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1、为什么要筛查唐氏症？唐氏症患儿不仅体貌异常、智力低下，而且疾病繁多、寿命短暂。除患者自身痛苦外，给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。目前还无法预防，更无法治疗，唯一有效的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏儿的出生。唐氏症的产前筛查不仅是一个医学问唐氏症的产前筛查不仅是一个医学问题，也是一个社会问题；不仅有助于题，也是一个社会问题；不仅有助于家庭，也有助于国家。家庭，也有助于国家。胎儿缺陷的出生率双胞胎1/8021三体（唐氏）1/800神经管开发1/1800无脑畸形 1/180018三体（爱德华氏）1/3500 我国约为1/6001/800；我国新生儿年出生约为2000万，则会
2、每年新增唐氏症儿27000余名810121416182022242628101520253035404550孕龄孕龄唐氏综合症的自然发生率1:51:101:501:1001:2501:5001:10001:2000哪些孕妇需进行产前筛查哪些孕妇需进行产前筛查?大于35岁后，唐氏症的出生率明显增高，但总出生量只占不到30%，其余70%多均为34岁以下的孕妇所生 应该对所有孕妇进行筛查应该对所有孕妇进行筛查如何筛查唐氏症儿？唐氏症筛查的历史三联筛查的意义 三联筛查至少可发现67%的病例(假阳性7.2%)，仅需4.7%的孕妇做羊水穿刺检查；若单凭孕龄检查，需31%的孕妇作羊水穿刺；若用孕龄加AFP来
3、筛查，将有20%的孕妇需作羊水穿刺母亲状态对筛查的影响 母亲年龄母亲年龄-第一风险因素第一风险因素 妊娠周龄妊娠周龄-关键指标关键指标 当两种方法计算误差超过10天的，则以BPD为准；不足10天的两法皆可 母亲体重母亲体重 体重增加，体重增加，AFP值下降值下降 其他，如：糖尿病，多胞胎和双胞胎其他，如：糖尿病，多胞胎和双胞胎 人种间的差异人种间的差异唐氏综合症母血中AFP、-hCG、uE3的变化原理AFP下降原因下降原因 AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇运方
4、式向羊水和母血中传递。正常孕妇血中的血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增会随着胎儿的发育而逐步增高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血中含量相应减少。合成减少，所以母血中含量相应减少。0204060801001200501001502000.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5 2 4 AFP(MoM)唐氏综合症唐氏综合症正常正常母血AFP正常人群和唐氏症人群分布曲线uE3水平下降原因水平下降原因 由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体的前体-硫酸脱氢表雄酮的合成减硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使少
5、，从而使uE3减少。减少。020406080100120050100150200母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线0.1 0.5 1.0 2.0MSuE3(MoM)唐氏综合症唐氏综合症正常正常hCG水平升高原因水平升高原因 HCG是由胎盘滋养叶细胞合成和分泌。在是由胎盘滋养叶细胞合成和分泌。在怀孕第二孕季或中期妊娠怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周，即唐周，即唐氏症的筛查时间段氏症的筛查时间段)，正常孕妇的血中，正常孕妇的血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症儿的胎水平已下降为维持量而唐氏症儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能仍停留在盘成熟较正常胎儿为晚，有可能仍停留在胚胎发育初期，所以胚胎
6、发育初期，所以HCG水平升高水平升高020406080100120140050100150200正常正常唐氏综合症唐氏综合症0.1 0.2 0.5 1.0 2.0 5.0 10 MShCG(MoM)母血HCG正常人群和唐氏症人群分布曲线母血清三联指标在胎儿各类缺陷中的浓度状况hCGuE3 AFP神经管开放正常正常高无脑缺陷 低 低高Trisomy 21 高 低低Trisomy 18 低 低低妊娠15-20周时抽血5mL测定AFP，HCG，uE3将孕妇的基本资料填写在申请单上AFP中位值2.5MoM软件算出唐氏症的合并危险度怀疑NTD做胎儿超声波检查唐氏症儿筛查流程图唐氏症儿筛查流程图唐氏症危险
7、度唐氏症危险度切割值切割值唐氏症危险度唐氏症危险度35岁筛查结果异常产前诊断程序产前诊断程序 唐氏高危儿胎儿细胞学检查率80 未羊穿者应脐血核型分析 筛查对象跟踪至分娩达95 流产者应组织标本细胞遗传学检查产前诊断程序产前诊断程序贝克曼库尔特孕中期产前筛查系统Beckman化学发光检测系统与TCSoft软件结合优势系统基本状况 试剂：HCG、AFP、uE3三种剂试由贝克曼库尔特公司提供，试剂均经FDA认证，为微粒子化学发光检测技术 仪器：贝克曼库尔特公司Access2微粒子化学发光免疫分析仪，第三代全自动免疫分析系统和中文操作界面 软件：唐氏产前筛查软件中文软件，采用中国人的中位值数据库。将测得的HCG、AFP、uE3三个标记物的浓度结合孕妇体重、年龄、准确孕周等来综合计算出各自的MOM值和胎儿的21三体、18三体和NTD各自的合并风险率。筛查系统选择的注意事项筛查系统选择的注意事项 筛查检测为免疫法，各种检测试剂质量不一，测定值相差很大 计算时，必须要有大量正常孕妇和唐氏症儿孕妇的数据作基础才能准确计算 校正各种因素十分复杂，必须采用所用仪器提供的专用软件。采用AFP、HCG、uE3三联筛查，其检出率高于采用AFP、HCG的二联筛查
