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1、群体的遗传平衡种群内全部个体所含有的全部基因。种群内全部个体所含有的全部基因。基因频率：基因频率：某种某种基因基因在种群中出现的比例。在种群中出现的比例。从某个种群中有从某个种群中有100个个体，测知基因型个个体，测知基因型AA、Aa、aa的个体分别是的个体分别是35个、个、50个和个和15个。计算基因个。计算基因A和和a的频率分别是多少？的频率分别是多少？基因型频率：基因型频率：某种某种基因型基因型在种群中出现的比例。在种群中出现的比例。种群的基因库：种群的基因库：从某个种群中有从某个种群中有100个个体，测知基因型个个体，测知基因型AA、Aa、aa的个体分别是的个体分别是35个、个、50个
2、和个和15个。计算基因个。计算基因A和和a的频率分别是多少？的频率分别是多少？AAAaaa355015基因型基因型频率频率35%50%15%A%=35%+1/2 50%=0.6a%=1-0.6=0.4若种群内的个体随机交配，请计算若种群内的个体随机交配，请计算子代子代的基因型频的基因型频率和基因频率。率和基因频率。0.16aa 0.24Aa0.4a0.24Aa0.36AA0.6A0.4a0.6A雄配子雄配子雌配子雌配子子代子代AAAaaa355015基因型基因型频率频率35%50%15%亲代亲代AAAaaa基因型基因型频率频率36%48%16%A%=0.6a%=0.4A%=0.6a%=0.4孙
3、代的基因型频率和基因频率呢？孙代的基因型频率和基因频率呢？子代子代AAAaaa基因型基因型频率频率36%48%16%A%=0.6a%=0.4孙代孙代0.16aa 0.24Aa0.4a0.24Aa0.36AA0.6A0.4a0.6A雄配子雄配子雌配子雌配子AAAaaa基因型基因型频率频率36%48%16%A%=0.6a%=0.4从子代起，该种群的基因频率和基因型频率不再发生改变。从子代起，该种群的基因频率和基因型频率不再发生改变。遗传平衡定律遗传平衡定律(哈代哈代-温伯格定律）温伯格定律）条件：条件：（1 1）在一个很大的群体；）在一个很大的群体；（2 2）随机婚配而非选择性婚配；）随机婚配而非
4、选择性婚配；（3 3）没有自然选择；）没有自然选择；（4 4）没有突变发生；）没有突变发生；（5 5）没有大规模迁移。）没有大规模迁移。HardyHardy和和WeinbergWeinberg于于19081908年分别应用数学方法探讨年分别应用数学方法探讨群体中基因频率变化所得出一致结论，即遗传平群体中基因频率变化所得出一致结论，即遗传平衡定律衡定律(又称又称Hardy-WeinbergHardy-Weinberg定律定律)。在一定条件下，群体的基因频率和基因型频在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变。率在一代一代繁殖传代中保持不变。AAAaaa基因型基因型频率频
5、率p22pqq2A%=p，a%=q，则，则p+q=1p2+2pq+q2=1 遗传平衡状态遗传平衡状态若三种基因型的频率符合以下表达式若三种基因型的频率符合以下表达式则这个群体处于遗传平衡状态。则这个群体处于遗传平衡状态。例如：一个例如：一个100人的群体中，人的群体中，AA有有60人，人，aa有有20人，人，Aa有有20人。这是否是一个平衡群体呢？人。这是否是一个平衡群体呢？AA：Aa：aa p2：2pq：q2从中看出该群体从中看出该群体不是不是一个平衡群体一个平衡群体.p=0.7 q=0.3 即使一个遗传不平衡群体即使一个遗传不平衡群体,随机杂交一代后即可达到随机杂交一代后即可达到遗传平衡遗
6、传平衡,在世代传递中保持不变。在世代传递中保持不变。（一）遗传平衡群体的判定（一）遗传平衡群体的判定哈代哈代-温伯格定律的应用温伯格定律的应用（2007年联赛第年联赛第120题）下面是四个不同群体中的基因型频题）下面是四个不同群体中的基因型频率，哪些是平衡群体？率，哪些是平衡群体？（多选）（多选）A0.36 A1A1：0.48 A1A2：0.16 A2A2 B0.25 A1A1：0.50 A1A2：0.25 A2A2C0.04 A1A1：0.32 A1A2：0.64 A2A2 D0.09 A1A1：0.49 A1A2：0.42 A2A2答案：答案：ABC(二)基因频率的计算例：已知白化病的发病
7、率为例：已知白化病的发病率为1/10000，求白化病致病基因频率，求白化病致病基因频率q和和携带者频率。携带者频率。发病率发病率=q2=1/10000 q=1/100 p=1 q=99/100 携带者频率携带者频率=2pq=2 1/100 99/100=0.0198 这提示人群中有这提示人群中有 2%为白化病致病基因携带者，对于遗传咨为白化病致病基因携带者，对于遗传咨询很重要。询很重要。1.对于一种罕见的对于一种罕见的常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 致病基因频率致病基因频率q很低，正常基因频率很低，正常基因频率p1：携带者频率携带者频率=2pq=2q 即即携带者频率携带者频率约为约为致病
8、基因频率致病基因频率的的2倍。倍。=对于一种罕见的对于一种罕见的常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病提示提示:致病基因频率致病基因频率q越低，致病基因在群体中主要以越低，致病基因在群体中主要以携带者携带者形式存在形式存在.杂合携带者杂合携带者 2pq 2 纯合患者纯合患者 q2 qAAAaaa基因型基因型频率频率p22pqq2（2005年第年第72题）如果一个平衡的群体中有题）如果一个平衡的群体中有4个体表现出由个体表现出由单基因控制的隐性性状单基因控制的隐性性状，那么两个，那么两个没有表现出这个性状的个体的后代出现该隐性性没有表现出这个性状的个体的后代出现该隐性性状的比例为：状的比例为：A2
9、.5610-2 B410-2 C1.024l0-1 D1.610-2答案：答案：A练一练2.对于一种罕见的对于一种罕见的常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病群体发病率群体发病率=AA+Aa=p2+2pq，p+q=1实际计算时，致病基因频率实际计算时，致病基因频率p很低，很低，AA纯合个体少，纯合个体少，p2可以忽略，因此：可以忽略，因此：p2 0，q 1，发病率发病率=p2+2pq 2pq 2p 所以对于所以对于常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病：致病基因致病基因p=发病率发病率AAAaaa基因型基因型频率频率p22pqq2例如：例如：丹麦某地丹麦某地软骨不全软骨不全发病率发病率 1/100
10、00 致病基因致病基因A频率频率p=1/10000=0.00005 正常基因正常基因a频率频率q=1 p=0.99995对于对于常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病：致病基因致病基因p=发病率发病率AAAaaa基因型基因型频率频率p22pqq23.对于一种罕见的伴对于一种罕见的伴X隐性遗传病（隐性遗传病（如色盲）如色盲）致病基因频率致病基因频率q很低，很低，=男性患者男性患者 q 1女性患者女性患者 q2 q提示：疾病越罕见，提示：疾病越罕见，q越低，女性患者越罕见越低，女性患者越罕见女女 性性男男 性性基因型基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY频率频率p22pqq2pq男性患者多于女性
11、患者男性患者多于女性患者=1/24.对于一种罕见的对于一种罕见的伴伴X显性遗传病显性遗传病（如（如抗维生素抗维生素D佝偻病）佝偻病）男性患者男性患者女性患者女性患者女女 性性男男 性性基因型基因型XDXDXDXdXdXdXDYXdY频率频率p22pqq2pq 致病基因频率致病基因频率p很低，正常基因频率很低，正常基因频率q1 男性患者男性患者=致病基因频率致病基因频率=p 女性患者女性患者=p2+2pq 2p女性患者多于男性患者女性患者多于男性患者（2005年联赛第年联赛第66题）如果群体中男性红绿色题）如果群体中男性红绿色盲患者的表现型频率为盲患者的表现型频率为0.08，且群体处于平衡，且群
12、体处于平衡状态。那么，女性表现正常但为红绿色盲携带状态。那么，女性表现正常但为红绿色盲携带者的频率是女性患者频率的：者的频率是女性患者频率的：A5倍倍 B10倍倍 C15倍倍 D23倍倍答案：答案：D练一练 （2003年联赛第年联赛第75题）在一个遗传平衡群体中，如果题）在一个遗传平衡群体中，如果某一遗传病（某一遗传病（XR-性连锁隐性遗传病）的男性发病性连锁隐性遗传病）的男性发病率为率为0.04，该群体中女性的发病率为（，该群体中女性的发病率为（）A.0.04B.0.08C.0.0008D.0.0016答案：答案：D影响群体遗传平衡的因素影响群体遗传平衡的因素 条条 件件 影响因素影响因素 （1 1）在一个很大的群体）在一个很大的群体 小群体小群体 （2 2）随机婚配而非选择性婚配）随机婚配而非选择性婚配 近亲婚配近亲婚配 （3 3）没有自然选择）没有自然选择 选择选择 （4 4）没有突变发生）没有突变发生 突变突变 （5 5）没有大规模迁移）没有大规模迁移 迁移和基因流迁移和基因流
