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1、先天性甲状腺功能减低症的诊断提示及治疗措施先天性甲状腺功能减低症(Congenitalhypothyroidism)分为散发性和地方性。原因为体内甲状腺激素合成不足，或甲状腺激素不能发挥正常生物学效应而引起机体代谢功能障碍(以代谢率降低为特点)的疾病。通过新生儿筛查获得早期诊断和治疗，可获得良好预后。【诊断提示】1.病史多见于甲状腺肿流行的地区，或有家族史，或母孕期患有自身免疫性甲状腺炎，而妊娠期服用抗甲状腺药物、孕母或婴儿出生后接触含碘化合物可引起暂时性甲低。2 .临床表现甲减的主要临床表现是生长发育落后、智力低下和基础代谢率低。(1)新生儿和婴儿甲减：大多数新生儿症状和体征轻微，甚至缺如，
2、常有孕期胎动少、过期产、出生体重大、身长较正常矮小约20%、全身可水肿、面部臃肿、皮肤粗糙、生理性黄疸延迟、黄疸加深。另有嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、便秘、前囱增大、后囱未闭、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。(2)幼儿和儿童期甲减：多数为先天性甲减，常在出生后数月或2岁后就诊，典型症状：特殊面容，面部臃肿，毛发稀疏，唇厚舌大，舌外伸，眼睑浮肿；表情淡漠，反应迟钝，智力低下，记忆力、注意力均下降，运动发育障碍，行走延迟。还常有体力减退、感觉迟钝、嗜睡，严重可产生全身性黏液性水肿、昏迷；生长发育停滞，身材矮小，上下部量比值常1.5,骨龄发育迟缓；脉搏微弱，心音低钝，心脏扩大，伴
3、心包积液，心电图呈低电压，P-R延长，传导阻滞等。食欲减退，胃酸减少，腹胀，便秘。(3)地方性甲减：有两种症候群：神经性综合征，以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下为特点；黏液水肿性综合征，以生长和性发育明显落后、黏液性水肿、智力低下为特点。3 .辅助检查(1)新生儿筛查：多采用出生后23d的新生儿干血滴纸片检测促甲状腺激素(TSH)浓度作为初筛，结果大于20mUL时，再检测血清甲状腺素(T).TSH以确诊。(2)血清T、三碘甲状腺原氨酸(丁3)、TSH测定：任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清游离T(FT4)、TSH浓度，如FT降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低
4、或正常。(3)促甲状腺素释放激素(TRH)刺激试验：若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验：静注TRH7ugkg,正常者在注射2030min内出现TSH峰值，90min后回至基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变；若TSH峰值出现时间延长，则提示下丘脑病变。(4)X线检查：左手和腕部X线片，评定患儿的骨龄。患儿骨龄常明显落后于实际年龄。(5)核素检查：单光子发射计算机断层摄影术(SPECT)检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。【治疗措施】1 .甲状腺素替代治疗服用甲状腺制剂以补充甲状腺激素分泌量不足。甲状腺干粉片：自小量开始，婴儿5-10mgd,儿童1020mgd,以后隔12周每日增加510mg,直至症状消失。一般维持量1岁以下2040mgd,1-3岁3060mgd,3-6岁60-80mgd,6-9岁80100mgdo左甲状腺素(L-T4)：新生儿期至3个月为1015ug(kgd),3个月至1岁510Ug/(kgd),15岁56Ug/(kgd),6-12岁45g(kgd),12岁23g/(kgd),此药效力恒定，每日服药1次即可。2 .促生长发育药治疗期间应供给丰富的蛋白质、钙剂、锌制剂、维生素Bi、维生素C、维生素D等以供生长发育所需。除定期复查FT3、FT4、TSH调整治疗用药外，还应每年做腕骨X线摄片观察骨龄及身高、智力等。
