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1、优生优育和优生优育和产前筛查产前筛查新生命的诞生v精子和卵细胞在结合的那一瞬间，一个新的生命就诞生了。v精子和卵细胞携带着父母双方各自的遗传物质，所以将来的孩子会带着父母双方的印记，无论是相貌还是智力还是性格，遗传都起着非常重要的作用。影响胚胎的因素v遗传因素v环境因素v遗传、环境因素相互作用遗传因素v染色体病v单基因病v多基因病v线粒体病v体细胞病染色体疾病v染色体数目异常l 21-三体综合症l 18-三体综合症l 47,XXYl 45,Xv染色体结构异常 染色体断裂、缺少、倒位等，如5P-综合症（猫叫综合症）基因病v单基因病v多基因病v线粒体病v体细胞病单基因病v受到一对主基因影响而发生的
2、疾病常见的疾病v有苯丙酮尿症、色盲、白化病、成骨不全、进行性肌营养不良、血友病、蚕豆病等多基因病v由多对基因累加起来造成的疾病，每一对基因对遗传病形成的作用是微小的。v常见的多基因病：唇腭裂、脊柱裂、先心病、糖尿病、原发性高血压、冠心病等环境因素v影响胚胎发育的环境有三个方面：l母体周围的外环境l母体的内环境l胚胎周围的微环境 外环境中的致畸因子有的可以直接作用于胚体，有的则通过改变内环境和微环境而间接作用于胚体。环境致畸因子v生物性致畸因子：TORCH、腮腺炎病毒、流感病毒v物理性致畸因子：射线、机械性压迫、损伤v致畸性药物：反应停事件、抗肿瘤药物、激素、抗生素v致畸性化学性物质：重金属、工
3、业三废、农药等v其他致畸因子：吸烟、饮酒环境因素和遗传因素的交互作用v在畸形的发生中，环境因素和遗传因素的交互作用表现在环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致先天畸形，而且更表现在胚胎的遗传特性：即基因型觉得和影响胚胎对致畸因子的易感程度。其他影响因素v孕妇年龄v孕妇心理状态v患病：妊娠期糖尿病、PKUv营养因素优生优育的目标v避免出生缺陷v提高出生人口素质孕前准备v夫妇需要一起进行夫妇需要一起进行男性的准备v戒烟、戒酒至少三个月，有些需要半年甚至 更长时间v避免不良环境因素：如高温等v注意饮食结构的调整女性的准备l做到有计划妊娠：营养检查、优孕指导l避免不良的环境因素，戒除不良生活习
4、惯l做体格检查和相关化验：如TORCH、叶酸、维生素B12等l补充维生素和微量元素：如叶酸、碘等复合维生素l避免乱用药物和有害的环境l预防传染病和慢性疾病l有不良生育史的夫妇应该有针对性的检查l保持心情愉快，心态平和产前筛查v产前筛查是预防某些先天缺陷儿出生的一种手段，通过化验孕妇血液中的几种特异性指标，从外表正常的孕妇中查找出怀疑有先天缺陷的高危个体。产前筛查v 目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型(又称唐氏综合征)、18-三体和开放性神经管畸形。筛查不是确诊筛查不是确诊。筛查是在一般人群中找出可能有问题的孕妇，而确诊是在高危人群中找出患者产前筛查的原理v产前筛查是通过定
5、量检测孕妇血中的HCG、AFP、E3数值，结合孕妇年龄、体重、孕周等指标，综合评定胎儿患病的危险概率。v怀有唐氏患儿的孕妇血中的HCG比正常升高伴有E3和AFP的下降；而怀有18-3体患儿的孕妇血中HCG比正常明显降低；由于开放性神经管缺陷，脑脊液中的AFP释放到母血中，因此AFP数值会异常增高。21-三体综合症v又称为“先天愚型”“唐氏综合征”。发病率为1/600-1/800活婴。18-三体综合症v又称为“爱德华氏综合征”。发病率为1/40001/5000活婴开放性神经管缺陷v无脑儿和脊柱裂都是很严重的开放性神经管缺陷,可以在妊娠中期通过产前筛查和B超进行诊断产前筛查的流程孕妇在孕妇在142
6、0+6周妊娠周妊娠产前检查门诊产前检查门诊采集标本采集标本产前筛查实验室产前筛查实验室高风险高风险B超核准孕周超核准孕周重新测定风险重新测定风险高风险高风险产前诊断产前诊断低风险低风险继续妊娠继续妊娠随访随访筛查结果说明 v筛查结果分为高风险和低风险，与临床检验上的阳性和阴性结果有区别。高风险表示孕妇生患儿的可能性较高。建议孕妇进行产前诊断。行羊水穿刺和细胞染色体检查。低风险表示孕妇生患儿的可能性较小，可以继续妊娠，但因为个体差异性，在低危风险人群中有个别漏诊的孕妇。几点注意事项v年龄：一定填写真实的年龄v孕周：月经周期不规律的孕妇，一定要仔细推算孕周v单胎、双胎应该标明v有无妊娠合并症、并发症产前诊断v产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断。指胎儿出生前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育情况。l观察胎儿外形l染色体核型分析l检测基因l检测基因产物：值得注意的问题v产前筛查和产前诊断只能针对特定的疾病进行检查，并不能检测到所有的出生缺陷。v功能性的出生缺陷不能检查。v在怀孕期间只能排除胎儿的一些疾病，并不能保证胎儿健康，智力正常。
