大骨节病的疾病诊断.docx

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1、大骨节病的疾病诊断临床上需要与大骨节病鉴别的疾病主要有两类,一类是引起关节粗大,疼痛的疾病;一类是引起软骨内成骨障碍,短肢畸形,身材矮小的疾病,鉴别时主要应掌握各自疾病的特征,以及大骨节病有地区性等特点。L退行性骨关节病(骨关节炎,增生性关节炎,肥大性关节炎)其与晚期大骨节病的相同之处是有关节软骨的退行性变和破坏脱落,发生关节疼痛,僵硬,关节粗大,活动受限制,和大骨节病不同之处在于:多发生于40岁以后的成人,青年人少见,几乎不见于儿童;无短指(趾),短肢畸形;关节受累为非对称性;肌肉萎缩不甚明显。2 .类风湿关节炎好发生于青少年,开始多累及手指小关节,有多发,对称的指关节肿大,疼痛等方面与大骨

2、节病有些类似,明显不同点是:受累关节周围软组织有肿,热等炎症表现,关节肿胀呈纺锤形,关节腔有渗液;重症病例关节最终常出现纤维性粘连,纤维化强直和骨性强直;无短指(趾),短肢畸形;类风湿因子(IgM)在70%80%患者中为阳性;20%25%患者皮下有类风湿结节。3 .痛风虽然也有多关节受累和手,腕,足,踝等部关节肿痛,但以下各点和大骨节病明显有别:发病年龄大部分在40岁以上;绝大多数患者第一次发作时为单关节炎,X线检查为不对称性软组织肿胀,多发生于下肢关节;受累关节有红,肿,热,痛等急性炎症表现,疼痛剧烈,且常有戏剧性的突然发作和突然缓解;在关节或其他部位皮下有痛风石,皮肤如溃破排出白色尿酸盐结

3、晶;急性期有发热,寒战,白细胞数升高等全身反应;血尿酸值常增高,有些患者有血尿,尿痛史或排出结石史;给予秋水仙碱治疗,症状迅速缓解,因此容易和大骨节病鉴别。4 .氟骨症氟骨症患者晚期亦可发生广泛的关节退行性变,关节边缘骨质增生,关节活动障碍,步态蹒跚,但与大骨节病不同之处甚多,例如:发病地区不同,两种病重叠的地区很少;发病年龄一般都在成年以后;多有氟斑牙;以脊柱及四肢大关节受累为主,很少累及手,足等小关节,无短指(趾)畸形;骨骼病变以骨硬化为主,伴有骨周软组织的广泛钙化,骨化;有些患者椎管变窄,椎间孔变小,造成脊髓和神经根损伤,故不难与大骨节病鉴别。5 .软骨发育不全在短肢畸形,身材矮小方面应

4、与大骨节病性侏儒相鉴别,其主要不同之点是:为先天性,出生后即四肢短小,生长缓慢;前额明显突出,鼻梁深度凹陷;X线全身多处有软骨发育不全畸形;干怖端增宽呈喇叭形,长骨两端膨大非常明显;关节不痛或很轻。6 .佝偻病重症者虽然也影响骨骼生长发育,但多见于婴幼儿;有佝偻病特有的囱门关闭迟,方颅,鸡胸,肋骨串珠等表现:X线下惭线增厚,呈毛刷样;下肢骨干弯曲形成“X”型或“0”型腿,这些都和大骨节病明显不同。7 .克汀病虽然也有身材矮小,但生后不久即表现出生长发育滞后;有明显智力和性功能障碍;有不同程度的听力和语言障碍;X线骨龄明显落后,干髓闭合延迟,容易和大骨节病区别。在我国和国外,还有几种与大骨节病有

5、某些类似的地方性骨关节病,例如:眄病(品巴子病):主要流行在四川川西平原的大邑,广汉以及川南丘陵地的内江,资中,资阳,简阳等市县部分农村;MSeIeni病:发生在南非北Zululand的Mseleni及其邻近地区;MaInad病(家族性关节炎):发生在印度Malnad地区的40多个村落,这3种地方病和大骨节病的相似之处较多,例如:多在儿童和青少年时期发病;都发生在贫困农户;引起骨骼生长障碍和关节活动障碍,不成比例的肢体缩短等,和大骨节病不同的是,这3种病都主要侵犯四肢大关节,特别是髓关节受累重,而指(趾)小关节则病变轻或不受累,由于这些病的流行地区比较狭小,实际上不存在和大骨节病相鉴别的问题,他们和大骨节病或许是“姊妹病”,这3种病发生在相距十分遥远的不同国度,却为何如此相似,在病因上是否有共同之处,是很值得探讨的问题。

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