障碍 患儿及时协调残联进行康复,残联部门应当定期将听力障碍儿 童诊断、转介及康复等信息报告同级卫生计生行政部门。6、对待孕及孕早期妇女进行免费叶酸发放。7、对待孕及怀孕妇女常规行血常规+地中海贫血筛查。三、遵守服务原则,包括:(一)自愿和知情同意原则。(二)义务告知原则。(三)规范服务原则。(四)结果保密原则。(五)属地服务原则。四、加强质量控制1、建立健全相关工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标 本采集管理制度、统计汇总上报制度以及各项技术操作规程。2、成立出生缺陷领导小组,每半年对相关环节进行1次技 术质量控制。对卫生院及县助产机构全年进行两次出生缺陷防 控专项督导。3、开展出生缺陷防控相关培训。全年对县级机构妇产科、 新生儿科及辖区卫生院妇幼、儿保专干进行一次出生缺陷防控 相关培训。4、严格遵守知情选择原则,每一例孕妇均及新生儿家长都 要签署知情同意书。五、做好信息报送及监督评估(-)信息上报时间和流程。由相关机构按时上报报表到 县妇计中心,核对汇总后由县级审核后上报给市妇保院相关业 务人员。在要求时间内及时上报相关报表。(二)监督评估。县卫生和计划生育局、县财政局组织项 目督导组,每年对项目管理、资金使用、体系建设、实施质量、 目标完成情况及实施效果等开展一次全面督导评估,发现问题 及时协调解决,确确保工作有序进行。