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1、最新：双胎妊娠侵入性产前诊断技术及诊断后处理（全文）近年来，双胎妊娠的发生率逐年升高。美国近20余年来双胎妊娠发生率上升了77%,1980年为18.9/1000,2006年上升至32.1/100OrL其增长可能与生育年龄的延迟和辅助生殖技术的广泛应用有关。美国从1990年到2002年，35-39岁的孕妇增长了31%,并且30-50%的双胎妊娠是源于辅助生殖技术.众所周知，随着孕妇年龄的增长，胎儿染色体异常的风险度增加，并且双卵双胎染色体非整倍体异常的发生率是单胎妊娠的两倍，其出现结构异常的风险也较单胎妊娠有所增加,而单卵双胎染色体非整倍体异常发生率与单胎相似但先天结构异常发生率更高于单胎妊娠.
2、以上均提示双胎妊娠产前筛查和产前诊断的重要性。双胎妊娠行侵入性产前诊断技术风险度高于单胎妊娠，且面临双胎之一异常时的后续处理问题。故在决定性侵入性产前诊断技术前必须进行详细的、非意向性的咨询。咨询时应考虑到孕妇可能是不孕症行辅助生殖技术，充分告知及讨论，并尊重孕妇的选择。咨询讨论的内容应包括：（1）目前可供选择的方案：绒毛穿刺或羊水穿刺；（2）各个方案的优点与风险；（3）需告知双胎妊娠的自然流产的背景风险为67%;（4）充分告知双胎核型不一致可能及可选择的方案及风险。在进行双胎妊娠的侵入性产前诊断前，对于双胎妊娠的绒毛膜性判断至关重要已如前所述，还需在行诊断技术前进行全面的超声评估：（1）对两
3、个胎儿的生长发育和结构进行全面检查，尤其对于单绒毛膜双胎更为重要，确定发育是否一致、有无结构异常。（2）应用文档或图像准确评估与记录羊膜腔、胎儿、胎盘、脐带插入的位置，必要时辅助胎儿性别以便确定样本属于哪个胎儿。（3）经阴道超声测量宫颈管长度评估流产风险。如为单绒毛膜双胎发育一致且无超声异常,只需采集其中一个胎儿的标本即可。如单绒毛膜双胎有发育不一致、NT不一致、或有不同结构异常，应对两个胎儿分别采集标本。双绒毛膜双胎应分别采集两个胎儿的标本。但如无法确定其绒毛膜性，还应分别采集两个胎儿标本。羊膜腔穿刺术仍旧是目前最为常用的侵入性产前诊断技术，双胎妊娠绒毛穿刺活检虽然可以早期诊断，但操作复杂性
4、大大提高，包括准确的的子宫和胎盘定位，并且必须从每个胎盘份额中准确取样，后续还需动态监测两个胎儿的位置变化，导致绒毛活检技术难度大，取样误差较高，优势不如羊膜腔穿刺。脐带血穿刺往往孕周较大，双胎妊娠流产风险会随之升高。故国内双胎妊娠的侵入性产前诊断技术仍旧以羊膜腔穿刺为主。双胎妊娠羊膜腔穿刺术要注意避免重复穿刺同一个羊膜囊，有学者认为当B超辨认双胎间隔困难时，为防止穿刺误入同一个羊膜囊，可将染料注射至第一个羊膜腔内，并两个穿刺点应尽量拉开距离。因研究表明美兰有造成胎儿小肠缺血、高铁血红蛋白血症等风险，现已不再应用DIL后来应用靛胭脂，并未有先天异常超过预期的背景风险，但仍旧有4例宫内暴露于该染
5、料胎儿出现空肠闭锁。尽管不确定该发病率是否高于一般人群，许多术者还是仅在超声可视性差确定困难时使用5,而非常规应用染料。术前对于双胎位置、分隔及各胎儿胎盘的仔细辨认较单胎妊娠要更困难，因此对于双胎妊娠的羊膜腔穿刺需要高年资经验丰富的超声医师引导操作。双胎妊娠在接受了产前诊断后，如发现双胎之一核型异常或双胎之一结构异常，其后续的咨询及处理非常重要。强调的是应进行非意向性、无偏倚的信息提供和咨询，并告知胎儿异常的短期及长期预后，由孕妇及其家属做出决定，是继续妊娠还是进行选择性减胎。继续妊娠可能会分娩一个正常的胎儿和一个异常的胎儿，异常的胎儿面临的问题和后续的处理。孕期选择性减胎终止异常胎儿也可能给
6、正常的胎儿带来风险口3】。如决定行选择性减胎术，双胎妊娠的绒毛膜性诊断直接影响减胎方式和技术。如为双绒毛膜双胎多数应用经腹胎儿心脏注射氯化钾，单绒毛膜双胎的选择性减胎因双胎之间可能存在的血管交通而更为复杂，应采取射频消融异常胎儿脐血管技术或胎儿镜减胎术。当然，在术前确定异常胎儿十分重要，如非结构异常，而是染色体核型异常，从行侵入性操作开始，确定核型不一致时再次评估，诊断仍有不确定时应再次侵入性检测及快速核型诊断。关于选择性减胎术后胎儿的丢失率问题不同文献报道不同2.4-7.9%,未发生胎儿丢失的孕妇，其平均分娩孕周为36-37周，6%的分娩发生在25-28周，此数据与双绒毛膜双胎预后相似，提示选择性减胎对于早产率的影响较小。选择性减胎的时机也值得商榷,有作者报道随着孕周增加，胎儿丢失的风向增加，但均未得出统计学差异5。也有作者认为如不能在早孕期实施减胎，期待至晚孕期健康胎儿可以存活时再行选择性减胎术,但必须与自发性早产流产风险相权衡，尤其是在异常胎儿为无脑儿等合并羊水过多的病例中口叫目前国内的情况尚难以在早孕期即完成筛查及诊断从而进行选择性减胎术，绝大多数均进入中孕期才诊断双胎之一结构异常或染色体异常。是尽快实施减胎还是期待至孕晚期正常胎儿均有存活能力再进行选择性减胎术尚有待探讨。
