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1、第十一章遗传、代谢、内分泌疾病【凡型题】1 .确诊21三体综合征应选用哪项检查？A.血清T3、T4、TSH测定B.血红蛋白电泳C.染色体检查D.骨骼X线摄片E.脑电图1.1 岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白晰，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑：A.呆小病B.21三体综合征C.癫痫D.脑性瘫痪E.苯丙酮尿症3 .苯丙酮尿症的主要诊断依据是：A.智力低下B.阳性家族史C.尿有鼠臭味D.尿三氯化铁试验阳性E.血清苯丙氨酸明显升高4 .苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是：A.头发呈黄褐色B.皮肤白晰且多湿疹C.智力低下D.尿有鼠臭味E.可伴有惊
2、厥5.3岁患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎，体温37。5,脉搏IlO次/分，身长78cm,双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘34肋间级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查？A.血清T3、T4、TSH测定B.染色体检查C.胸部X线摄片D.测血清苯氨酸浓度E.免疫球蛋白测定6、I个半月女婴，出生后第3天出现黄疸至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静多睡，哭声低哑，大便2天1次，色黄，腹胀，脐疝，肝右肋下2cm,质软，脾未及。最可能的诊断是：A.先天性胆道闭锁B.肝炎C.败血症D.呆小病E.先天性巨结肠症
3、【A?型题】7、21三体综合征的临床特点应除外：A.智力发育障碍B.体格发育迟缓C.有特殊面容D.有皮纹特点E.皮肤粗糙、毛发稀黄8、21三体综合征的皮纹特征应除外？A.足部拇趾球部胫侧弓B.手掌三叉点t移向掌心Catd角增大，多大于38D.第5指只有一条指褶纹E.约50%有通贯掌9、21三体综合征常伴有下列畸形，除外？A.脐疝B.隐睾C.小阴茎D.先天性心脏病E.血友病10、关于呆小病的治疗，下列哪项是错误的？A.终身服用甲状腺制剂B.开始剂量根据年龄而异，由小量开始逐渐增加C.以用至临床症状好转而又无甲亢表现时的量作为基本维持量D.在治疗期间应定期复查血清TSH及T4作为调整剂量的指标E.
4、症状完全消失后不必调整剂量11、散发性呆小病的临床表现应除外：A.新生儿生理性黄疸时间延长常为最早引起注意的症状B.智力低下及生长发育障碍C.具有特殊面容和皮纹特点D.各种生理功能低下的表现E.皮肤粗糙、有粘液性水肿【A：,型题】问题12-141个月婴儿，过期产，出生体重4.5kg,常鼻塞、流涕，吃奶少，体温35,脉搏96次/分，皮肤轻度黄染。血象：WBCII109L,NO.5O,L050o12、最有助于诊断的检查是：A.肝功能B.胸部X线摄片C.膝部X线摄片D.腕部X线摄片E.血培养13、下列诊断哪种可能性最大？A.上呼吸道感染B.肝炎C.败血症D.呆小病E.苯丙酮尿症14、该患儿的治疗方案应为：A.护肝B.抗炎C.不需用药，继续观察D.低苯丙氨酸饮食E.终身服用甲状腺制剂【B型题】问题15-18A.因门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常B.骨龄落后，具有特殊面容，粘液性水肿C.头大，四肢短小，智力正常D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点E.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味15、呆小病16、先天愚型17、苯丙酮尿症18、佝偻病标准答案I .C2.E3.E4.C5.B6.D7.E8.C9.E10.EII .C12.C13.D14.E15.B16.D17.E18.A
