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1、医学遗传学基础 雷达物位计 http:/第三章第三章 人人 类类 的的 单单 基基 因因 遗遗 传传 系谱图采用的标准符号系谱图采用的标准符号 第一节第一节 常常 染染 色色 体体 遗遗 传传 一种遗传性状或疾病的基因位于一种遗传性状或疾病的基因位于122号常号常染色体上，随常染色体的行为而传递，染色体上，随常染色体的行为而传递，称为常染色体遗传称为常染色体遗传。一、常染色体显性遗传 一种遗传性状或疾病的基因位于一种遗传性状或疾病的基因位于122号常号常染色体上，其性质是显性的，这种遗传染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传（方式称为常染色体显性遗传（AD）。）。纯合体（纯
2、合体（AA）、）、杂合体（杂合体（Aa）都能表现都能表现出其所代表的遗传性状或疾病。出其所代表的遗传性状或疾病。1、完全显性遗传 AD患者 正常人亲代 Aa aa 生殖细胞 A 、a a Aa aa子代 AD患者 正常人 1 ：1家族性结肠息肉症（家族性结肠息肉症（FPC）FPC患者的结肠壁上有许多大小不等患者的结肠壁上有许多大小不等的息肉，这决定于染色体上（的息肉，这决定于染色体上（5q31）的显性致病基因。主要症状是便血的显性致病基因。主要症状是便血并伴有粘液。随着年龄的增长，在并伴有粘液。随着年龄的增长，在20岁左右，息肉可发生恶变而成为岁左右，息肉可发生恶变而成为结肠癌。结肠癌。常染色
3、体显性遗传的系谱特征常染色体显性遗传的系谱特征（1）、病人的双亲中，必有一方患有相同遗传）、病人的双亲中，必有一方患有相同遗传病。病。（2）、病人的同胞中，）、病人的同胞中，1/2正常，正常，1/2患遗传病。患遗传病。（3）、在系谱中，一般情况下，遗传病在每代）、在系谱中，一般情况下，遗传病在每代中都有发生，即连续传递。中都有发生，即连续传递。（4）、双亲无病时，子女患显性遗传病，只有）、双亲无病时，子女患显性遗传病，只有突变而来。突变而来。并 指下 肢 发 育 不 良 症2、不完全显性遗传、不完全显性遗传 显性基因显性基因A在杂合状态（在杂合状态（Aa）时，所代时，所代表的性状或疾病不像纯合
4、子（表的性状或疾病不像纯合子（AA）一样一样的完全表现出来，其表型或疾病性状处的完全表现出来，其表型或疾病性状处于中间状态，这种遗传方式称为不完全于中间状态，这种遗传方式称为不完全显性遗传（或显性遗传（或半显性遗传半显性遗传）。）。软骨发育不全症 纯合体（纯合体（AA）病人病人：病情严重，多死于病情严重，多死于胎儿期或新生儿期胎儿期或新生儿期杂合体（杂合体（Aa）病人病人：四肢短粗，躯干相四肢短粗，躯干相对的长，垂手下过髋关节，手指短粗，对的长，垂手下过髋关节，手指短粗，各指平齐，前额突出，马鞍形鼻梁，下各指平齐，前额突出，马鞍形鼻梁，下颌前突，突胸翘臀，下肢内弯的异常体颌前突，突胸翘臀，下肢
5、内弯的异常体态。态。（由于显性致病基因导致长骨骨骺端软骨（由于显性致病基因导致长骨骨骺端软骨细胞形成及骨化障碍，影响骨的增长所细胞形成及骨化障碍，影响骨的增长所致）致）纯和体（纯和体（aa）正常人：正常人：3、共显性遗传、共显性遗传 一对等位基因上的两个基因一对等位基因上的两个基因A 与与B在杂在杂合状态（合状态（AB）时，所代表的性状同时表时，所代表的性状同时表达出来，不存在显性与隐性的关系，这达出来，不存在显性与隐性的关系，这种遗传方式叫共显性遗传种遗传方式叫共显性遗传 人类的人类的ABO血型血型：A、B、AB、O （红细胞表面有（红细胞表面有A或或B两种抗原，血清中两种抗原，血清中有有和
6、和两种天然的抗体两种天然的抗体）血型 红细胞抗原 血清中的天然抗体 基因型A A IA IA；IA iB B IB IB，IB i AB A,B IA IBO ,ii双亲的 子女中 子女中 血型 可能有的血型 不可能有的血型AA A，O B，ABAO A，O B，ABAB A，B，AB，O BB B，O A，ABBO B，O A，ABBAB A，B，AB OABO A，B AB，OABAB A，B，AB OOO O A，B，AB二 、常染色体隐性遗传 一种遗传性状或疾病的基因，位于122号常染色体上，其性质是隐性的，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传（AR）隐性基因a只有在纯合状态（aa）时，才
7、能表现出其所代表的遗传性状或疾病 隐性致病基因发生的频率低，一般为0.0010.01 携带者 携带者亲代 Aa Aa生殖细胞 A a A a子代 AA Aa Aa aa 正常人 携带者 携带者 患者 1 ：1 ：1 ：1先天性聋哑 患者由于隐性致病基因（d）纯合而造成内耳发育不全，从而无听觉，导致不能学习发声而成为聋哑 常染色体隐性遗传（AR）系谱特征（1）、病人的双亲表型都正常，但都是致病基因携带者。（2）、病人同胞中，3/4表型正常，1/4患相同遗传病。与性别无关。（3）、在系谱中，一般情况下，病人子女中，无直接发病，看不到连续传递，往往是散发的。（4）、近亲婚配时，隐性致病基因（a）容易
8、达到纯合（aa），使发病率增高。三级亲属的划分 亲缘系数一级亲属：0.5(1/2)二级亲属：0.25(1/4)三级亲属：0.125(1/8)亲缘系数:两人之间基因相同的概率概率概率的第一定理(称加法定理):两个相互排斥的事件的总概率是各个概率的和 概率的第二定理(称乘法定理):两个独立事件同时发生的概率是各个概率的乘积。致病基因的频率很低，约为0010001，群体中的携带者频率仅为0020002，即1501500。如以致病基因频率为001来计算，群体中的携带者频率为150。在随机婚配情况下，夫妇二人都为携带者的概率为150150=12500，生出AR病患儿风险为150 150 1/4=110
9、000。在表兄妹婚配的情况下，生出AR病患儿的风险为150 1/8=11600。相比之下，近亲婚配比随机婚配生出AR病患儿的风险高625倍。白 化 病小 头 畸 形第二节 性 染 色 体 遗 传 一、X连锁隐性遗传 一种控制隐性性状或疾病的基因,位于X染色体上,随X染色体的行而传递,这种遗传方式称为X连锁隐性遗传（XR）红绿色盲 红绿色盲是对红色和绿色盲识的一种遗传病。红色盲基因(CBP)和绿色盲基因(CBD)是紧密连锁的两个基因座位,位于X染色体上(Xq28).将它们综合起来统称为红绿色盲基因(b)。XA Xa Xa Xa Xa Y 携带者 患者 患者：X连锁遗传中，男性只有一条X染色体，所
10、以他只能有一个相应的基因，称为半合体。：X连锁遗传中,男性的致病基因只能从母亲传来,将来也只能传给其女儿,不存在男性向男性的传递,这种遗传方式叫交叉遗传X连锁隐性遗传病例 血友病：是一种X连锁隐性遗传病，患者由于血浆中缺少凝血因子，而致使凝血机制障碍，患儿皮下肌肉内反复出血而形成瘀斑，下肢各关节腔内出血可使关节呈僵直状态，颅内出血可导致死亡。X连锁隐性遗传系谱特征（1）、人群中,男患远远多于女患,系谱中往往只看到男性病人。（2）、双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病。（3）、一般情况下,为交叉遗传。蚕 豆 病二.、X连锁显性遗传 一种控制显性性状或疾病的基因,位于X染色体上,随X染色体的行动而传递,这种遗传方式称X连锁显性遗传(XD)X连锁显性遗传病例 抗维生素D性佝偻病：是一种以低磷酸血症引发骨发育障碍为特征的遗传性骨病。其显性致病基因D位于X染色体上,造成肾远曲小管对磷的转运机制障碍,大量的磷酸盐从尿排出体外,从而血磷酸盐降低而影响骨质钙化。临床症状：身材矮小,O形腿,重者骨骼发育畸形,易发生骨折,行走困难和生长缓慢等。X连锁显性遗传系谱特征（1）、系谱中,女患多于男患,但症状轻于男患。（2）、患者的双亲中,必有一方患相同的遗传病。(3)男性患者的后代中，女儿都将患病，儿子都正常；女性患者的后代中，子女各有12患病风险。(4)系谱中可看到连续传递。
