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1、第十章第十章 染色体畸变的遗传分析染色体畸变的遗传分析一、染色体结构变异及其遗传学效应一、染色体结构变异及其遗传学效应（一）唾线染色体是遗传分析的理想材料（一）唾线染色体是遗传分析的理想材料1、巨大而伸展、巨大而伸展2、体细胞联会、体细胞联会3、有深浅相间的横纹结构、有深浅相间的横纹结构4、显见、显见puff结构结构（二）染色体结构变异的类型及其机制（二）染色体结构变异的类型及其机制 1、染色体结构变异的类型、染色体结构变异的类型 主要有四类：缺失、重复、倒位、易位。主要有四类：缺失、重复、倒位、易位。2、染色体结构变异的机制、染色体结构变异的机制（三）缺失与假显性（三）缺失与假显性1、缺失的
2、类型、缺失的类型 末端缺失；中间缺失。末端缺失；中间缺失。2、遗传学效应、遗传学效应a.缺失环缺失环b.假显性假显性c.人类的遗传性疾病人类的遗传性疾病（四）、重复与果蝇棒眼突变（四）、重复与果蝇棒眼突变1、重复的类型、重复的类型 串联重复；反向串联重复。串联重复；反向串联重复。2、遗传学效应、遗传学效应 如：果蝇棒眼突变如：果蝇棒眼突变（五）倒位与交换抑制作用（五）倒位与交换抑制作用1、倒位的类型、倒位的类型 臂内倒位；臂间倒位。臂内倒位；臂间倒位。2、遗传学效应、遗传学效应 交换抑制作用交换抑制作用;平衡致死系。平衡致死系。（六）易位与假连锁遗传（六）易位与假连锁遗传1、易位的类型、易位的
3、类型 相互易位；整臂易位；罗伯逊易位。相互易位；整臂易位；罗伯逊易位。2、遗传学效应、遗传学效应a.假连锁假连锁b.植物的半不孕性植物的半不孕性c.人类遗传疾病人类遗传疾病二、染色体数目变异二、染色体数目变异（一）整倍性变异（一）整倍性变异 整倍性变异是生物基因组中整套单倍体染色体数目的增加或减少。单倍体；单倍体；多倍体（同源多倍体；异源多倍体）。多倍体（同源多倍体；异源多倍体）。（二）非整倍性变异（二）非整倍性变异 非整倍体是生物基因组增加或减少一条或多条染色体，而不是整套染色体。单体单体(monosomic):2n-1;(monosomic):2n-1;缺体（缺体（nullisomic)n
4、ullisomic)：2n-2;2n-2;双单体双单体:2n-1-1;:2n-1-1;三体（三体（trisomic):2n+1;trisomic):2n+1;双三体：双三体：2n+1+1;2n+1+1;四体：四体：2n+2.2n+2.三、染色体变异在生物进化中的作用三、染色体变异在生物进化中的作用（一）染色体结构变异与人类近缘种之间的关系（一）染色体结构变异与人类近缘种之间的关系（二）染色体变异与果蝇的进化（二）染色体变异与果蝇的进化四、动态突变与人类疾病四、动态突变与人类疾病 动态突变又叫基因组不稳定性。主要是由于动态突变又叫基因组不稳定性。主要是由于三核苷酸重复序列重复拷贝数急剧增加而引起的三核苷酸重复序列重复拷贝数急剧增加而引起的突变。突变。一般认为滑序复制导致三核苷酸拷贝数急剧增加-CAG CAG CAG-CAG CAG CAG CAG-GTC GTC GTC-GTC GTC GTC-CAG CAG CAG CAG-CAG CAG CAG -GTC GTC GTC GTC-;-GTC GTC GTC
