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1、红绿色盲检查图红绿色盲检查图 据统计据统计:我国男性红绿色盲的发病率为我国男性红绿色盲的发病率为7%7%，女性红绿色盲的发病率为女性红绿色盲的发病率为0.5%0.5%。第三节 性染色体与伴性遗传常以什么时期的染色体作为观察染色体组型的材料？为什么？定义：指将某种生物体细胞中的全部染色体,按大小和形态特征进行配对、分组和排列所构成的图像。染色体组型分析有什么意义？每每种生物，都有其自己的染色体组型，种生物，都有其自己的染色体组型，染染色体组型代表了生物的种属特性色体组型代表了生物的种属特性。进行染色体。进行染色体组型分析，组型分析，对于探讨动、植物的起源，物种间对于探讨动、植物的起源，物种间的亲
2、缘关系，人类遗传病的发病机理等都有非的亲缘关系，人类遗传病的发病机理等都有非常重要的意义常重要的意义。不同生物有不同数目、不同形态和不同大小不同生物有不同数目、不同形态和不同大小的染色体。不同的生物有不同的染色体组型。的染色体。不同的生物有不同的染色体组型。正常男性核型正常男性核型正常女性核型正常女性核型人的人的46条染色体配对后条染色体配对后:1对对 XX常染色体常染色体性染色体性染色体：22对对常染色体常染色体性染色体性染色体：22对对:1对对 XYY染色体上的基因很少，一般染色体上的基因很少，一般X染色体上的基染色体上的基因在因在Y染色体上没有相应的等位基因。染色体上没有相应的等位基因。
3、自然界中，由性染色体决定生物性别的类型主要有XY型和ZW型。人的性别决定属于XY型。性染色体：性染色体：与性别决定有直接关系的染色体。与性别决定有直接关系的染色体。常染色体：除性染色体外的其他染色体，常染色体：除性染色体外的其他染色体，雌雄雌雄性个体的常染色体是相同的性个体的常染色体是相同的XY型性别决定男性 XY女性 XXXYXXXXY小结：人类的性别是由性染色体决定的，生男生女的奥秘在于卵细胞与哪种类型的精子结合。ZW型性别决定 雌性的体细胞内，除了含有数对常染色体外，还含有两个异型的性染色体ZW;雄性的体细胞内，除了含有数对常染色体外，还含有两个同型的性染色体ZZ.鸟类某些两栖类和爬行类
4、的性别决定属于此类。雌雌:（常染色体（常染色体+ZW+ZW）雄雄:（常染色体（常染色体 +ZZ+ZZ）1.人的性别决定发生在()A胎儿出生时 B。胎儿发育时 C。受精卵形成时 D。受精卵分裂时2.与男性的X染色体一定没有关系的是()A母亲 B。外祖父 C。祖父 D。外祖母CC3.下列各种细胞中，一定含有X染色体的是()A。人的精子 B。人的体细胞 C。生物的体细胞 D。生物的卵细胞B概念：位于性染色体上的基因所控制的性概念：位于性染色体上的基因所控制的性 状表现出与性别相联系的遗传方式状表现出与性别相联系的遗传方式科学家科学家:摩尔根摩尔根实验材料实验材料:果蝇果蝇 实验实验现象现象如何解释出
5、现的问题呢如何解释出现的问题呢?PF1F2红眼（雌、雄）红眼（雌、雄）白眼白眼(雄雄)3/41/41/4红眼（雌、雄）红眼（雌、雄）理论依据（已有知识）：理论依据（已有知识）：1、基于对果蝇体、基于对果蝇体细胞染色体的认识细胞染色体的认识2、基于对萨顿、基于对萨顿假说的认识假说的认识基因在染色体上基因在染色体上雌果蝇种类：雌果蝇种类：红眼（红眼（+）红眼（红眼（+w w）白眼（白眼（W WW W）雄果蝇种类：雄果蝇种类：红眼（红眼（+）白眼（白眼（w w）经过推理、想象提出经过推理、想象提出假说假说:控制白眼的基因（控制白眼的基因（w w）在）在X X染色体上染色体上 Y Y染色体上没有它的等
6、位基因染色体上没有它的等位基因PF1F2对实验现象的对实验现象的解释解释X+X+XwYX+YXw配子配子X+YX+XwXwX+YX+X+X+（雌）（雌）X+Xw（雌）（雌）X+Y（雄）（雄）XwY（雄）（雄）3/4红眼（雌、雄）红眼（雌、雄）1/4白眼（雄）白眼（雄）果蝇的白眼性状遗传确实与性别有关，控果蝇的白眼性状遗传确实与性别有关，控制该性状的基因确实位于性染色体上。制该性状的基因确实位于性染色体上。该实验成为该实验成为“基因在染色体上基因在染色体上”假说的有假说的有力证据。力证据。红绿色盲是位于红绿色盲是位于X X染色体染色体上的上的隐性基因隐性基因(b)(b)控制控制的，即：的，即：红
7、绿色盲基因的等位基因（正常基因红绿色盲基因的等位基因（正常基因B B），也），也位于位于X X染色体上染色体上,即：即：Y Y染色体由于过于短小，没有相应的等位基因染色体由于过于短小，没有相应的等位基因XbXB XBXBXBXbXbXbXBY XbY女女 性性男男 性性基因基因型型表现表现型型正常正常 正常正常 (携携 带带 者者)色盲色盲正常正常 色盲色盲人的正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型：人的正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型：因为男性只含一个致病基因因为男性只含一个致病基因(X Xb bY Y)即患色盲，而女性只含一个即患色盲，而女性只含一个致病基因致病基因(X XB BX Xb b
8、)并不患病而只是携并不患病而只是携带致病基因，她必须同时含有两带致病基因，她必须同时含有两个致病基因个致病基因(X Xb bX Xb b)才会患色盲。才会患色盲。1.1.患者男性多于女性：患者男性多于女性：男女有关红绿色盲的男女有关红绿色盲的6种婚配方式种婚配方式X Xb bY Y 男患者男患者X XB BX XB B 女正常女正常X XB BX Xb b 女正常女正常 (携带者携带者)X XB BY Y 男正常男正常X Xb bX Xb b 女患者女患者人类红绿色盲的几种遗传方式人类红绿色盲的几种遗传方式1.1.色觉正常的女性纯合子色觉正常的女性纯合子 男性红绿色盲男性红绿色盲 2.2.女性
9、携带者女性携带者 男性正常男性正常 3.3.女性携带者女性携带者 男性红绿色盲男性红绿色盲 4.4.女性红绿色盲女性红绿色盲 男性正常男性正常亲代亲代配子配子子代子代女性正常女性正常男性色盲男性色盲X YbX XBb正常女性（携带者）正常女性（携带者）男性正常男性正常1 ：1X XBBY yyXb bXX BX YBX XBBX YB女性携带者女性携带者 正常男性正常男性亲代亲代XX XBbX YB配子配子BX bX BY 子代子代X XBbX Yb女性正常女性正常 女性携带者女性携带者男性正常男性正常男性色盲男性色盲1 ：1 ：1 ：1bBXBYXBXb XbY亲代亲代配子配子子代子代XBX
10、bYXbXbXBY女性色盲女性色盲男性正常男性正常 1 ：1 ：1 ：1XbXBXbXbY女性携带者女性携带者男性色盲男性色盲女性携带者女性携带者男性患者男性患者 XbXb XBY亲代亲代配子配子子代子代XbXBYXBXbXbY女性携带者女性携带者男性色盲男性色盲 1 1 ：1 1女性色盲女性色盲男性正常男性正常XbYXBXbXbY伴伴X X隐性遗传病的特点：隐性遗传病的特点：1.1.患者男性多于女性：患者男性多于女性：2.2.通常为隔代遗传通常为隔代遗传 色盲典型遗传过程是色盲典型遗传过程是 外公外公 女儿女儿 外孙。外孙。XbXb XbYXbYXbXbXbY 3.3.女性色盲，她的父亲和儿
11、子都色盲女性色盲，她的父亲和儿子都色盲 （母患子必患，女患父必患）（母患子必患，女患父必患）伴伴X X隐性遗传病的特点：隐性遗传病的特点：1.1.患者男性多于女性：患者男性多于女性：2.2.通常为交叉遗传通常为交叉遗传 (隔代遗传隔代遗传)色盲典型遗传过程是色盲典型遗传过程是 外公外公 女儿女儿 外孙。外孙。3.3.女性色盲，她的父亲和儿子都色盲女性色盲，她的父亲和儿子都色盲 （母患子必患，女患父必患）（母患子必患，女患父必患）血友病血友病：血友病的遗传与色盲的遗传血友病的遗传与色盲的遗传相同相同，其致，其致病基因（病基因（h h）和正常基因（）和正常基因（+）也只位于）也只位于X X 染色体
12、染色体上，上，Y Y染色体上没有它的等位基因。染色体上没有它的等位基因。即：女性患者：即：女性患者：X Xh hX Xh h，男性患者：男性患者：X Xh hY Y.原意是原意是“嗜血的病嗜血的病”,就是说这种病人就是说这种病人由于经常严重出血由于经常严重出血,要靠紧急输血以挽救生要靠紧急输血以挽救生命命,成了成了“以血为友以血为友”的疾病的疾病,这种病因这种病因缺少缺少一种凝血因子一种凝血因子而凝血很慢而凝血很慢,是一种是一种伴性遗传伴性遗传病病。遗传咨询：遗传咨询：有一对新婚夫妇，女方是血友病有一对新婚夫妇，女方是血友病患者，如果你是医生，当他们就如患者，如果你是医生，当他们就如何优生向你
13、进行遗传咨询时，你会何优生向你进行遗传咨询时，你会提出怎样的建议？提出怎样的建议？抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病 患者由于对磷、钙吸收不良而患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为导致骨发育障碍。患者常常表现为X X型（或型（或0 0型）腿、骨骼发育畸形（如型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状鸡胸）、生长缓慢等症状。受受X X染色体上的显性基因（染色体上的显性基因（D D）的）的控制。控制。女性患者：女性患者：男性患者：男性患者：XDXD，XDXdXDY归纳遗传特点归纳遗传特点抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病1 1）女性患者多于男性患者；）女性患者多于男性患者；2 2
14、）具有世代连续性（代代有患者）；）具有世代连续性（代代有患者）；3 3）父患女必患、子患母必患；）父患女必患、子患母必患；4 4）患者的双亲中必有一个是患者）患者的双亲中必有一个是患者 患者全部是男性；致病基因患者全部是男性；致病基因“父传子、子父传子、子传孙、传男不传女，传孙、传男不传女，”。伴伴Y Y遗传病：遗传病：外耳道多毛症外耳道多毛症伴性遗传的类型伴性遗传的类型伴伴X X遗传遗传伴伴Y Y遗传遗传类型类型伴伴X X显性遗传显性遗传伴伴X X隐性遗传隐性遗传一一.红绿色盲症的遗传分析红绿色盲症的遗传分析 1.1.遗传性质：遗传性质：X X染色体上的隐性基因染色体上的隐性基因(b)(b)
15、控制控制2.2.传特递点传特递点:患者男性多于女性、交叉遗传、患者男性多于女性、交叉遗传、母母患子必患，女患父必患。患子必患，女患父必患。二二.抗维生素佝偻病的遗传分析抗维生素佝偻病的遗传分析1.1.遗传性质：遗传性质：X X染色体上的显性基因染色体上的显性基因(D)(D)控制控制2.2.传特递点：传特递点：患者女性多于男性、具有世代连续患者女性多于男性、具有世代连续性、父患女必患、子患母必患；性、父患女必患、子患母必患；三三.伴性遗传的概念及类型伴性遗传的概念及类型四四.伴性遗传在实践中的作用伴性遗传在实践中的作用人类遗传病的类型人类遗传病的类型伴伴X X遗传遗传伴伴Y Y遗传遗传类型类型伴伴X X显性遗传显性遗传伴伴X X隐性遗传隐性遗传常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 人类遗传病遗传方式的判断依据和方法人类遗传病遗传方式的判断依据和方法1.1.首先确定致病基因的显隐性首先确定致病基因的显隐性 无中生有，有为隐性无中生有，有为隐性 有中生无，有为显性有中生无，有为显性2.2.再确定致病基因的位置：再确定致病基因的位置：是常染色体还是性染色体的上遗传病；如果是常染色体还是性染色体的上遗传病；如果是性染色体上的，还要判断是是性染色体上的，还要判断是X性染色体性染色体还还是是Y性染色体性染色体遗传病；遗传病；
