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1、2022大头精子症诊疗专家共识（全文）畸形精子症是导致男性不育的主要原因，随着高通量测序等遗传学技术的发展，近些年特殊类型畸形精子症的研究日趋深入和完善，但其诊断与治疗亟需规范。鉴于此，中华医学会男科学分会组织本领域专家对大头精子症的精子形态学特点、基因诊断以及治疗方法等方面进行归纳总结，并结合我国的具体临床实践制定此共识，以供临床参考。医脉通整理如下。诊断临床表现大头精子症患者通常以原发性不育就诊，一般无特殊的临床症状。精子形态学特征光镜形态学：大头精子症可通过光学显微镜进行精子形态学初步诊断，建议观察时使用标准显示屏、带有标尺的可测量精子头大小的CASA系统观察。近100%的精子表现为形态
2、异常，具有超大不规则的头、异常的顶体和中段以及多鞭毛（平均有3.6个,可高达6个）,大多数的精子为多倍体，且精子细胞核体积上呈现3倍的增加，部分精子伴有尾部与头部分离。见图1。正常精子大头多比椅干图1大头精子光镜图（Diff-QUik染色法）超微电镜形态学：电镜分析显示大头精子存在一系列超微结构异常，主要包括细胞核体积成倍增加、顶体过度发育且畸形。见图2o正常头部精子大头精子图2正常头部精子和大头精子电镜图（透射电镜图XIOoOO）辅助检查大头精子症患者的精液伴有严重少弱精子症，精浆生化、精子存活率、生殖激素、生殖系统检查及染色体核型分析等对诊断和鉴别诊断有一定价值。基因诊断AURKC是第1个
3、也是目前唯一被发现的人类大头精子症致病基因，呈常染色体隐性遗传模式。对AURKC第3个和第6个外显子进行测序适用于所有出现大头精子症患者的一线遗传学检测手段。全外显子组测序亦可作为一种替代性检测方法。睾丸组织病理学睾丸组织病理学检查对诊断大头精子症临床价值不大，不作为常规推荐。治疗药物治疗大头精子症患者药物治疗效果尚不明确。辅助生殖技术(AURKC基因突变的大头精子症：研究表明，即使经过非常精准的形态学选择，也不应尝试对AURKC突变患者行卵胞浆内单精子显微注射技术（ICSI）治疗，因为对大头精子进行的FISH分析发现所有精子均为非整倍体。所以因AURKC基因突变所致大头精子症患者可寻求供精助孕或收养方式。未携带AURKC突变的大头精子症:对于未携带AURKC突变的大头精子症患者，预后并非绝对不良。尽管其配偶受孕的概率很低，但不应忽视这种可能性。应当对此类患者行精子FISH检测以评估整倍体的比例。如果配偶自然受孕，建议做好产前诊断及产前筛查。对于行辅助生殖技术的患者，有必要行胚胎移植前遗传学检测技术，筛选正常胚胎移植，避免配偶流产及生育畸形儿的发生。
