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1、先天性眼眶异常诊疗规范一、颅面骨发育不全【概述】先天性颅眶骨发育异常可导致眼眶畸形，如尖头畸形、颅面骨发育不全等，其中以后者较为典型。本病又名Crouson综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，患者出生不久即显现出面部畸形。【临床表现】1.严重患者智力低下。2 .颅面部畸形额部前突，上颌骨发育不良而面部短小低洼，鹦鹉嘴样鼻，下颌前突。3 .口腔内异常牙齿排列不整齐，反咬合，硬腭弓高而窄，常有腭裂。4 .眼部改变视力减退，两眼距离过远，双侧眼球突出，视神经萎缩，外斜视，眼球震颤等。【诊断要点】1.典型的颅面部临床表现。5 .X线平片额部隆突，骨缝早期愈合，指压痕增多，眶腔浅，上颌骨短小。【治疗方
2、案及原则】颅脑外科及整形外科处理。二、眶壁骨缺失及脑膜、脑膨出【概述】先天性眼眶骨壁缺失，脑膜和脑组织疝入眶内，引起眼球突出。此先天畸形多发生于神经纤维瘤病患者，眠顶和眶外壁后部骨缺失。【临床表现】1.搏动性眼球突出眼球向前突出，并向下移位，与心脏同步搏动，缺乏血管杂音，压迫眼球可纳入。6 .眶内肿物眶上部搏动性肿物。7 .神经纤维痛病表现显性遗传，皮肤咖啡色色素斑及软性肿物，虹膜淡黄色结节，脏器内肿物，骨畸形等。【诊断要点】1.有遗传史及典型的临床表现。8 .X线平片骨缺失及骨畸形。9 .CT扫描骨缺失及脑膨出。【治疗方案及原则】神经外科处理。三、先天性小眼球合并眼眶囊肿【概述】本病是一种先
3、天性眼球发育异常。胚胎早期眼的胚裂闭合不全，眼球未得到充分发育而变小，眼内物经过胚裂疝出于眼球，在眼眶内形成囊肿。【临床表现】1.发现年龄婴幼儿时期。10 小眼球眼球较小或很小，甚至一般检查见不到眼球，充分撑开险裂后，在漏斗状结膜囊尖端有一小眼球。11 眼眶囊肿下方结膜囊和下睑隆起，略显蓝色，有波动感，可透光。【诊断要点】1.典型的临床表现。12 超声探查眼球轴径短，其下有一液性无回声区，无血流信号。13 CT扫描眼球小，有时发现钙化斑，其下有一囊性肿物，环形强化。【治疗方案及原则】1 .手术治疗。眼球小而无功能，同时摘除眼球和囊肿，行结膜囊成形术。2 .如眼球尚有功能，切除囊肿，缝合巩膜裂口。
