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1、2022原发进行性失语及其亚型分型(全文)一、原发进行性失语的定义原发进行性失语(Primaryprogressive叩hasia,PPA)是一类进行性发展的认知综合征。在病程的早期阶段有突出的、孤立的语言缺陷，语言产生、物品命名、句法或单词理解等损害逐渐进展，其他认知功能受损或运动系统功能障碍随后出现。二、原发进行性失语的分型近10年，根据语言受损的临床表现和萎缩的脑区，将原发进行性失语主要分为三种：非流利型原发进行性失语(non-fluentvariantPPAznfvPPA)x语义型原发进行性失语(SemantiCvariantPPA,svPPA)s少词型原发进行性失语(IogOPeni
2、CvariantPPAzlvPPA)onfvPPA主要临床表现：造句困难、讲话费力、词语量少、前后语句或用词错乱，经常出现发音、语调或口语表达障碍。SVPPA主要临床表现：显著的命名障碍或单词表达障碍，特别是不经常使用的物体。IvPPA主要临床表现：单词检索及句子复述困难造成找词停顿、讲话犹豫不决，但没有直接的语法缺失或语法混乱。事实上，每种病理亚型都与每种临床表现相关(具体临床表现见下图三、原发进行性失语的流行病学及发病机制原发进行性失语临床表现以孤立的、逐渐进展的语言功能衰退为特点，大多55-65岁起病，男性发病率高于女性。在数年至10余年内，患者从找词困难开始，逐渐发展到语法结构和词的听
3、理解受损，导致严重交流障碍。一般在起病后2年内，患者仅有突出的语言功能障碍，而其他认知功能如记忆、视空间功能等相对保留。PPA是一种具有多种神经病理原因的临床综合征。分子病理学研究资料表明，大部分PPA患者被证实存在tau蛋白阳性、泛素蛋白/TDP43阳性的额颍叶变性(FTLD)或阿尔茨海默病(AlZheimersdisease,AD)的病理表现。临床病理学研究通常将nfvPPA与tau蛋白阳性病理改变相关,svPPA与泛素蛋白/TDP43阳性病理改变相关、IVPPA与AD病理相关，如PIB-PET阳性，脑脊液中A42减少及tau蛋白增加。近10年来，在PPA的遗传学领域取得显著进展。PPA可
4、以常染色体显性遗传方式遗传此类患者大部分存在ProgranUlin(GRN)基因突变。对GRN基因相关的PPA表型尚未进行深入研究,最初的报道表明患者有突出的命名障碍，而无进展性的口语表达能力损伤及相关的早期单个单词理解能力损害。其他与FTLD相关的基因型,如微管相关蛋白tau(MAPT)基因可能与PPA有关，但目前的PPA分类标准如何应用到遗传学病例尚不明确,而遗传学信息作为确定的病因证据，与病理改变同等重要。四、原发进行性失语的诊断标准Gorno-Tempini等提出的PPA分型及临床诊断需要两个步骤。第一，必须满足PPA诊断标准。1.PPA诊断标准语言障碍是最突出的临床特点；语言障碍是影
5、响日常生活活动能力的主要原因；失语症是发病及疾病起始阶段的突出症状。2 .PPA排除标准病情可更好的由其他非退行性神经系统等疾病解释；认知障碍可更好的由精神心理疾病解释；发病初期视觉记忆及视感知觉障碍；发病初期突出的行为障碍。第二，确诊PPA后,对其进行分型。1.非流利型原发进行性失语(nfvPPA)(1)临床诊断必须符合下列两条核心症状：语法错误；不连续的口语表达困难、表达停顿、发音错误或扭曲(言语失用至少符合下列三条其他症状中的两条：构造复杂的语句理解受损；无单词理解障碍;无物品识别障碍。(2)影像学支持必须同时包含以下证据：临床诊断为非流利型/失语法型PPA;影像学表现包括MRI显示左侧
6、额岛叶后部萎缩，或SPECT/PET显示左侧额岛叶后部低灌注或低代谢。(3)病理学确诊必须具备或：临床诊断为非流利型/失语法型PPA;存在神经退行性病变的组织学证据(FTLD-tau,FTLD-TDP,AD等)；存在已知的致病基因突变。2.语义型原发进行性失语(SVPPA)(1)临床诊断至少符合下列核心症状之一：命名障碍；单个词理解受损。至少符合下列其他症状中的三条：物品识别受损，尤其是彳氐频或不熟悉词条;朗读或书写困难；无复述障碍；无言语产生障碍(语法和发音运动)。(2)影像学支持必须同时包含以下证据：临床诊断为语义型PPA;影像学表现包括MRI显示颗叶前部萎缩，或SPECT/PET显示颗叶
7、前部低灌注或低代谢。(3)病理学确诊必须具备或：临床诊断为语义型PPA;存在神经退行性病变的组织学证据(FTLD-tau,FTLD-TDP,AD等)；存在已知的致病基因突变。3 .少词型原发进行性失语(IVPPA)(1)临床诊断至少符合下列核心症状之一：在自发言语及命名过程中，单个词提取障碍；句子及短语复述受损。至少符合下列其他症状中的三条:在自发言语及命名过程中，出现音位错误；无单个词的理解及物品识别障碍；无言语运动障碍；无明确的语法障碍。(2)影像学支持必须同时包含以下证据：临床诊断为少词型PPA;影像学表现包括MRI显示左侧外侧裂后部或顶叶萎缩，或SPECT/PET显示左侧外侧裂后部或顶叶低灌注或低代谢。(3)病理学确诊必须具备或：临床诊断为少词型PPA;存在神经退行性病变的组织学证据(FTLD-tau,FTLD-TDP,AD等)；存在已知的致病基因突变。五、原发进行性失语的语言功能评估在分型诊断前，可进行的语言功能评估，主要的评估内容如下：六、原发进行性失语的治疗与展望随着新一代疾病改良治疗方案的出现，被广泛接受的临床标准（辅以生物标志物），将在未来几年变得至关重要。未来希望可以通过基因调控和单抗药等技术，对其进行彻底治疗。
