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1、肌肌 肉肉 疾疾 病病肌肌 肉肉 疾疾 病病v通常是指骨骼肌(横纹肌)疾病.骨骼肌由肌纤维(肌细胞)组成.肌纤维内含肌浆,肌浆内有肌原纤维等.肌原纤维由含收缩蛋白和调节蛋白的粗、细肌丝组成,粗肌丝含肌球蛋白,细肌丝含肌动蛋白,均为收缩蛋白.调节蛋白包括原肌球蛋白 肌钙蛋白和伴肌动蛋白.在钙离子作用下,收缩蛋白与调节蛋白完成肌肉收缩和舒张,所需能量来自ATP,由线粒体氧化代谢提供.周周 期期 性性 瘫瘫 痪痪 v是以反复弛缓性肌无力或麻痹发作为特点的一组疾病,发病时可伴血钾水平异常.临床分三型,低钾型(最多见)、高钾型、正常血钾型.病因及发病机制病因及发病机制v低钾型周期性瘫痪(Hopp)是常染
2、色体显性遗传钙通道病,可为家族性,部分Hopp病例与甲状腺功能亢进有关,称为甲亢性周期性瘫痪.离子通道病是离子通道功能异常导致的疾病,主要侵及神经和肌肉系统,心脏和肾脏也可受累.Hopp是骨骼肌钙通道病,高血钾型和正常血钾型周期性瘫痪属于骨骼肌钠通道病.临临 床床 表表 现现v多在2040岁发病,男性较多,随年龄增长发作次数减少.多在夜晚或晨性时发作,四肢对称性软瘫,近端较重,肌张力减低,肌反射减弱或消失.发作期可伴心率缓慢 室性期前收缩等.发作持续624小时或者12天,发作间期正常,发作频率不等.临临 床床 表表 现现v饱餐(尤其过量碳水化合物)酗洒、过劳和创伤,注射胰岛素、皮质类固醇、大量
3、输入葡萄糖等可为诱因.临临 床床 表表 现现v甲亢性周期性瘫痪在我国多见,本病发作与甲亢的严重程度无关,心律失常较多,检查甲状腺功能可确诊.临临 床床 表表 现现v散发性病例发作期血清钾一般降至3.5mmol/l以下,尿钾也减少,血钠可升高;ECG可呈低钾改变.EMG电位幅度降低或消失,严重者电刺激无反应 诊诊 断断 及及 鉴鉴 别别 诊诊 断断诊诊 断断 v概括反复发作 突发弛缓性瘫痪病史及体征,血清钾降低,补钾治疗有效等可确诊.鉴鉴 别别 诊诊 断断 v需排除其它疾病如原发性醛固酮增多症、肾小管酸中毒、应用噻嗪类利尿剂和皮质类固醇等引起的反复低钾血症,以及需与胃肠道疾病引起钾离子大量丧失、
4、格林-巴利综合征、癔症性瘫痪等鉴别.鉴鉴 别别 诊诊 断断v高血钾型周期性瘫痪(Hypp):罕见,常染色体显性遗传,10岁前发病,发作持续时间短,程度轻,发作时血钾高于正常水平.鉴鉴 别别 诊诊 断断v正常血钾型周期性瘫痪:常染色体显性遗传或遗传方式未定,罕见.多在10岁前发病,主要表现发作性肌无力,发作持续时间长(10天以上),血清钾正常,大量生理盐水静脉滴注可使瘫痪恢复.多发性肌炎多发性肌炎v四肢近端较重,持续性肌无力 肌痛 肌萎缩.v血清酶 血沉 血清蛋白 肌电图 肌活检.甲状腺中毒性肌病甲状腺中毒性肌病v四肢近端较重,持续性肌无力 肌萎缩 体重减轻 多汗v甲状腺功能 肌电图 肌活检重症
5、肌无力重症肌无力v颜面(尤其眼肌)四肢和躯干肌无力,反复运动加重,易疲劳v抗胆碱酯酶剂试验 诱发试验 诱发肌电图 糖尿病性神经病糖尿病性神经病v感觉障碍 持续性肌无力v尿糖 血糖 葡萄糖耐量试验 肌电图癫癫 痫痫v突然的一过性活动停止 瞬间的意识丧失 发作时间短(230秒)v脑电图手足搐搦症手足搐搦症v有抽搐性强直性肌痉挛 轻症时肌无力和疲劳感v血清钙 镁 血液PH发作性睡病发作性睡病v睡眠发作与全身无力癔病性瘫痪癔病性瘫痪v四肢瘫痪,特别是下肢,多为两侧或一侧低血钾性坏死性肌病低血钾性坏死性肌病v一过性四肢瘫痪,持续时间为78周,血清酶上升v血清酶(CPK等)肌活检治治 疗疗 vHopp发作
6、时可口服10%氯化钾或10%枸橼酸钾2050ml,24小时内分次口服,总量为10克,病情好转后逐渐减量;重症病例静脉滴注10%氯化钾,并口服补钾.治治 疗疗v预防可采用高钾低钠饮食和口服补钾,平时少量多餐,避免过饱,受寒,酗酒及过劳等.甲亢性周期性瘫痪积极治疗甲亢可预防发作.神经神经-肌肉接头疾病肌肉接头疾病v是一组神经-肌肉接头处传递功能障碍疾病。运动单位是运动神经元及其支配纤维合称。突触组成：突触前膜（神经末梢）、突触间隙、突触后膜（肌膜）。神经神经-肌肉接头疾病肌肉接头疾病 v电冲动神经轴突突触前膜钙离子内流Ach释放入突触间隙与AchR结合（突触后膜）肌肉的收缩。障碍时出现波动性肌无力
7、和易疲劳，活动后明显加重。重重 症症 肌肌 无无 力力v是AchR-Ab介导的、细胞免疫依赖及补体参与的神经-肌肉接头处传递障碍的自身免疫性疾病。特点：部分性或全身性骨骼肌易疲劳，呈波动性肌无力，具有活动后加重、休息后减轻和晨轻暮重等特点。病病 因因 及及 病病 理理vAchR抗原加福氏完全佐剂免疫Lewis大鼠可制成实验性自身免疫性重症肌无力(EAMG)动物模型.病病 因因 及及 病病 理理v10%15%的MG患者合并胸腺瘤,约70%胸腺增生.胸腺是T细胞成熟场所,T细胞可介导自身免疫反应.胸腺中肌样细胞具有横纹及AchR,推出在特异性遗传素质个体,病毒感染胸腺使肌样细胞表面AchR构型发生
8、变化,刺激机体T细胞及B细胞免疫应答,产生AchR-Ab.MG患者常合并甲亢,系统性红斑狼疮,类风湿性关节炎等自身免疫病.病病 因因 及及 病病 理理vHLA-B8,-DR3,-DQB1基因频率较高,提示可能与遗传因素有关 病病 因因 及及 病病 理理v肌肉可见小坏死灶和淋巴细胞聚集,神经-肌肉接头(NMJ)病变明显,突触后膜皱褶丧失或减少,突触间隙加宽.临临 床床 表表 现现v本病特征表现是部分或全身骨骼肌易疲劳,波动性肌无力,活动后加重,休息后减轻.女性多40岁前发病,常有胸腺增生,男性多中年后发病,易患胸腺瘤,10岁前发病约占10%,诱因为感染,疲劳和妊娠等.临临 床床 表表 现现v起病
9、隐袭,首发症状为眼外肌麻痹,常见上睑下垂及复视,瞳孔正常.常局限某组肌肉受累,延髓肌受累饮水呛,连续咀嚼和吞咽困难,颈肌受累抬头困难,肌无力上肢重于下肢,近端重于远端,重症出现呼吸肌麻痹(肌无力危象),可因呼吸衰竭或继发感染死亡.心肌偶可受累,平滑肌,膀胱括约肌不受累;疲劳试验可见受累肌肉重复活动后肌无力明显加重.临临 床床 表表 现现v辅助检查:胸部CT可发现胸腺瘤,40岁以上患者常见;约80%的MG患者出现特异性EMG异常,如尺神经(小指展肌),腋神经(三角肌)或面神经(眼轮匝肌)低频神经重复电刺激(23Hz和5Hz)为阳性反应(动作电位波幅递减10%以上);单纤维肌电图显示颤抖增宽或阻滞
10、;临临 床床 表表 现现v85%-90%的全身型患者AchR-Ab阳性,Ab滴度可与临床不一致;抗胆碱酯酶药物试验:新斯的明试验:1-2mg肌注,20分钟后肌力改善,持续2小时为阳性;腾喜龙试验:10mg用注射用水稀释至1ml,先静脉注射2mg,用15秒静注3mg,再用15秒静注5mg;30秒内肌力改善,持续数分钟为阳性;疲劳试验:受累肌肉重复活动后肌无力明显加重.OssermanOsserman临床分型临床分型v型:眼肌型(15%-20%),仅眼肌受累.vA型:轻度全身型(30%),进展缓慢,无危象,可合并眼肌受累,对药物敏感.vB型:中度全身型(25%),骨骼肌和延髓肌严重受累,无危象,药
11、物敏感性欠佳 OssermanOsserman临床分型临床分型v:重症急进型(15%),症状危重,进展声速,数周至数月内达到高峰,胸腺瘤高发.可发生危象,药效差,常需气管切开或辅助呼吸,死亡率高.v型:迟发重症型(10%),症状同型,从类发展为A B型,经过二年以上的进展逐渐发展而来.诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断v诊断 根据病变侵犯骨骼肌、症状波动性及晨轻暮重临床特点,疲劳试验、药物试验、AchR-Ab滴度增高及神经重复电刺激检查等.v鉴别诊断 主要与Lambert-Eaton综合征鉴别,见下表v MG Lambert-Eaton综合征鉴别v病变性质及部位 自身免疫病，突触后膜AChR病变导
12、自身免疫病，累及胆碱能突v 致NMJ传递障碍 触前膜电压依赖性钙通道v患者性别 女性居多 男性居多v伴发疾病 其他自身免疫病 癌症，如肺癌v临床特点 眼外肌、延髓肌受累，全身骨骼肌波 四肢肌无力为主，下肢症状v 动性肌无力，活动后加重、休息后减轻 重，脑神经支配肌不受累v 晨轻暮重。或轻v疲劳试 （+）短暂用力后肌力增强、持续v 收缩后 又呈病态 v 疲劳是特 征性表现vTensilon试验 （+）可呈（+），但不明显v低频、高频重 波幅均降低，低频更明显 低频使波幅度降低，高频可使波v复电刺激 幅增高v血清 AChR-Ab 增高 不增高v水平 治治 疗疗v对症治疗可用抗胆碱酯酶药:吡啶斯的明
13、.注意不良反应.v病因治疗:皮质类因醇,免疫抑制剂,血浆置换,免疫球蛋白,胸腺切除.重症肌无力危象重症肌无力危象v危象是MG患者急骤发生呼吸肌和延髓肌严重无力,以致不能维持换气功能,不及时抢救可危及生命,是MG常见死因.临床类型及鉴别临床类型及鉴别v肌无力危象:最常见(发生率约1%),MG病情加重,抗胆碱酯酶药量不足或各种诱因所致.v胆碱能危象:抗胆碱酯酶药过量导致肌无力加重,出现肌束震颤等.v反拗现象:患者对抗胆碱酯酶药不敏感所致.v鉴别可用Tensilon试验,用药后肌无力危象改善,胆碱能危象加重,反拗危象无反应.处处 置置 原原 则则v三种危象均须立即停药,尽快用免疫球蛋白静脉滴注或血浆置换,待恢复后重新调整抗胆碱酯酶剂量或改用其他疗法.v一旦危象影响换气功能,应立即气管切开,辅助呼吸、雾化吸入和吸痰,保持呼吸道通畅,预防及控制感染,直至康复.
