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1、2022儿童身材匀称性指标的临床应用（全文）摘要身材匀称性指标的评价在儿童青少年体格生长过程中有着十分重要的意义，正确认识身材匀称度指标的发展规律和特点，准确全面的测量和评估身材匀称度指标，有助于儿科医师及时发现体格生长偏离的儿童，对生长障碍儿童的临床诊断和病因鉴别有着十分重要的意义。关键词身材匀称度；肢体长度；生长障碍儿童体格生长是一个复杂的过程，具有动态性、持续性、阶段性和规律性等特征。体格生长受遗传、内分泌、营养、环境、疾病及社会心理等多因素影响，体格生长既有共同发育规律，又存在明显的个体差异1L临床实践中J用医生科学的、清晰的、准确的认识体格生长规律，正确的监测和评价儿童个体的体格生长
2、，包括横向水平比较和纵向连续性动态变化,有助于体格生长偏离儿童的早期发现及指导，特别是对生长障碍性疾病儿童的早期发现和诊断有着十分重要的意义。儿童生长障碍的原因复杂，准确评价儿童生长水平、生长速度及身材匀称度，可为临床中诊断及鉴别某些营养性、内分泌、遗传代谢性疾病等提供重要的线索，如伴面部、躯体不对称，身体比例异常的儿童，需除外遗传性骨病或矮小相关综合征。目前常用于评价身材匀称度的指标包括坐高（顶臀长）/下肢长、坐高/身高（顶臀长/身长）等。身高（长）是头、脊柱与下肢这3部分长度的总和，但这3部分在各个年龄时期的生长速度有明显不同。临床常以坐高或顶臀长（头与脊柱之和）表示身体上部，下肢长表示身
3、体下部，以坐高与身高的比值或顶臀长与身长的比值、坐高与下肢长的比值反映身体比例即身材匀称度。身材匀称度指标对矮小症病因的鉴别非常关键；其中非匀称性矮身材多见于骨骼疾病，如软骨发育不全、黏多糖贮积症、矮身材同源盒基因（shortstaturehomeroom-containinggene,SHOX）突变相关性矮身材、TUrner综合征等。临床诊疗中，轻度非匀称性矮身材较难识别，是儿童内分泌临床诊治的难点之一。因此，本文应疾病诊断的需求，逐步提出了各节段肢体的测量指标，更精确的评估身材匀称度。从出生到发育成熟3个阶段，即婴儿期、儿童期和青春期，身体各部分比例变化有一定规律2L婴儿早期受营养调控，出
4、现第1个生长高峰；儿童期在生长激素轴调控下平稳生长；青春期是在生长激素和性激素的协同作用下，进入第2个生长高峰期，继之减速至最终停止生长。儿童生长过程中，肢体和脊柱的长度亦随年龄增长而变化，婴儿期和儿童期四肢增长优势于脊柱增长，坐高与腿长比值随年龄增长呈现下降的趋势；青春期下肢增长速度渐缓，脊柱呈现优势增长，坐高与腿长比值在稍有回升；女童在青春期出现身高突增的年龄较男童提前2年左右，脊柱增长优势较男童出现早zll岁之后女童的坐高与腿长比值高于男童，至最终停止生长时女童的坐高与腿长比值高于男童。除坐高与腿长比值外，肢体各节段，包括指尖距、前臂长、上臂长、小腿长等，与肢体生长趋势一致，随年龄增长，
5、各节段肢体长度与身高的比值逐渐增高，男女均在12岁左右达到最大，而节段肢体之间的比值，如前臂长/上臂长随年龄增长呈下降趋势3,提示近端肢体增长大于中段肢体增长。临床工作中，充分了解儿童各节段肢体长度及匀称性指标的变化规律和特点，对正确评价儿童生长状况，及时发现生长障碍的儿童，以及对生长障碍病因的鉴别十分关键。1测量指标1.1 腿长腿长在解剖学上是指股骨+胫骨的长度，临床实践中难以测量，因此，通常通过身高（身长）-坐高（顶臀长）来计算腿长，其中身高是指从头顶到足底的垂直距离，坐高是指头顶到坐骨结节的长度，3岁以下取卧位测量身长和顶臀长。儿童早期是腿部增长最快速的时期，男性在1213岁、女性在10
6、11岁前，下肢增长速度较躯干快，随后随着长骨骨髓的逐渐闭合，下肢增长速度减慢，17岁以后基本稳定2o在儿童早期，腿长对环境和饮食因素特别敏感。肢体长度在儿童生长评价中有着非常重要的作用，可以帮助我们诊断及鉴别肢体不成比例的生长障碍及骨骼发育畸形。下肢的生长受遗传因素调控，如利钠肽受体2（natriureticpeptidereceptor,NPR2SHOX等基因调控肢体生长。相对于基因而言,环境对腿长和身体比例的影响更大，流行病学研究提示腿长可反映早期的营养状况，且腿长相对较短所造成的矮身材人群超重、糖尿病、高血压、肝功能障碍、冠状动脉心脏疾病的危险性增加4-7Jo也有研究报道，某些癌症（如前
7、列腺癌、睾丸癌、绝经前乳腺癌、子宫内膜癌、直肠癌等）统计学显示更容易发生在身材更高和腿长更长者8-901.2 指尖距测量时儿童背靠墙站立位两手向两侧平伸,手掌向前,臂长轴与地面平行，与身体成垂直，以固定于墙上的指尖距测量尺测量两中指指尖之间的距离。指尖距反映的是上肢生长情况，与身高具有较高的相关性。出生时，指尖距通常小于身长(至少小2.5cmX男孩到大约10岁时，女孩到大约12岁时，两者接近相等。指尖距与身高的比值有助于识别肢体与躯干之间不成比例的疾病，例如马方综合征患儿的臂展通常超过身高至少5cm10o1.3 节段肢体长度肢体长度包括上臂长、前臂长、小腿长等，具体测量方法为3:(1)前臂长：
8、以左侧为准,屈肘90。，保持旋前旋后的正中位，测量掌远侧横纹至肘窝的直线距离；(2)上臂长：曲肘90。，从肩峰至肘尖的距离，即肱骨长度；(3)小腿长：被测者坐位，右踝置于左膝上，测量腓骨头至踝骨最突出点的距离。儿童生长过程中节段肢体长度与身高有较高的相关性，上臂长、前臂长、小腿长的增长与身高增长趋势相似3,但其与身高的比例在生长过程中是变化的，随年龄的增长，节段肢体长度与身高的比值整体增高，但增长速度有减慢趋势,男女均在12岁左右达到最大，1317岁差异无统计学意义，而前臂长/上臂长比值有递减趋势。这提示在儿童生长过程中，肢体生长较躯干稍快，近端肢体的增长较远端快，节段肢体长度与身高的比例可以
9、更突出节段肢体受累时的不成比例改变。如前臂长与上臂长的比例变化可以区别疾病累及肢根部、肢中部或成比例受累的情况。另有研究认为，对身高难以测量的肌无力患者或伴脊柱畸形患者，评估肺功能时，应用肢体长度，尤其尺骨长度优于身高11L因为节段肢体长度与身高之间有良好的相关性，结合节段肢体长度与身高的比例在生长过程中是变化规律，有研究者建立了肢体长度与身高的回归方程，用以计算肢体不成比例的患儿靶身高12-14o肢体不成比例的生长障碍及骨骼发育异常，分为短干型或短肢型两种类型。短躯干型见于脊柱干能端发育不良、X-连锁迟发性脊柱骨雕发育不良等疾病。短肢型根据肢体缩短受累的部分，又可分为肢根型-近端部分缩短（股
10、骨和肱骨）；肢中型-中间部分缩短（槎骨、尺骨、胫骨、腓骨）；肢端型-远端部分缩短（手和脚）151.3.1 肢根型-近端部分缩短（股骨和肱骨）主要表现为上臂长和大腿长较正常同龄儿短，如软骨发育不全。软骨发育不全是由成纤维细胞生长因子受体3（fibroblastgrowthfactorreceptor3,FGFR3）基因缺陷导致软骨化骨过程紊乱，而膜内化骨过程正常，患儿长骨的纵向生长障碍而长骨的横向生长不受影响，表现为四肢短小，且肢体近端骨缩短比远端骨缩短更明显、四肢与躯干长度不成比例。软骨发育不全儿童下肢的生长在生命早期受到影响，在整个童年时期变得更加明显；中位数腿长从1周龄的14Cm增加到44
11、cm和40cm（分别为男性和女性），在1周龄时比非软骨发育不全儿童短3.5Cm,在青春期短38Cm;青少年男孩和女孩的平均坐高分别从出生时的34cm增加到86cm和81cm,仅比非软骨发育不全儿童短5cmo坐高/腿长从出生时的2.61降至青春期的1.90左右16-1701.3.2 肢中型-中间部分缩短（槎骨、尺骨、胫骨、腓骨）主要表现为前臂和（或）小腿短，其中由SHOX基因突变所致的肢中部发育障碍相对常见。SHoX基因异常为拟常染色体显性遗传，患者主要是肢中部不成比例的短小为特征，前臂和小腿短，前臂长/上臂长增加，前臂长/身高减小，坐高与身高比值增大，四肢躯干比减小，其中前臂长与上臂长比值是诊
12、断SHOX基因异常的特异性指标，选择四肢长/坐高低于同性别同年龄参考的-IS以下作为筛查标准,综合反映肢骨相对中轴骨的短缩，SHOX基因缺陷检出率可接近30%,阴性预测价值可接近100%18-20L1.3.3 肢端型-远端部分缩短（手和脚）通常是因基因突变导致患者手和脚骨骼发育异常，如毛鼻指骨综合征（trichorhinOPhalangealsyndromes1,TRPSl）基因突变所致的毛鼻指骨综合征21,表现为手脚骨骼发育不良,短指畸形伴手指尺侧或横侧偏斜,双脚短粗、扁平足；X线表现为锥形骨甑。1.4 坐高（顶臀长）/腿长3岁以上测量坐高，被测者端坐在坐高仪的坐板上，平视前方，躯干挺直紧靠
13、立柱，移动水平板至其头顶，测得坐高；3岁以下测量顶臀长，仰卧量床上，头接触头板，提起小儿小腿，膝关节屈曲，使靓骨紧贴底板，大腿与底板垂直，移动足板压紧臀部，测得顶臀长。2005年全国学生体质调研平均水平和全国不同区域数据显示,各年龄段男女坐高（顶臀长）/腿长随年龄增长逐渐下降，出生时为2.01,1岁时降至1.67,3岁时为1.41,6岁时降至1.25;男性在1213岁、女性在1011岁时身体比例降至最低,男性1.111.13女性1.131.15;随后略回升，17岁以后基本稳定在1.18;城乡之间差别不大2-30克氏综合征患者在儿童期下肢长度不成比例地增加，导致坐高与腿长的比值降低220除此之外
14、,Langenberg等23研究结果显示，身高及腿长较短的患者收缩压更高、脉压更大，但与舒张压无明显相关性，而躯体长度与血压均无关；而在儿童青少年研究中，躯体长度与血压呈正相关，而腿长与血压的关系尚不清楚24o1.5 坐高/身高（顶臀长/身长）坐高（顶臀长）与身高（身长）的比值反映下肢的生长情况，儿童早期下肢生长显著，坐高与身高的比值从婴儿时期的0.68逐渐下降至青少年时期的0.52;但是关于坐高/身高（顶臀长/身长）的临界值，目前我国尚缺乏男女各年龄段的临界值指标，临床上可按实际测量坐高和身高计算实际比值与正常参照人群比值来比较，实际比值正常参照人群比值则为身材匀称，实际比值参照人群比值则为
15、身材不匀称，应评估影响下肢生长的因素。国外，荷兰研制了021岁儿童青少年坐高/身高的标准差，结合确诊的马方综合征、软骨发育不全患者的身体比例进行了综合分析，认为将-2.2SD+2.5SD作为身体比例异常的临界值相对合理25L1.6 四肢躯干比根据公式四肢躯干比=（腿长+指尖距）/坐高来计算，四肢躯干比可反应肢体的匀称度，用来评估四肢不成比例的生长障碍。四肢躯干比的变化趋势与坐高腿长比相反，呈现先增大后小幅下降的趋势3,男童在1314岁达到最大，女童13岁时最大，其后随年龄增长四肢躯干比缓慢降低，15岁后基本趋于稳定，男性最终四肢躯干比高于女性。临床上四肢躯干比低于正常的短肢型矮身材，常见疾病有
16、软骨发育不全，SHoX基因缺陷,干能端软骨发育不良,软骨发育不全，软骨外胚层发育不良，成骨不全，致死性发育不良，窒息性胸廓发育不良，短肋-多指综合征，假性软骨发育不全，软骨发育低下及致密性骨发育障碍等。2结语中国儿童青少年的生长发育在近30多年呈现快速持续增长的趋势,增长速度甚至超过了西方发达国家所经历的生长变化趋势，与发达国家的差距逐渐缩小，但儿童青少年身材比例除青春期外未出现明显变化2,也有研究者提出儿童长期身高的增长主要与腿长有关，身体比例的长期变化有减小趋势250身材比例的发展是环境-基因共同作用的结果,虽然目前并不知道具体特定的基因，同源框基因家族-d(homeoboxgenefamily,Hox)和SHOX基因区域可能和身材比例相关。在SHOX基因异常患者的前臂长/上臂长增加，四肢躯干I；口前臂长/身高减小，导致不成比例的短四肢、高躯干矮身材，尤其
