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1、妊娠早期胎儿心脏畸形筛查主要内容目前依据国家助产管理办法及北京市产前筛查和产前诊断的管理办法，我们在妊娠中期（孕18-24周）对胎儿进行全面的检查。随着超声仪器的进展和对胎儿心脏解剖认知的提高，我们对胎儿进行筛查应提早进行。现在医院已经开展了于孕11-13+6周的胎儿早期临床筛查。筛查内容筛查时限为妊娠11-13+6周。这段时间胎儿头身长度大约是4.5-8.4Cm,不需孕妇充盈膀胱即可通过腹部探头扫描到胎儿全长，而且胎儿骨化完成、组织器官都已初步形成，所以在此基础上我们可以对胎儿进行早期的筛查。而11周之前胎儿骨化尚未完成胎儿正常的脐疝等都会对诊断产生干扰。妊娠早期遗传学超声的指标包括：颈后透
2、明带的异常增厚、鼻骨、上颌骨长度、上颌骨夹角、静脉导管、单脐动脉、脐膨出、巨膀胱症、脉络丛囊肿、其他。文献研究表明75%的21三体染色体异常会出现颈后透明带的异常增厚；此外，贫血、低蛋白血症、病毒感染等也可以导致其异常增厚。孕11周之前胎儿存在生理性脐疝，随着肠道的再通和腹内旋，正常的脐疝退回到腹内，脐带根部与腹壁相连，若腹前壁缺损，腹部脏器疝入脐带根部即可以诊断为脐膨出。孕11周时80%胎儿可以观察到膀胱，孕13周时正常胎儿均可以观测到膀胱通过测量膀胱长径若持续7mm以上可以诊断下尿路的梗阻。筛查对象是既往心脏病胎儿分娩史和胎儿NT增厚的高危人群。超声指标中最强烈提示需检查胎儿心脏的指征是N
3、T增厚并出现静脉导管A波异常（反流或消失），而对于常规筛查目前尚无定论。筛查的可行性及意义对于妊娠早期的胎儿筛查存在一定的挑战,因为国内对于妊娠中期（孕18-24周）的筛查状况并不理想,北京市开展产前诊断和筛查已经有7年左右的时间，但先天性心脏病的检出率仅40%左右，所以对胎儿早期进行筛查面临一定的困难。但是从解剖角度讲，孕8-10周胎Jix脏已经基本形成，即在进行NT检查时胎心脏发育已基本完成，后期的胎儿发育并不会对其筛查带来影响。目前现状是胎儿心脏畸形筛查于妊娠18周之后完成。筛查的意义在于早孕期的超声NL三尖瓣以及静脉导管情况与胎儿染色体的异常和心脏畸形相关。早孕期胎儿心脏超声的评估超声
4、检查者需要有充足的心脏解剖和先天性心脏病相关知识及超声检查经验。将筛查方式进行比较发现灰阶超声和彩色多普勒超声有差别，而2D（2维）与4D（4维）无差别。早孕期超声评估心脏的内容包括：四腔心、三尖瓣、静脉导管、心脏房室间的连接、血管弓。筛查效果影响因素:时间最佳显示四腔心结构和心脏筛查的时间是13-14周。研究表明，妊娠11周的筛查成功率仅45%,而13周的成功率可达到90%;对四腔心结构、主动脉及三血管结构检查在11周成功率为20%,13周为92%o胎儿大小：当CRL60mm时,筛查成功率可达到90%;孕妇BMI;扫查路径：经腹比经阴道效果好原因是对于心脏的评估与胎儿的位置关系大，阴道检查探
5、头不灵活，而经腹探头变换的空间较大，有助于增加筛查效果。而且也有研究显示早孕期对于胎儿其他器官的检查，阴道超声均有优势，而对于心脏的筛查经腹和经阴道超声无差异。可能筛查出的心脏畸形：三尖瓣闭锁、伴或不伴室缺的肺动脉闭锁、二尖瓣闭锁、主动脉瓣闭锁、左心发育不全综合征、完全性及纠正性的大动脉转位、心室双口入、较大的房间隔缺损、共同动脉干、法洛氏四联症、大的室间隔缺损。其中房、室间隔缺损和法洛氏四联症有被忽略的可能。易被忽略的心脏畸形：轻度的主动脉肺动脉狭窄、轻度二尖瓣三尖瓣畸形、主动脉缩窄、心脏肿瘤、心肌病、室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉正常的法洛氏四联症、肺静脉反流。其中房室间隔缺损和肺动脉正常
6、的法洛氏四联症早孕期的检出率与缺损的结构和流出道梗阻、肺血管改变的程度相关。对于一些畸形，比如较小的室间隔缺损以及一些可能在较大孕周才有明显超声表现的畸形，诊断率较低。较小的室间隔缺损即便是在中孕期诊断率仍较低。梗阻性血管改变的心脏畸形随着孕周增加愈发加重，中晚孕期更容易诊断。胎儿心脏畸形的早期筛查在早孕期具有可行性，但在更大孕周时，心脏畸形会更加明显。2D扫查平面上探查内容包括：四腔心、左心室流出道、右心室流出道。大动脉交叉难以在单一超声平面上显示，但可以在单一平面上显示V型图像，位于主动脉弓弯曲的前方，V的左支代表静脉弓，相对较短的右支代表升主动脉。三血管和气管的平面用以评估静脉弓和动脉弓
7、，需要测得其切面面积和血流方向。Lombardi建议：可以检查心脏四腔室和主动脉的连续性；利用超声显示血流情况，辨认四腔室和汇入左心房的肺静脉；检查流出道血流、动脉导管和主动脉弓（X征肺动脉主干与主动脉的交叉；B征主动脉弓环绕肺动脉形成直线；V征主动脉和动脉导管的连接）。胸部和心脏的检查标准步骤：选用横向心脏平扫，心脏占胸腔的三分之一至四分之一，心轴角度应为4515o;评估三尖瓣血流及四腔心中房室瓣的情况；左心室发出的主动脉和右心室发出的越过升主动脉到达左边的肺动脉干；四腔心平面检查房室间血流，两侧应该相等；检查流出道，三血管征和气管；检查V征（主动脉弓连接动脉导管）；检查静脉导管。简化的心脏
8、超声检查包括四腔心和心室流出道情况。房室瓣反流：检查四腔心和三尖瓣有助于提高房室间隔缺损畸形的诊断，房室瓣的反流是最重要的表现，提示应进行进一步的检查。三尖瓣反流的发生率在心脏畸形胎JL与心脏正常胎儿中有明显差异，强烈提示胎儿心脏畸形或染色体畸形可能。静脉导管：对于静脉导管的评估主要是评估血流动力学的异常，它可以间接提示心脏畸形的存在。研究已经证明静脉导管A波反流与染色体异常和心脏畸形的相关性，而静脉导管的异常超声表现是静脉导管发育不全的证据，提示胎儿可能存在心功能不全。综上所述，若在孕早期发现胎儿NT增厚、三尖瓣返流或静脉导管A波异常，建议患者尽早进行胎儿超声心动图的检查。早孕期超声检查发现胎儿心脏异常，提示可能存在染色体异常，建议绒毛活检等产前诊断。
