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1、2023年I型神经纤维瘤病的诊断标准及影像学表现I型神经纤维瘤病（NFl）是一种由NFl基因突变引起的神经系统常染色体显性遗传病，典型的临床症状包括咖啡牛奶斑（CALMs）、多发性神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑等，其中神经纤维瘤是最为常见和具有特征性的症状之一囚。目前我国对NFl尚无明确诊断标准,临床诊疗过程中主要借助美国国立卫生研究院（NIH）制定的标准。虽然并未纳入诊断标准，但影像学检查仍是辅助诊断与评估病情的有力手段，本文整理了相关诊断标准与影像学表现与大家共同学习。学检测，有助于早期诊断NIH于1987年共识会议上制定了初版NFl临床标准。2021年，国际神经纤维瘤病诊断标准共识组（I-
2、NF-DC）对初版NFl诊断标准提出了修正建议，主要加入了基因学诊断，具体为以下7条：6个或以上咖啡牛奶斑（CALMs）:在青春期前直径5mm或在青春期后直径15mm;2个或以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤（PNF）;腋窝或腹股沟区雀斑;视路胶质瘤（OPG）;裂隙灯检查到2个或以上Lisch结节（虹膜错构瘤），或光学相干层析成像（OCT）/近红外（NIR）影像检查到2个或以上的脉络膜异常；特征性骨病变，如蝶骨发育不良、胫骨前外侧弯曲，或长骨假关节生成；在正常组织（如白细胞）中具有等位基因变体分数达50%的致病杂合子NFI变异体。NIH的共识标准对成人NFl有高度的特异性和敏感性，但
3、只有约一半1岁前发病且无家族史的儿童患者符合该标准，而基因检测有助于提前确认疑似诊断,并鉴别NFl与SPREDl基因相关的Legius综合征，并筛选出非典型特征的儿童患者，如孤立性pNF、OPG.胫骨发育不良。目前已发现鉴定了1000多种致病性NFl基因突变，突变类型包括错义、无义、剪接、微缺失、微插入、大片段缺失和大片段插入等。NFl不同突变类型、不同突变位点与NFl患者临床表型之间的相关性一直是医学热点,目前得到公认的NFl患者基因型-表型相关性见下表口】：表INFI患者基因型-表型相关性基因型Genetype疾病严重程度表型Phebotype第17号外显子框内缺失突变(c2970-297
4、2delAAT)3CALMs及雀旺无神经纤维瘤影响Arg1809密码子的错义突变色素沉着特征、无神经纤维瘤、Noonan样特征(肺动脉狭窄、身材矮”等)NFl基因微缺失严重大量晦纤维瘤、智力减、心血管畸形、恶性外周神经鞘瘤的风险增加影响第844至848密码子的错义突变严重浅表pNR症状性脊髓神的潍痛、OPG、骨骼异常、恶变风险较高影像学检查是鉴别诊断及评估病情的有力手段NFI患者发生良性和恶性肿瘤的频率均增加,颅内肿瘤类型以OPG为主,但发生其他中枢神经系统肿瘤的风险也增加，尤其是星形细胞瘤和脑干胶质瘤,通常无症状,常于影像检查时偶然发现。神经纤维瘤是NFl病程中最常见的良性肿瘤，其中PNF可
5、生长于表浅或皮下位置，也可生长在体内深部,早期难以被发现,可转化为恶性周围神经鞘瘤(MPNST),恶变后患者生存期极短。借助不同的影像学检查能够评估原发瘤灶情况，以及肿瘤对周围邻近组织器官的侵犯情况。尽早发现生长于体内深部的肿瘤。(I)B超：超声检查具有无创性，且操作简单，是筛查高危患儿主要脏器病变及评估儿童肿瘤最常用检查，可用于原发瘤灶的评估及对治疗反应的监测。但超声检查容易受气体与骨骼的阻碍，不适合于含气脏器如肺、消化道及骨骼的检查，其次对位于体内深部的微小肿瘤的检测灵敏度不高,难以鉴别其良恶性，并且超声检查结果受操作者的经验、检查技巧影响较大。(2)CT扫描：通常进行增强CT检查评估原发
6、肿瘤位置、范围及对周围组织侵犯情况，同时用于对治疗后的效果进行评估。但CT检查存在辐射，并且容易受软组织结构影响，对于颅底、椎管的肿瘤显示分辨率不如MRIo(3)磁共振扫描(MRI):对于儿童首选增强MRI确定原发瘤灶情况及其侵犯周围组织的情况。头颅MRI:NFl患者常有神经影像学表现异常，约有43%93%的NFl患者在脑部MRIT2加权像上可发现局灶性高信号区域，被称为脑内不明原因亮点(UBOs)r无占位效应，无强化，但其病理基础尚不明确,最常发生在基底节、小脑、脑干和皮质下白质中。图1T2WI上苍白球左侧和丘脑双侧后侧(白色箭头)的局限性高信号颅内神经纤维瘤可向后扩展至视交叉及视束，少数沿
7、外侧膝状体至视放射、丘脑、下丘脑、基底神经节、枕叶和脑干等部位，同时头部MRl有助于判断有无其他颅内肿瘤，视神经胶质瘤表现为视神经梭形粗大，部分轮廓不规则。在TlWI上与脑组织呈等或低信号，T2WI呈高信号，均匀强化。错构瘤多发生在基底神经节、丘脑、小脑及脑干等脑区。通常为双侧多发性。血管发育不良表现为Moya-Moya现象。脊柱MRI:NFI有60%以上病例可出现脊柱异常，肿瘤可位于椎管内，呈哑铃状生长。脊柱MRl还可以评估脊柱椎旁神经纤维瘤、外侧性脊膜膨出、椎体及脊髓病变、圆锥低位、脊髓空洞或肿瘤等病变。其他部位MRl:脑外神经纤维瘤TlWI信号较肌肉稍高，T2WI周边呈稍高信号，中心区为
8、低信号，与局部较浓密的胶原基质有关，增强后瘤灶可有不同程度的强化。全身MRI(WB-MRI):NFl患者的肿瘤可位于全身各处,并呈现不同的生长模式，WB-MRI有助于识别NFI患者身上的pNF,并评估肿瘤局部侵袭范围及全身的肿瘤负担程度。图2左图轴位T2抑脂成像示左侧盆腔肿块，中央低信号，外周高信号；右图轴位Tl抑脂成像示不均匀的靶样增强模式小结：NFl主要根据临床表现和家族史进行诊断，最新诊断标准中加入基因学诊断，有助于早期疑诊及鉴别诊断，通过研究的进一步深入，基因型可以预测NFI患者的临床表现及病情严重程度。影像学检查是辅助诊断与疗效监测的有力手段，其中MRl是确诊与评估肿瘤负荷的常用手段
9、，可早期发现位于体内深部的pNFo参考文献：王智超,李青峰.I型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识(2021版)J.国修复重建外科杂志,2021,35(11):1384-1395.2LegiusE,MessiaenLzWolkensteinP1etal.Reviseddiagnosticcriteriaforneurofibromatosistype1andLegiussyndrome:aninternationalconsensusrecommendation.GenetMedz2021z23(8):1506-1513.3MillerDT,FreedenbergD,SchorryE,etal.He
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