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1、356.140.1医学遗传学(MediCalGeIletiCS)学分数2周学时2教学目的与要求：课程性质：临床医学专业、基础医学专业的专业基础课。基本内容：医学遗传学通过理论和实验教学，结合临床医学，介绍疾病的发生、发展过程中遗传或基因在其中所起的作用，以及疾病发生的遗传机制；遗传或基因作为分子医学的基础为现代医学（健康保健和疾病预防、诊断与治疗）所提供的新观念与新思路；重要疾病在遗传学角度的新进展；临床医学中有关的遗传学技术。基本要求：掌握医学遗传学的基本原理和疾病的遗传遗传机制，了解遗传医学新进展；掌握医学遗传学的基本实验方法。教学方式：理论课与实验课结合。参考教材：1. 刘雯左仪主编医学
2、遗传学复旦大学出版社2003年2. Mosby,scrashcourse-cellbiologyandgentics2.陈竺主编医学遗传学人民卫生出版社2001年3. GelehrterTD,CollinsFS,GinsburgD主编PrincipleOfMedicalGenetics2nd教学内容：1 .绪论（第1周）1. 1医学遗传学的任务和范畴2. 2遗传病概述3. 3遗传病的研究策略2 .人类基因（第1周）2. 1基因的概念3. 2基因的化学本质4. 3人类基因和基因组的结构特点5. 4基因的生物学特性6. 5人类基因组计划3.基因突变（第2周）3. 1诱发基因突变的因素3. 2基因突
3、变的一般特性3. 3基因突变的分子机制7. 4DNA损伤的修复8. 单基因疾病的遗传（第3周）4.1系谱与系谱分析法4.2常染色体显性遗传病的遗传4.3常染色体隐性遗传病的遗传4. 4X连锁显性遗传病的遗传5. 5X连锁隐性遗传病的遗传6. 6Y连锁遗传病的遗传7. 7影响单基因遗传病分析的几个因素5.疾病的多基因遗传（第4周）5. I数量性状的多基因遗传5. 2多基因遗传病的遗传8. 3多基因病研究现状9. 线粒体疾病的遗传（第5周）6. 1人类线粒体基因组7. 2线粒体疾病的遗传7.突变基因的群体行为（第6周）7. 1群体7. 2基因频率在群体中的遗传平衡7. 3某些因素对遗传平衡的影响7
4、. 4遗传负荷8. 5基因突变率的计算8.人类染色体（第7周）8. 1人类染色体的基本特征9. 2染色体分组、核型与显带技术9.染色体畸变（第8周）9. 1染色体畸变发生的原因9. 2染色体数目异常及其产生机制10. 3染色体结构畸变及其产生机制10.突变基因的分子细胞生物学效应（第9周）10. 1基因突变导致蛋白质功能改变11. 2基因突变引起性状改变的机制11.单基因遗传病（第10周）11. 1分子病12. 2先天性代谢病12.多基因遗传病（第11周）12. 1精神分裂症12. 2糖尿病13. 3哮喘14. 1疾病过程中的线粒体变化15. 2mtDNA突变引起的疾病14.畸变染色体引起的疾
5、病（第12周）14. 1染色体病发病概况14. 2常染色体病14. 3Down综合征14. 4性染色体病16. 5染色体异常携带者17. 免疫缺陷（第13周）15.1新生儿溶血症与红细胞抗原遗传15.2HLA系统与医学15.3遗传性免疫缺陷病15.4遗传性自身免疫病16.遗传在肿瘤发生中的作用（第13周）16.1肿瘤发生的遗传现象16.2癌基因16.3肿瘤抑制基因16.4肿瘤的多步骤发生和癌基因组解剖计划17.先天畸形（第14周）17. 1先天畸形的临床18. 2先天畸形的病理生理学19. 3与先天畸形有关的发育生物学18.遗传疾病的诊断（第14周）18. 1遗传病的常规诊断20. 2分子诊断19.遗传病的治疗（第15周）19. 1遗传病治疗的原则19. 2传统的遗传病治疗方法21. 3基因治疗20.遗传咨询与优生（第15周）20. 1遗传咨询的临床基础20.2遗传病的再发风险率的估计20. 3遗传病的群体筛查22. 4遗传与优生实验课（共18学时，每次3学时）1 .人类染色体标本制备2 .染色体G显带标本制备与观察3 .遗传病基因突变检测4 .模拟遗传咨询门诊5 .遗传流行病调查与统计6 .遗传病临床见习
