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1、胎儿染色体异常超声诊断胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法分析思维方法前言前言l胎儿染色体畸形指胎儿细胞内遗传物质的载体染色体的数目与结构的异常。l它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常在胎儿期不表现任何形态与结构异常。l确诊染色体数目及结构畸形主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺、胎儿活检等获取胎儿细胞培养进行染色体核型分析来诊断。前言前言l超声不能直接观察到胎儿染色体结构及数目。l但近10多年来遗传超声学(genetic sonography)的发展，通过对胎儿的细致及系统研究，积累了大量丰富的临床经验与检测数据。使超声在产前筛查染色体畸形成为可能，越来越受到临床的广泛关
2、注，并正在为人类的优生优育发挥着前所未有的巨大作用。u结构异常u各结构的比例关系u外形轮廓的变化u某些特殊征象前言前言l新生儿染色体畸形发生率相对较低l早孕与中孕期染色体畸形胎儿发生率却明显高于新生儿u许多染色体畸形胎儿不能生存到足月即流产或死亡，据估计约30%的21三体胎儿、74%的18三体胎儿、71%的13三体胎儿在妊娠16周到足月期间流产或死亡。l因此，产前超声发现胎儿明显结构异常时，首先应考虑胎儿是否有染色体畸形。前言前言l胎儿常见染色体异常有：u21三体（47，XX+21；47，XY+21）u18三体（47，XX+18；47，XY+18）u13三体（47，XX+13；47，XY+13
3、）uTurner 综合征（45，X0）u47，XXXu47，XXYu47，XYYu三倍体（69，XXY）一、胎儿主要结构一、胎儿主要结构畸形数畸形数 与染色体畸形的关系与染色体畸形的关系l产前超声检出的胎儿畸形数越多，其患染色体畸形的可能性越大。也就是说：染色体畸形的危险性随超声检出的畸形数的增加而增加。l产前超声检出胎儿某一畸形时，应对胎儿进行仔细全面的检查，如果发现合并有其他畸形时，其患染色体畸形的可能性则明显增加。表 1911 超声检出胎儿畸形数与胎儿染色体畸形发生率的关系 胎儿发生染色体畸形 主要染色体畸形类型百分率（）胎儿畸形数 百分率（）染色体三体征 Turner 三倍体 其它 2
4、1 三体 18 三体 13 三体 综合征（xo）2 29 21 30 11 13 15 8 3 48 16 35 13 8 15 5 4 62 12 42 15 12 12 6 5 70 5 54 20 9 10 6 72 62 20 14 16 9 7 82 79 15 3 3 8 92 77 18 3 一、胎儿主要结构一、胎儿主要结构畸形数畸形数 与染色体畸形的关系与染色体畸形的关系l胎儿各种结构畸形单独出现与多发畸形同时存在时，其染色体畸形发生率不同。u除颈部水囊瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁单独出现时其染色体畸形发生率较高外，其它结构畸形单独出现时其染色体畸形发生率比多发畸形时低得多。表表
5、19-1-2 胎儿各种畸形单独出现与多发畸形胎儿各种畸形单独出现与多发畸形 同时存在时染色体畸形发生率同时存在时染色体畸形发生率各种类型胎儿畸形各种类型胎儿畸形 畸形单独出现时畸形单独出现时 多发畸形时多发畸形时 染色体畸形发生率染色体畸形发生率 染色体畸形发生率染色体畸形发生率脑室扩大脑室扩大 2 17%前脑无裂畸形前脑无裂畸形 39%脉络丛囊肿脉络丛囊肿 1%48%后颅窝囊肿后颅窝囊肿 0%52%面部裂畸形面部裂畸形 0%51%小下颌畸形小下颌畸形 62%颈部水囊瘤颈部水囊瘤 52%71%颈部水肿颈部水肿 19%45%膈疝膈疝 2%49%心脏畸形心脏畸形 16%66%十二指肠闭锁十二指肠闭
6、锁 38%64%脐膨出脐膨出 8%46%足内翻畸形足内翻畸形 0%33%宫内生长迟缓宫内生长迟缓 4%38%二、胎儿主要结构二、胎儿主要结构畸形种类畸形种类 与染色体畸形的关系与染色体畸形的关系l胎儿不同类型的结构畸形可以出现在某种特定的染色体畸形l每一具体类型的染色体畸形有其自已特有的畸形谱强烈提示胎儿染色体畸形的结构畸形有：强烈提示胎儿染色体畸形的结构畸形有：l 颈部水囊瘤l 颈部水肿l 十二指肠闭锁l 某些类型的心脏畸形如房室共道畸形等l 前脑无裂畸形l DandyWalker畸形l 脑积水l 泌尿系统畸形如多发性囊性肾发育不良等。l 胎儿水肿l 脐膨出发生染色体畸形可能性低的胎儿其它结
7、构畸形发生染色体畸形可能性低的胎儿其它结构畸形l 单独的唇腭裂l 单独足内翻畸形l 裂腹畸形l 空肠闭锁l 大肠梗阻l 单侧多发性囊性肾发育不良l 卵巢囊肿l 肠系膜囊肿l 半椎畸形l 胎儿肿瘤l 肺囊性腺瘤l 脑穿通囊肿l 脑裂畸形二、胎儿主要结构二、胎儿主要结构畸形种类畸形种类 与染色体畸形的关系与染色体畸形的关系l 对于某些具体畸形而言，发生染色体畸形的危险性高低可能与某一畸形的严重程度正好相反。也就是说，畸形越轻，胎儿患染色体畸形的危险性越大，而畸形越严重，胎儿患染色体畸形的危险性越小。如：u脐膨出u脑室扩张u肾盂扩张u四肢骨骼二、胎儿主要结构二、胎儿主要结构畸形种类畸形种类 与染色体
8、畸形的关系与染色体畸形的关系l非特异性表现与染色体畸形u宫内胎儿生长迟缓：是胎儿染色体畸形较常见的表现。U超过51%的18三体胎儿有宫内生长迟缓，U三倍体胎儿在中孕早期即可出现宫内生长迟缓。U一般来说，染色体畸形胎儿在30周以前表现有均匀性宫内生长迟缓，而30周后则多为非均匀性宫内生长迟缓，二、胎儿主要结构二、胎儿主要结构畸形种类畸形种类 与染色体畸形的关系与染色体畸形的关系u羊水过多：U单纯羊水过多，染色体畸形发生率较低U但如果羊水过多伴有宫内生长迟缓，不仅染色体畸形发生的可能性明显增高，而且应高度怀疑有与染色体畸形有关的其他结构畸形，检查者应仔细检查胎儿各结构，及时寻找胎儿可能出现的结构畸
9、形。u其他非特异性超声表现与染色体畸形见后胎儿常见染色体异常的超声特征胎儿常见染色体异常的超声特征 21三体 18三体 13三体 Turner 三倍体侧脑室扩大 +前脑无裂畸形 +脉络丛囊肿 +后颅窝囊肿 +后颅窝池扩大 +小头畸形 +唇裂 +颈部水囊瘤 +先天性心脏病 +膈疝 +十二指肠闭锁 +小胃 +肾盂积水 +其他肾畸形 +IUGR +股骨短 +多指畸形 +三、几种主要染色体畸形三、几种主要染色体畸形l21三体l18三体l13三体l三倍体lTurner综合征21三体主要畸形谱三体主要畸形谱l短头畸形l脑积水或侧脑室扩大l特殊面容l颈部水囊瘤l透明层增厚l房室管畸形l12指肠闭锁l肠道强回
10、声l肾盂积水l股骨短l足畸形l大拇趾异常l第5指畸形21三体综合征（唐氏综合征）三体综合征（唐氏综合征）母体年龄与21三体风险关系 母体年龄 发生率 1529岁 11500 3034岁 1800 3539岁 1270 4045岁 1100 45岁 15021三体综合征（唐氏综合征）三体综合征（唐氏综合征）l 常见超声表现：u颈部透明层增厚或颈部水囊瘤u脑积水或侧脑室扩大uAVSDu十二指肠闭锁u强回声肠管u股骨短u肱骨短u肾盂肾盏分离u足畸形u大拇趾异常u草鞋脚u指（趾）弯斜u第5指畸形u髂骨角增大u低鼻良张XX，女，28岁，办公室职员，末次月经为2001年6月4日，孕2产0人流1，孕22周4
11、天，2001年8月22日开始产前检查，10月22日本院黑白B超发现胎儿脑积水。彩超诊断：胎儿脑积水胎儿双足内翻胎儿大拇趾异常胎儿脊柱弯曲异常胎儿肠道强回声胎儿腹部小囊肿胎儿左室内强光点。产前检查：T 21 Risk：1 in 17700 age Risk：1 in 1130 致畸5项：阴性典型病例典型病例病例病例2l28周胎儿病例病例3l 女30岁、职业：朔料厂会计，湖北人、汉族。l 临床诊断：孕2产0孕31周。平时月经规则。l 末次月经2002年7月14曰。l 孕早期吃过肠胃病中成药，孕27周时曾感冒一次无服药史。孕前一年有乙肝病史。l 此孕共产检4次。l 配偶年龄37岁，四川人，汉族。职业
12、：印刷。有喝酒习惯。18三体主要畸形谱三体主要畸形谱l草莓形头l脉络丛囊肿l胼胝体缺失lDandy-walker畸形l唇、腭裂及其他面裂l颈部水囊瘤l小下颌畸形l心脏缺损l膈疝l食道闭锁l脐膨出l肾脏畸形l脊髓脊膜膨出lIUGRl肢体短l桡骨发育不全l手指重叠l畸形足18三体综合征典型病例三体综合征典型病例 李李XX，女，女，27岁，孕岁，孕39周，外院此前多次周，外院此前多次B超超未发现异常，未发现异常，39周外院周外院B超：脑积水？超：脑积水？彩色超声诊断：彩色超声诊断：1、复杂心脏畸形、复杂心脏畸形 右室双出口右室双出口 巨大室间隔缺损巨大室间隔缺损 左心发育不良左心发育不良 2、后颅窝
13、池扩大、后颅窝池扩大 3、脐静脉瘤、脐静脉瘤 4、手指重叠、手指重叠13三体主要畸形谱三体主要畸形谱l全前脑u一系列面部畸形U独眼畸形U头发育不全畸胎U猴头畸形U中央唇裂与腭裂U两侧唇裂与腭裂U眼距过近l小头畸形l心脏缺损l脐膨出l肾脏畸形l多指（趾）畸形13三体综合征典型病例三体综合征典型病例l病例1u孕2产1孕18周。第一胎羊水穿刺染色体无异常。13三体综合征典型病例三体综合征典型病例l病例2u孕1产0孕21周。三倍体主要畸形谱三倍体主要畸形谱l多余染色体来源于父亲：u胎盘异常（块状胎盘）u常20周前自然流产l并指（趾）畸形l脑积水或侧脑室大l多余染色体来源于母亲：u胎盘可正常u可持续妊娠
14、至晚期u胎儿严重不对称性宫内生长迟缓l下颌过小畸形l心脏缺损Turner综合征主要畸形谱综合征主要畸形谱l致死型Turner综合征：u宫内死亡率：孕12-40周为75%u颈部巨大水囊瘤u全身水肿u胸腔积液u腹腔积液u心脏缺损l非致死型Turner综合征：u超声常无异常表现26周胎儿超声检查发现右侧胸腹部周胎儿超声检查发现右侧胸腹部皮下广泛蜂窝状包块，脐血染色体皮下广泛蜂窝状包块，脐血染色体检查为检查为20号染色体缺失号染色体缺失孕孕30周复查，包块继续增大周复查，包块继续增大30周引产后标本超声检查，与周引产后标本超声检查，与产前检查符合产前检查符合其他染色体畸形其他染色体畸形l47，XXXl47，XXYl47，XYYl染色体结构异常如易位、缺失、倒位等超声常无异常表现
