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1、基因突变棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病常见突变性状：常见突变性状：玉米白化苗玉米白化苗你认为突变有什么特点？你认为突变有什么特点？一一 在生物界普遍存在；在生物界普遍存在；讨论与思考讨论与思考基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105小资料小资
2、料二二 突变频率很突变频率很低低；白化苗白化苗三三 大多数突变是大多数突变是有害有害的的白化病白化病为什么呢？为什么呢？任何一种生物都是长期进化过程的产任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们物，它们 与环境取得了高度的协调。与环境取得了高度的协调。以植物的个体发育为例：以植物的个体发育为例：开花结果开花结果的植株的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶具根茎叶的植株的植株分化出花分化出花芽的植株芽的植株受精卵受精卵基因突变发生的时期与突变性状在生物体的基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围大小有没有关系？表现部位及范围大小有没有关系？有什么关系？有什么关系？突变发生的时间越早，表现突变的部分
3、越多，突突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。基因突变发生在生物个体发育的什么时期？基因突变发生在生物个体发育的什么时期？哪些细胞能发生基因突变？哪些细胞能发生基因突变？任何时期任何时期分裂间期的细胞分裂间期的细胞有有四四 在生物体内随机发生；在生物体内随机发生；五五 基因突变具有基因突变具有多向性和可逆性多向性和可逆性 1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗
4、贫血病的药物，但对这个病人无效。对病用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。基因突变的原因基因突变的原因(一一)基因突变的实例基因突变的实例 镰刀型贫血症是一种镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼
5、、关流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。严重贫血而造成死亡。患者不能进行激烈运动，长期遭受慢性贫患者不能进行激烈运动，长期遭受慢性贫血折磨。常在幼年发现。血折磨。常在幼年发现。是基因突变的结果。是基因突变的结果。镰刀型贫血症简介镰刀型贫血症简介 血红蛋白究竟出了什么问题？血红蛋白究竟出了什么问题？为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？随着分子遗传学的崛起，已经查明随着分子遗传学的崛起，已经查
6、明DNA分子中的一组碱基由分子中的一组碱基由CTT变成变成CAT。1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链（共四条）细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链（共四条）上，第上，第6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代取代。正常正常异常异常脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 思考与讨论思考与讨论CTTCTTGAAGAA谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUAGUACATCATGTAGTA突变突变GAAGAA_原因原因_原因原因 镰刀型细
7、胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由_引起的一种遗传病，引起的一种遗传病，是由于基因的是由于基因的_发生了改变产生的。发生了改变产生的。病因：病因：基因突变基因突变结构结构根本根本直接直接相应性状的改变相应性状的改变相应蛋白质的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变相应氨基酸的改变mRNAmRNA分子中的碱基发生变化分子中的碱基发生变化DNADNA分子中的碱基对发生变化分子中的碱基对发生变化具体变化过程具体变化过程:这种变化可否遗传这种变化可否遗传?如何遗传？如何遗传？可以遗传可以遗传突变后的突变后的DNADNA分子复制分子复制,通过减数分裂形成带有通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞突变基因的生
8、殖细胞,并将突变基因传给下一并将突变基因传给下一代代.注意：体细胞的突变不注意：体细胞的突变不能遗传给后代能遗传给后代增增添添缺缺失失改改变变DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的 、和和 ，而引起的而引起的 的改变。的改变。增添增添缺失缺失改变改变基因结构基因结构基因突变的概念：基因突变的概念：基因突变的结果是产生了一个基因突变的结果是产生了一个新的基因新的基因，该基因与原基因是什么关系？该基因与原基因是什么关系？染色体上基因的数量发生改变了吗？染色体上基因的数量发生改变了吗？思考：思考：等位基因等位基因没有没有思考：思考：生物体内发生的基因突变是否都能引起生物表现型的变化？为什么
9、？不一定。一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。突变成隐性基因在杂合子中不引起性状的改变对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但一个物种是由的。但一个物种是由很多个体很多个体组成，且经组成，且经漫长的进化漫长的进化历程历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有有利突变利突变，对生物的进化有重要的意义。因此，对生物的进化有重要的意义。因此，基因突基因突变能够为生物进化提供原材料变能够为生物进化提供原材料。打破对环境的适应性打破
10、对环境的适应性产生新基因产生新基因引发生物变异引发生物变异为进化提供原始材料为进化提供原始材料思考：思考：既然自然状态下基因突变率很低，而且大多数既然自然状态下基因突变率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，基因突变对生物体是有害的，如此的话基因突如此的话基因突变对生物岂不是没有意义变对生物岂不是没有意义?基因突变的意义 生物变异的生物变异的根本来源根本来源，为生物进化提供了最初，为生物进化提供了最初的原始材料的原始材料,能使生物的性状出现差别，以适应不同能使生物的性状出现差别，以适应不同的外界环境，是生物进化的重要因素之一。的外界环境，是生物进化的重要因素之一。基因突变的结果：基因突变的
11、结果：使一个基因变成它的使一个基因变成它的等位基因等位基因 基因突变的类型1 1、按来源分、按来源分_与与_2 2、按突变后对生物个体的影响分、按突变后对生物个体的影响分 与与_,_,对生物体而言，多数为对生物体而言，多数为_。自然突变自然突变诱发突变诱发突变有利突变有利突变 有害突变有害突变有害突变有害突变3 3、按表现条件分、按表现条件分显性突变显性突变和和隐性突变隐性突变物理因素：物理因素：化学因素：化学因素：生物因素：生物因素：如如X X射线、射线、射线、紫外线、激光等。射线、紫外线、激光等。亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯，亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯，秋水仙素等秋水仙素等包括病毒和
12、某些细菌等。包括病毒和某些细菌等。外因外因内因：内因：DNADNA分子复制偶尔发生错误，分子复制偶尔发生错误，DNADNA碱基组成发生改变等碱基组成发生改变等 1986年年4月月26日，前苏联（现乌克兰日，前苏联（现乌克兰境内）的切尔诺贝利核电站境内）的切尔诺贝利核电站4号机组号机组发生爆炸，发生爆炸，8吨多强辐射物质倾泻而吨多强辐射物质倾泻而出，使出，使5万多平方公里的土地受到污万多平方公里的土地受到污染，染，320多万人遭受核辐射的侵害。多万人遭受核辐射的侵害。事故发生后，发生爆炸的事故发生后，发生爆炸的4号机组被号机组被用钢筋混凝土封起来，电站用钢筋混凝土封起来，电站30公里公里以内的地
13、区被定为以内的地区被定为“禁入区禁入区”。玛玛林娜是自愿回到曾经遭受核污染的林娜是自愿回到曾经遭受核污染的切尔诺贝利地区生活的老人之一。切尔诺贝利地区生活的老人之一。乌克兰政府规定乌克兰政府规定“禁入区禁入区”内不准内不准人居住，但一些老人想在故土安度人居住，但一些老人想在故土安度晚年，便偷偷返回居住地。他们在晚年，便偷偷返回居住地。他们在“禁入区禁入区”内种菜、捕鱼和饲养家内种菜、捕鱼和饲养家畜，但产品只能供自己食用。目前畜，但产品只能供自己食用。目前“禁入区禁入区”内生活着约内生活着约600名老人。名老人。成功率低成功率低,有利个体往往不多有利个体往往不多需大量处理材料需大量处理材料人工诱
14、变在育种上的应用诱变意义诱变意义:是创造动、植物新品种和微生物新类是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法型的重要方法优点：优点：提高突变率，缩短育种周期提高突变率，缩短育种周期大幅度改良某些性状大幅度改良某些性状缺点缺点:物理因素：物理因素：X X射线、射线、射线、紫外线、激光等射线、紫外线、激光等 化学因素：化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯等亚硝酸、硫酸二乙酯等 （1 1）常用的方法：）常用的方法：这种太空南瓜王最大这种太空南瓜王最大能长到能长到200200多公斤，多公斤，在生长繁殖期高峰时，在生长繁殖期高峰时，南瓜每天能增大南瓜每天能增大5 5公斤。公斤。实例：实例：“黑农五号黑农五号”
15、大豆大豆 高产青霉菌株高产青霉菌株 太空椒太空椒 早熟水稻早熟水稻“原丰早原丰早”思考与讨论：思考与讨论：1 1、由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？的改变？基因突变都会遗传给后代吗？基因突变都会遗传给后代吗？2 2、在一个、在一个DNADNA分子中如果插入了一个碱基对，则分子中如果插入了一个碱基对，则 A.A.不能转录不能转录 B.B.不能翻译不能翻译 C.C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变在转录时造成插入点以后的遗传密码改变3 3、若某基因原为、若某基因原
16、为303303对碱基，现经过突变，成为对碱基，现经过突变，成为300300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为蛋白质分子相比较，差异可能为 A A只相差一个氨基酸，其他顺序不变只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B B长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C C长度不变，但顺序改变长度不变，但顺序改变 D DA A、B B都有可能都有可能DD4 4、人类能遗传给后代的基因突变常发、人类能遗传给后代的基因突变常发生在生在 A.A.减数第一次分裂减数第一次分裂 B.B.四分体时期四分体时期 C.C.减数第一次分裂的间期减数第一次分裂的间期 D.D.有丝分裂间期有丝分裂间期C5.5.诱发突变与自然突变相比，正确的是诱发突变与自然突变相比，正确的是 A A都是有利的都是有利的 B B都是定向的都是定向的 C C都是隐性突变都是隐性突变 D D诱发突变率高诱发突变率高D6.大丽花的红色大丽花的红色(C)对白色对白色(c)为显性，一株杂为显性，一株杂合的大丽花植株有许多分枝，盛开众多
