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1、眼科葡萄膜先天异常诊疗技术一、无虹膜（一）概述无虹膜（aniridia）是少见的眼部先天畸形，表明其发育停滞于原始状态，凡肉眼在前房周边能看到部分虹膜组织者称为部分性无虹膜；如果用前房角镜检查才能看到少许虹膜残端者称为无虹膜。无虹膜几乎都是双眼受累，不仅虹膜异常，并常伴有角膜、前房、晶状体、视网膜、视神经异常。发病原因不明，多表现为常染色体显性遗传。（二）临床表现临床上因瞳孔极度开大，常有畏光，眼裂变小，并由于各种眼部异常而引起视力减退，中心凹缺如，视细胞受光损伤，视力低下。瞳孔极大占据全角膜范围，在角膜缘内可见到晶状体赤道部边缘，有时可见到悬韧带及其后房的睫状突。无虹膜可伴发其他眼部异常。1
2、.角膜混浊较早出现角膜混浊，往往伴有细小放射状浅层血管，侵犯角膜周边部；有的病例为先天性小角膜。2青光眼常规做房角镜检查是必要的，可见卷缩状宽窄不等的虹膜残根。疾病早期小梁网往往正常，但可逐渐引起房角关闭，虹膜残根如同前粘连向前伸到小梁的滤过区，掩盖小梁网的大部分而引起青光眼；或由于晶状体移位。3 .白内障出生时有轻的前后皮质混浊，逐渐发展，严重者需要手术治疗。4 .晶状体异位56%患者有晶状体异位。5 .斜视比较多见，患者常有屈光不正，多为远视，应当检查屈光不正，提高视力。6.眼球震颤是继发于黄斑发育不良。本病患者可伴有全身异常如骨骼畸形，颜面发育不良、泌尿系统先天异常、发育迟缓以及Wihn
3、S肿瘤。WiInIS肿瘤是肾脏恶性肿瘤，常染色体显性遗传，有人报道WiInIS肿瘤患者1%有无虹膜病。更易发生于散发性先天无虹膜者。(三)治疗无特殊疗法，防止强光刺激可戴墨镜。应当注意并发症以便及时治疗如青光眼等。二、虹膜缺损(一)概述虹膜缺损(Colobomaofiris)有两种，一种是典型葡萄膜缺损，在胚裂区从脉络膜到虹膜缺损，系先天胚裂闭锁不全所致。在胚裂封闭以后发生的缺损称为单纯性虹膜缺损,病因不明，与视杯发育过程中切迹有关，由于中胚叶的机械性阻塞或外胚叶生长的原发性发育异常以及晶状体纤维血管膜异常生长使视杯在此处不能向前生长而形成虹膜缺损。虹膜整个节段缺损直至睫状体缘者称为全部性缺损
4、，否则为部分性缺损，部分性缺损可表现为瞳孔缘的切迹、虹膜孔洞和虹膜根部缺损。如果缺损累及虹膜组织的全厚层，称为完全性虹膜缺损；仅累及外胚叶或中胚叶部分者称为不全性虹膜缺损。(二)临床表现1 .先天性典型虹膜缺损是位于虹膜下方为完全性虹膜缺损。瞳孔向下伸展到角膜缘，并且愈向下伸展愈变窄，形成尖向下的梨形瞳孔；瞳孔上缘略向下移位，瞳孔缘的边缘色素缘和瞳孔括约肌一直由瞳孔缘沿缺损部延续到角膜缘。这是与手术造成的虹膜缺损的主要区别点。本病常伴有其他眼部先天畸形如脉络膜缺损，而使视力减退。2 .单纯性虹膜缺损为不合并其他葡萄膜缺损的虹膜缺损。(1)完全性虹膜缺损：有三种类型：切迹样缺损：比较多见，常发生
5、于虹膜下方典型性缺损的位置，为轻度完全性缺损。虹膜孔型：单一虹膜孔比较多见，在瞳孔开大时被动地关闭，瞳孔缩小时张开。虹膜周边缺损：瞳孔正常。缺损的虹膜孔较小，呈圆形、裂隙状或三角形。(2)不完全性虹膜缺损：也有三种类型：虹膜基质和色素上皮缺损：但有虹膜-瞳孔板层结构残余称为桥形缺损，有丝网状薄膜组织架于虹膜缺损处。或在缺损处有粗大条索。虹膜基质缺失而色素上皮存在，称为虹膜小窝，为虹膜隐窝中的两层中胚叶组织完全缺如，小窝底部为黑色素上皮。虹膜色素层缺损：在虹膜实质发育不全处用检眼镜能看到眼底红光反射。三、瞳孔残膜(一)概述胚胎时晶状体被血管膜包围，到胚胎7个月时该膜完全被吸收消失。但有时在出生后
6、晶状体前囊上残存一部分称为瞳孔残膜(residualmembraneofpupi1)o(二)临床表现瞳孔残膜颜色与虹膜色相同，主要有丝状和膜状两种。前者一端连在虹膜小环部，另一端连到瞳孔区晶状体前表面或角膜后壁。这一点与炎症后粘连不同；膜状者起于虹膜小环部，占据部分瞳孔。瞳孔膜残留一般不影响瞳孔运动，除致密的膜外，一般不引起视力障碍。(三)治疗影响视力的厚瞳孔膜需要手术或激光治疗。四、脉络膜缺损(一)概述脉络膜缺损(CoIobonIaofChOroid)是指脉络膜有局部缺损，为比较常见的先天性眼底异常。典型的脉络膜缺损是由于眼泡胚裂闭锁不全，脉络膜发育不良，致使脉络膜和RPE完全缺损，可有遗传
7、性。非典型脉络膜缺损的病因和性质尚无统一的意见，一般认为可能是外胚叶或中胚叶发育异常;子宫内期脉络膜炎症也可能与之有关。（二）临床表现1.典型脉络膜缺损多为双眼，也可有单眼，往往合并其他眼部异常，导致视力不佳。缺损位于视盘下方，与其下缘之间有一宽窄不等的正常区；有的病例其上方也可包括视盘在内，下方边缘直达眼底周边部。缺损的面积大小不一，一般大于数PD,大者可超过一个象限。视野检查可见与缺损一致的扇形缺损。缺损区无脉络膜，通过菲薄的视网膜可见巩膜，显示白色或灰白色，在缺损区有时可见色素或少许脉络膜血管。缺损的边缘齐整清楚，其周边部有色素。有时缺损区凹陷，视网膜血管进入凹陷区时向下弯曲，称为膨出性
8、脉络膜缺损。脉络膜大缺损表面可有横条色素带分隔成数区，或者在视盘下方有孤立的一个或数个缺损，排列成行，大小不等，呈不规则圆形或横椭圆形称为桥形脉络膜缺损。在脉络膜缺损处的视网膜常有萎缩变性，有时由裂孔或组织牵引而引起视网膜脱离，由于没有正常眼底颜色作为背景，很难发现视网膜破孔和视网膜脱离，需要仔细检查眼底。有人认为脉络膜缺损处如有出血斑时，裂孔往往在其附近。脉络膜缺损常伴有其他先天异常如小眼球、虹膜、视神经、晶状体缺损以及黄斑部发育异常，因而视力不良，并可伴有斜视和眼球震颤。2.非典型脉络膜缺损较少见，多为单眼。缺损可位于眼底任何部位，发生于黄斑者称为黄斑部缺损，中心视力丧失,这是最多见的非典
9、型脉络膜缺损，缺损部的表现与典型者相似，巩膜暴露为灰白色并有色素沉着，非典型脉络膜缺损需要与陈旧性脉络膜病灶相区别，后者形状不一，边缘不整齐,往往不是单一的，萎缩区有瘢痕组织和大量色素增生，不伴有其他先天异常。(三)治疗无特殊疗法。并发视网膜脱离者考虑手术治疗，应注意封闭脉络膜缺损的边缘部，脉络膜缺损范围较大，后部边缘部不易封闭，故治疗效果较差。现有激光治疗和玻璃体视网膜手术治疗方法。1 .激光治疗根据破孔和视网膜脱离不同考虑不同措施:如果缺损区有破孔尚无视网膜脱离，或有脱离仅限于缺损区可考虑激光封闭缺损边缘。如果脱离已波及缺损区外,可先试行保守治疗促进视网膜下液吸收，以利激光照射；如果不能吸收可先放水，视网膜复位后再激光照射。如果发病时间较长，脱离范围较广而高，卧床后不恢复，玻璃体有浓缩现象，术中一般需要放水，巩膜折叠部置入填充物，手术不易达到的缺损区近视盘边缘，在视网膜复位后可补充激光治疗。2 .玻璃体视网膜手术如果脉络膜缺损处的视网膜破孔不易发现或有严重的增殖性玻璃体视网膜病变可考虑玻璃体手术。充分的视网膜前膜和玻璃体切除可恢复视网膜的弹性，封闭裂孔及缺损区边缘；玻璃体内注入气体或硅油顶压眼球效果更好。
