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1、XX区出生缺陷防治实施方案为了全面贯彻落实XX省出生缺陷防治办法（XX省政府 令275号）、XX省人民政府办公厅关于印发的通知（X政办发 （2021） X号），进一步加强出生缺陷防治力度，提高出生人口 素质，结合我区实际，制定本方案。一、指导思想遵循政府主导、部门协作、社会参与的原则，坚持预防为 主、防治结合的方针，整合现有资源，加大财政投入，实施项 目带动，全面推进出生缺陷综合防治工作，降低出生缺陷发生 率，提高出生人口素质。二、工作目标（一）建立出生缺陷综合防治协调机制。将婚前医学检查、 孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、产前筛查、高 危孕产妇产前诊断、新生儿疾病筛查等项目纳入政府
2、公共卫生 服务项目范围，实行免费服务。逐步实行育龄妇女免费地中海 贫血和遗传性耳聋基因筛查。（二）全区婚前医学检查率逐步提高，免费孕前优生健康 检查目标人群覆盖率达到100%,相关实验室室间质评合格率达 到80%以上。叶酸服用率达到95%以上、叶酸服用依从率达到 90%以上。（S）健全全区产前筛查产前诊断网络。全区产前筛查率 逐步达到90%以上，产前诊断干预率达到90%以上，实验室室 间质评合格率达到90%以上。（四）新生儿疾病筛查率达到98%以上，新生儿听力筛查 复筛率达95%以上，遗传代谢病串联质谱筛查率达到85%以上。 新生儿疾病筛查阳性召回率达95%以上，新生儿听力筛查复筛 率达到95
3、%以上。逐步普及先天性心脏病、新生儿眼病、地中 海贫血、先天性髓关节发育不良、新生儿耳聋基因、新生儿全 基因组等筛查。（五）建立残疾儿童早期发现、早期治疗、早期康复干预 体系及信息共享机制。（六）建立项目重点工作绩效考核体系，项目资金及时、 足额到位率达到100%。（七）出生缺陷综合防治健康知识普及率和群众知晓率逐 步达到90%以上。（A）不断完善出生缺陷儿康复与救治体系，将符合规定 的出生缺陷疾病康复治疗费用纳入医保报销范围，提高出生缺 陷儿的医疗保障水平。（九）减少环境污染对待孕、在孕妇女和新生儿的伤害。（十）严重多发致残的出生缺陷发生率逐步下降，减少出 生缺陷所致残疾。三、重点内容（一）
4、加强出生缺陷防治服务体系建设1.建立出生缺陷防治服务体系。建立健全以区妇幼健康服 务机构为主体，以基层医疗卫生机构为基础，以综合性医院为 补充的出生缺陷防治服务体系。区卫生健康部门要依托区妇幼保健院产前诊断机构建立区 级出生缺陷防治中心，负责全区出生缺陷综合防治工作，承担 辖区婚前医学检查、助产机构、基层医疗卫生机构的骨干培训， 对开展的出生缺陷初筛情况进行信息统计、报告和分析，并做 好辖区出生缺陷筛查阳性孕妇和新生儿的转诊及随访工作，并 对辖区进行业务指导和质量控制。2,加强出生缺陷防治队伍建设。卫生健康行政部门要定期 组织对出生缺陷防治知识、项目管理要求、业务技能等进行培 训，重点面向各级
5、助产服务机构的人员，包括妇产科、儿科、 新生儿科、医学遗传与产前诊断科、检验科、超声科等专业技 术人员，在全区建立一支覆盖城乡的出生缺陷防治服务队伍， 为群众提供规范、优质、及时有效的出生缺陷防治服务。3.完善出生缺陷信息管理机制。建立全区互联共享的孕产 期保健和出生人口健康档案数据库，通过电子健康档案与区域 信息平台相结合，实现筛查服务、随访管理、跨区域协作、转 诊会诊、经费管理、绩效评价等的综合信息管理，采集和分析 出生缺陷防治项目监测数据，对出生缺陷流行趋势、动态预测 和预警提供信息支持。（二）强化落实出生缺陷防治服务措施按照预防为主、知情选择、自愿参加的原则，结合成本效 益，实施出生缺
6、陷三级干预措施。L一级预防措施（1）加强咨询指导。各级医疗保健机构要加强孕前优生指 导，指导育龄人员合理营养，预防感染，谨慎用药，培养健康 行为，预防出生缺陷的发生。村（居）民委员会负责卫生保健 人员应当及时了解本辖区育龄人员婚育情况，向基层医疗卫生 机构报送有关信息，协助做好婚前卫生指导和孕前医疗保健服 务工作。（2）实施婚前医学检查和孕前优生健康检查。全区实行免 费婚前医学检查和孕前优生健康检查，各乡镇（街道、XX经开 区）要向公众公布获取服务的途径和方式。基层卫生服务机构 应当为本辖区育龄人员建立婚前、孕前保健档案，加强医疗保 健服务；婚姻登记机关应当对办理结婚登记的育龄人员进行预 防出
7、生缺陷的宣传，引导并要求其参加免费婚前医学检查。承 担婚前医学检查和孕前优生健康检查的XX区妇幼保健院要加 强相关专业人员的配备，开展规范化培训，加强项目质量管理， 不断提高婚检、孕前优生健康检查服务质量。（3）做好叶酸增补项目。妇幼健康服务机构应当做好叶酸 增补的组织工作。各级医疗保健机构应当按照规定为孕前3个 月至孕初3个月的妇女免费增补叶酸，提倡科学服用含有叶酸 的多种维生素。（4）加大出生缺陷高风险因素防控力度。加强育龄妇女劳 动保护，避免待孕和在孕妇女接触有毒有害物质。用人单位应 落实女职工禁忌从事的劳动范围和经期、孕产期、哺乳期等特 殊时期劳动保护政策。用人单位应当采取措施，改善女
8、职工劳 动安全卫生条件，不得安排女职工孕期从事禁忌的劳动，避免 从事有毒有害作业；怀孕七个月以上的女职工，不得延长工作 时间和安排夜班劳动。应加大环境保护和治理力度，控制和治 理大气、水、固体废物、噪音等环境污染，改善环境质量。2.二级预防措施（1）落实孕期保健。建立妇幼保健信息网络平台，强化孕 产妇系统保健管理，积极开展孕产期健康教育，推广12320孕 妇学校，同时开办孕妇学校，将出生缺陷综合防治知识纳入专 项课程。为孕妇建立孕产期保健档案，对存在出生缺陷高风险 的孕妇，及时转诊到产前诊断机构，进行专案管理，重点监护。（2）开展产前筛查、诊断服务。卫生健康行政部门要组织 建立连接区、乡镇（街
9、道、XX经开区）、村三级服务网络，指 导孕妇接受2次产前筛查和2-3次胎儿系统超声筛查。对产前 筛查高危孕妇进行产前诊断，及时诊断干预。(3)做好高危孕妇产前诊断。孕妇有下列情形之一的，应 进行产前诊断： 产前筛查发现或者怀疑胎儿异常的； 孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质的； 有遗传病家族史或者曾分娩过先天性严重缺陷患儿的; 羊水过多或者过少的； 产妇预产期年龄超过35周岁的。产前诊断确认胎儿异常的，产前诊断机构应将继续妊娠和 终止妊娠可能出现的结果和处理意见书面告知孕妇或者其家属; 确认有严重缺陷的，应告知孕妇及时终止妊娠。(4)落实艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播阻断。各级医疗保 健机构为孕
10、产妇早期提供1次免费艾滋病、梅毒和乙肝的检测 和相关咨询随访服务，预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播。 .三级预防措施(1)强化新生儿疾病筛查。对先天性甲状腺功能减退症 (CH).苯丙酮尿症(PKU),先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、遗传代谢性疾病、先 天性听力障碍、视力障碍、先天性心脏病等疾病进行筛查，后 续逐步开展多种染色体病、基因组病筛查。新生儿疾病筛查标 本由市新生儿疾病筛查中心检测，筛查阳性病例根据新生儿 疾病筛查技术规范转诊至市新生儿疾病筛查中心，进行阳性 病例的管理，确保得到及时诊治。(2)加强缺陷儿童干预治疗工作。政府部门应当组织卫生
11、健康、残联等有关单位，加强康复科室建设，为出生缺陷儿治 疗和早期康复训练提供便利条件。做好0-6岁儿童出生缺陷的 筛查诊治工作。区残联应当组织符合条件的出生缺陷儿到区妇 幼保健院进行早期康复训练或者适配辅助器具，帮助其恢复基 本功能，减轻残疾程度，开展缺陷儿童的治疗、干预和康复工 作。(3)建立出生缺陷儿童康复救助制度。区民政部门应当依 法将符合条件的因救治出生缺陷儿造成基本生活暂时出现困难 的家庭，按程序纳入临时救助范围。区医疗保障局应将符合条 件的出生缺陷儿纳入医疗救助范围，按照省有关规定将出生缺 陷儿治疗和早期康复训练费用纳入医保，以提高儿童生存质量。(4)做好出生缺陷高危儿童早期筛查与
12、诊断。儿童有下列 情形之一的，应进行出生缺陷相关筛查及诊断：过去有死胎、死产史孕母所生婴儿；有癫痫、智力残 疾、精神残疾等特殊疾病家族史的婴儿。婴儿在出生时或出生后发生异常，如重度窒息史、缺 氧缺血性脑病、特殊面容、皮肤毛发、肢体外观异常等。出生后出现惊厥、肌张力异常、智力、运动落后于同 龄儿童的婴幼儿。出生后出现喂养困难、表情淡漠、视听反应差、持续 黄疸、生长迟缓儿童。筛查出的异常儿童，医疗机构应及时转诊至区妇幼保健院 高危筛查中心进一步完善相关检查，确认有异常的，应告知家 长早期干预治疗。（三）加强出生缺陷防治项目质量控制制定相关的出生缺陷干预技术规范和质量管理标准，定期 开展项目质控和数
13、据分析，各医疗保健机构严格执行相关技术 规范，定期进行质量自查评估，严格做好阳性病例的转诊工作， 提高工作质量。五、职责分工（一）宣传部门。通过报刊、电视、广播、互联网等媒体 加强出生缺陷防治宣传，免费刊播出生缺陷防治公益广告和宣 传节目。（二）医疗保障部。将符合条件的出生缺陷儿纳入医疗救 助范围，将符合条省有关规定的残疾儿童康复治疗项目纳入城 乡居民基本医疗保险报销范围。（三）教育部门。指导初、高中阶段学校在健康教育课程 或生物学科教学中渗透出生缺陷防治知识。（四）民政部门。将符合条件的因救治出生缺陷造成基本 生活暂时出现困难的家庭，按程序纳入临时救助范围。婚姻登 记机关应倡导办理结婚登记的
14、育龄人员参加婚前医学检查，充 分利用所设婚姻家庭辅导室开展婚姻家庭辅导服务。并告知对 象到XX区妇幼保健院参加免费婚前医学检查并将婚检率纳入 婚姻登记服务工作考核内容。（五）财政部门。加大经费支持力度，明确出生缺陷防治 专项经费和必要的工作经费，纳入财政预算，确保社会宣传、 媒体宣传、阵地建设、业务培训等经费的落实。对于婚前医学 检查、免费孕前优生健康检查、产前筛查和新生儿疾病筛查等 须由地方财政配套的项目，各级财政要按照国家和省的要求予 以配套，及时拨付。严格经费管理，确保专款专用。（六）卫生健康部门。负责出生缺陷防治的具体管理、监 督和考核工作，协助制定出生缺陷防治各项指标，组织落实出 生
15、缺陷防治各项措施。妇幼健康服务机构具体负责出生缺陷各 项措施的实施、技术指导、监测分析和健康教育等工作。卫生 监督机构负责对出生缺陷实施过程中的违法行为进行查处。（七）环保部门。加强大气、土壤、水环境保护，开展与 出生缺陷防治有关的环境质量监测和研究,加强环境污染治理。（八）安应急管理部门。按照女职工劳动特别保护规定 对用人单位进行监督管理，加强育龄妇女劳动保护，改善女职 工劳动安全卫生条件，避免接触有毒有害物质。（九）残疾人联合会。组织符合条件的出生缺陷儿到XX 区妇幼保健院进行早期训练或者适配辅助器具，帮助其恢复基 本功能，减轻残疾程度。（+）妇女联合会、红十字会、乡镇人民政府（街道办事
16、处、XX经开区管委会）、村（居）民委员会等单位应当积极配 合做好出生缺陷宣传和防治工作。乡镇人民政府（街道办事处）、 村（居）民委员会应当对办理生育服务证的育龄人员进行出生 缺陷防控宣传，劝导其参加免费孕前优生健康检查并将优生健 康检查率纳入出生缺陷防控工作考核内容。六、防治措施（一）加强组织领导。各乡镇（街道、XX经开区）统筹负 责本行政区域的出生缺陷防治工作。区卫生健康行政部门应当 加强本行政区域医疗机构出生缺陷防治工作的监督管理和质量 监控，完善出生缺陷监测体系，制定监测工作方案，组织开展 监测和专题调查，掌握和分析出生缺陷发生情况及趋势。将出 生缺陷防治工作纳入区级和乡镇（街道、XX经开区）年度绩效 考核、目标考核内容。（二）加大财政投入。建立稳定的经费投入保障机制，保 障出生
