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1、第十一章 性状遗传与鉴定第一节 概述人类与血缘相关的性状均是通过生殖细胞有性繁衍，代代相传。20世纪80年代以来，这一定律已被打破，科学家运用分子生物学技术，改造、重建细胞基因，从而使生物的遗传性状发生定向变异。基因工程、无性繁殖、克隆技术的出现，显示了科学技术的又一次革命。司法鉴定中涉及人类遗传的专门性问题很多，如亲子鉴定、父权认定，人体物质的个体同一认定等，基因技术开辟了司法鉴定的新天地。DNA指纹、基因排列的运用象征着法医学个体同一认定从否定型转到肯定型新阶段的开始。一、遗传学与法医遗传学遗传是生物界的普遍现象。“种瓜得瓜，种豆得豆”，即是对遗传的客观描述。物种所以能代代繁衍延续，产生同
2、类个体，就是因为生物有遗传特性。遗传能使物种性状代代相传，这就是“龙生龙，凤生凤”的根本原因。同时遗传还把形态体貌，结构特征传给下一代，下一代往往会带有祖父、祖母及先代祖宗的若干性状。”体内的组织结构、生化结构（包括酶的结构）等也都是代代相传的。同时，物种的本能也代代相传，各种动物都有生而有之的本能，“老鼠生来会打洞”，猫捉鼠，蜂筑巢，鸟筑窝，鱼儿生来会逐波，婴儿出生即会吮吸，等等，均是继承了上一代的本能，这个继承是通过遗传获得的。有遗传就有变异，变异也是生物界的普遍现象。“一母生九子，九子各不同”即客观描述了变异。世界上没有完全相同的二个人，即使是同卵双生的双生子，也不完全相同。同代不一样，
3、上代与下代也不一样，这就是变异。变异与遗传相辅相成，有了变异，生物才能不断进化和发展。否则，就无现代人可言。研究生物遗传与变异的科学，称遗传学，即研究亲代与子代一切遗传性状的传递规律及彼此差异变化规律。根据研究对象不同，可分为：普通遗传学，人类遗传学，动物遗传学，植物遗传学，微生物遗传学等。根据研究的具体问题及方法的不同，又可分为：细胞遗传学，分子遗传学，生化遗传学，群体遗传学，辐射遗传学，数量遗传学，免疫遗传学，行为遗传学等。运用遗传学（如人类遗传学、分子遗传学、免疫遗传学、行为遗传学、群体遗传学等）的理论和技术方法，研究与解决涉及法律的遗传学问题的科学，即为法医遗传学。它是法医学的分科。通
4、过对人类遗传的研究，探讨性状遗传在个体认定（包括亲子鉴定）中的作用，如血型、酶型、DNA图形、基因排列、体态、容貌遗传规律等；研究通过运用免疫、生化、分子等遗传原理及技术方法获取的证据与其他证据的相互关系，可信度如何；研究行为遗传与犯罪的关系，研究遗传病态与法律的关系，及其在控制与预防犯罪工作中的作用；研究基因技术带来的法律、伦理问题，等等。法医遗传学是一门新兴学科，它在法庭科学中的地位将随着学科的发展与完善而不断提高。本章着重介绍血型遗传和亲子鉴定的一般知识。二、细胞与染色体种瓜为什么会得瓜，一个物种为什么能有规律的繁衍，代代相传？其物质基础是什么呢？可用二个字回答：细胞。任何生命体，代代相
5、传，首先归功于细胞内的染色体，从单细胞生物到几吨重的大动物，都是染色体把上一代的一切遗传信息带到下一代的。生物的遗传，一般都通过生殖，有性生殖与无性生殖。高等动物的自然繁衍都为有性生殖，即精细胞与卵细胞结合成受精卵（一个细胞），然后分裂发育成新的个体。所以，人的生命是从受精卵（一个细胞）开始的。（一）细胞的结构细胞由细胞膜（植物细胞膜很厚，称细胞壁）、细胞浆、细胞核构成。细胞能呼吸，吸取营养，细胞浆里有很多物质；细胞核里有染色体、核膜、核仁，各种生物的细胞大小不一样，禽类的蛋是一个很大的卵细胞。发育成熟的人由大约161014个细胞组成。大小不一，形状各异，功能也不相同。功能相似的细胞加上其他辅
6、助性细胞组成一个器官，如肝脏的主要细胞是肝细胞；若干功能相似的器官构成一个生理系统，如呼吸系统、消化系统、感觉系统等。人的细胞最大的也只有一百几十个微米，细胞内部结构，要放大几万倍才看得清楚。人的精细胞与卵细胞都很小。成熟精子像蝌蚪，一条精子重量为150亿克。头部较大，长宽为105微米，尾巴长3040微米。人一生中能产生约1万亿条精子。精液中，每毫升一般有1亿条左右的精子。精子的产生可延续到古稀之年，九旬老汉亦有可能存在生殖能力。卵子比精子稍大，直径约为100140微米，重量约1100万克，约5000万个卵子合起来才有一只普通的鸡蛋重。女子从青春期开始，每月一般有1个卵子成熟排出，到50岁左右
7、停止排卵。（二）染色体细胞核里有能被碱性染料染成蓝色的物质，叫染色质，染色质在细胞分裂中期浓缩成条，称染色体。19世纪法国业余植物学家霍夫迈斯特（Hofmeister），看到花细胞内有一种特殊物质，1879年德国生物学家弗莱明（WFlemming）进一步研究发现细胞核里有一种容易被碱性颜料着色的物质；人们称这种物质为染色质，还观察到染色质在细胞分裂时发生一系列变化，最明显的是染色质聚集浓缩成线状。1888年，这种线状染色物被德国解剖学家瓦尔德尔（Waldeyer）称之为染色体。这就是当今公认的染色质及染色体。20世纪50年代以来，对人类染色体的研究取得了巨大进展，人类染色体的数目是46条，分清
8、了每条形态及作用，并能对染色体进行分带。经研究证实，染色体的组成物质除蛋白质外，还有极为重要的物质脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA），负责遗传信息的贮存、传递、染色体复制等。DNA是染色体分子结构，DNA又由核苷酸分子构成。人类10万个基因（目前估计）都在染色体上，它们是遗传的物质基础，没有它们，就没有遗传。染色体传递遗传信息。每种生物的染色体数目都是恒定的，如人体的细胞核里染色体数是46条。多了或少了，都会出现病态。46条染色体的大小及形状有些区别，但都由2条单体在一定位置上接合而成，根据各条染色体的形态，将每2条形态一样的组成1对，称同源染色体。因此每对染色体就有4条单体。又根据每
9、对的长短、粗细，顺排成l22号，称常染色体还有一对称性染色体，可用符号X和Y表示。男女不同，正常男性为XY，女性为XX。凡是男的都有Y，女的则没有。男女染色体的简略形式可分别表示为“22对”和“22对XX”。（三）细胞的分裂人是从精子与卵子结合成的受精卵（一个细胞）在一定条件下发育生长而成，到胎儿成熟整体约有161014个细胞。细胞通过不断地分裂：一分为二，二分四，四分八（分裂到8个细胞时，每个细胞还是全功能细胞，分裂16个细胞以后就渐渐功能化）不断地加倍分裂。大约经过44次分裂，10个月后，形成成熟胎儿。人类身体细胞的分裂是以有丝分裂方式进行。大体过程是：处在间期（一般都是成熟细胞）的细胞处
10、于分裂的休止状态，到了分裂前期，染色质浓缩成线状，细胞质出现纺锤体，中心粒向二极移动，进入中期后，染色体向中央移动排列在赤道上，每条染色体的2条单体分开，每条纺锤丝拉l条单体向一极移动，两极端各有每条染色体的1条单体完整地聚集在一起，至此，染色体就分成2组了，各为46条染色体单体。然后细胞膜分开，细胞核重新出现，染色体进行复制（以每条单体为模板进行原样复制），使每个细胞恢复46条染色体。精细胞与卵细胞两种生殖细胞的分裂则不同，称为减数分裂。即每个生殖母细胞染色体46条，但经二次分裂后，每个生殖细胞只有23条染色体，称单倍体。生殖母细胞，经第一次减数分裂后叫次级生殖母细胞，经第二次减数分裂后发育
11、为成熟的生殖细胞。精细胞分裂的过程中，染色体的情况是：第一次减数分裂，生殖母细胞一分为二，各对染色体分开每个细胞23条，未经复制。第二次减数分裂时，每条染色体的两个单体分开。分裂结束时，每个细胞只有23条染色体单体，染色体单体会复制另一条单体，最后形成23条完整的染色体。显然，一个精母细胞经二次减数分裂成四个精细胞，两个带X性染色体，两个带Y性染色体。无论精液的量是多少，精液中含有X和Y的精子数目都相同，即Y精子X精子各占50。X精子稍重，经离心可将X精子Y精子分开。卵母细胞经二次减数分裂成四个卵细胞，但第一次分裂，细胞质多集中于一个细胞，另一个退化；第二次分裂时，细胞质还是集中于一个细胞，另
12、一个也退化。卵母细胞经二次减数分裂有三个退化的卵细胞和一个成熟的卵细胞。性成熟女性一般每月只有一个成熟卵母细胞进行分裂，排放一个卵细胞。（四）受精成熟的精子在女性阴道及子宫内游动，一般游到输卵管外13处，如遇到卵子，就可能有一条精子钻到卵子里，完成受精，形成受精卵。受精卵向子宫方向移动，若条件许可，就着床于子宫膜下发育生长。一般情况下，精子在异性生殖器内2428小时有授精能力，超过此限即失去授精能力逐渐死亡。卵子排出后12小时内有受精能力。由于精液中含有X和Y的精子数目相同，精子与卵子结合是随机的，因此生男生女也是随机现象。性染色体X与Y精子各有50的机会同卵子结合。Y精子与卵子结合，就成XY
13、，发育成男孩，X精子与卵子结合成XX，发育成女孩。孩子的性别既不是由男方控制，亦不受由女方左右。由于只生女孩不生男孩引起的一些婚姻家庭纠纷，单纯责备女方，从生殖原理分析是不公平的。现在，可用人工方法把精子分离成X与Y精子二部分，再行人工授精，可控制性别。但这是破坏性别平衡的做法，不能用于临床。精子卵子各带23条染色体，合在一起配成对。因此人身上的染色体均是一半来自父亲一半来自母亲。一个受精卵在分裂过程中有可能形成两个以上胚胎，发育成两个以上婴儿，称为一卵（同卵）双生或一卵多生。这两个以上生命均来自同一条精子同一个卵子，所以在表现性状上极为相似。性别相同，身材、外貌、体态、眼色、肤色、血型、甚至
14、说话声音等都相似，极难分彼此，有时母亲也难区分兄弟或姐妹。一卵双生的孩子长大后性格相似，对某些疾病易感性及发病率也很相近。有报道，即使将两个小孩从婴儿时就分开抚养，患结核病的一致率亦高达873，认为有对结核病易感的相同遗传基因。不仅如此，由于性格相似，对来自社会的刺激的应激性亦很接近。实验发现，分开抚养的一卵双生子，犯罪的一致性也较高，这个现象引起犯罪人类学派的注意。（表10-1-2）除一卵双生外，还有双卵双生、多卵多生等。妇女不规则使用性激素，有可能一次排卵排出两颗以上的成熟卵子，增加了异卵多胎的机会。第二节 染色体异常与法律的关系一、性染色体组合异常正常情况下，男性性染色体为XY，女性为X
15、X。但是，生殖细胞减数分裂时会发生性染体分离异常的现象，如第一次减数分裂X与Y或X与X本应分开到2个细胞，若不分开，2条性染体挤到1个细胞，另一个细胞内则没有染色体，第二次减分时若分开，各到1个细胞，经复制就多了1条。若不分开，2条到1个细胞，经复制就成了4条。多了1条以上性染色体的细胞与异性生殖细胞成合于后，性染色体组合出现异常。各种组合异常，都会造成胎儿及出生后生长发育的严重障碍，性染色体异常会涉及一些法律的相关问题。（一）性染色体组合XO先天性卵巢发育不全，又称杜纳氏（Turner）综合征。染色体为45，XO。发生率约12500，这种女性个矮，往往低于150cm，瘦小，生殖器官外形为女性
16、，有卵巢，但不发育，到了成年也没有成熟卵产生，无月经，性器官仍为婴儿型；无阴毛，乳房不发育，乳头小，童声，垂眼睑，低耳朵，小颌，鲨鱼嘴，蹼颈，肘关节外翻，第四第五掌骨短，智力低下。口腔上皮涂片阴性（没有X小体）。这种女性性器官不发育，无性交能力、无生育能力，因此，不应该结婚。（二）XXX综合征XXX综合征，又称三X染色体综合征，染色体47，XXX，有“超雌”之称，是女性最常见的X染色体异常，这种女性的性器官发育幼稚，往往呈婴儿型，智力低下、精神分裂倾向和其他先天性畸形的一种综合征。口腔上皮涂片有二个X小体。这类患者能结婚，但性能力较差。发病率在新生女婴中为11200。（三）XXY型原发性睾丸发育不全，亦称克莱弗德（Klinefelter syndrome）综合征。染色体47，XY。男性婴儿发生率约11000，这种人有Y染色体，有睾丸，为男性。但睾丸和阴茎很小，不发育，或在腹腔、腹股沟内不下降，不能产生精子，故不育。青春期后，往往乳房隆起，有的不得不手术切除过大的乳房。患者身材高大，四肢细长。阴毛呈女性分布，胡须、腋毛、阴毛稀少后缺如。无喉结、皮肤细嫩。口腔上皮涂片有X小体（正常男性没有
