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1、大骨节病的疾病诊断临床上需要与大骨节病鉴别的疾病主要有两类，一类是引起关节粗大，疼痛的疾病；一类是引起软骨内成骨障碍，短肢畸形，身材矮小的疾病，鉴别时主要应掌握各自疾病的特征，以及大骨节病有地区性等特点。L退行性骨关节病（骨关节炎，增生性关节炎，肥大性关节炎）其与晚期大骨节病的相同之处是有关节软骨的退行性变和破坏脱落，发生关节疼痛，僵硬，关节粗大，活动受限制，和大骨节病不同之处在于：多发生于40岁以后的成人，青年人少见，几乎不见于儿童；无短指（趾），短肢畸形；关节受累为非对称性；肌肉萎缩不甚明显。2 .类风湿关节炎好发生于青少年，开始多累及手指小关节，有多发，对称的指关节肿大，疼痛等方面与大骨
2、节病有些类似，明显不同点是：受累关节周围软组织有肿，热等炎症表现，关节肿胀呈纺锤形，关节腔有渗液;重症病例关节最终常出现纤维性粘连，纤维化强直和骨性强直；无短指(趾)，短肢畸形；类风湿因子(IgM)在70%80%患者中为阳性；20%25%患者皮下有类风湿结节。3 .痛风虽然也有多关节受累和手，腕，足，踝等部关节肿痛,但以下各点和大骨节病明显有别：发病年龄大部分在40岁以上；绝大多数患者第一次发作时为单关节炎，X线检查为不对称性软组织肿胀，多发生于下肢关节；受累关节有红，肿，热，痛等急性炎症表现，疼痛剧烈，且常有戏剧性的突然发作和突然缓解；在关节或其他部位皮下有痛风石，皮肤如溃破排出白色尿酸盐结
3、晶；急性期有发热，寒战，白细胞数升高等全身反应；血尿酸值常增高，有些患者有血尿，尿痛史或排出结石史；给予秋水仙碱治疗，症状迅速缓解，因此容易和大骨节病鉴别。4 .氟骨症氟骨症患者晚期亦可发生广泛的关节退行性变，关节边缘骨质增生，关节活动障碍，步态蹒跚，但与大骨节病不同之处甚多，例如：发病地区不同，两种病重叠的地区很少；发病年龄一般都在成年以后；多有氟斑牙；以脊柱及四肢大关节受累为主，很少累及手，足等小关节，无短指（趾）畸形；骨骼病变以骨硬化为主，伴有骨周软组织的广泛钙化,骨化；有些患者椎管变窄，椎间孔变小，造成脊髓和神经根损伤，故不难与大骨节病鉴别。5 .软骨发育不全在短肢畸形，身材矮小方面应
4、与大骨节病性侏儒相鉴别,其主要不同之点是：为先天性，出生后即四肢短小，生长缓慢；前额明显突出，鼻梁深度凹陷；X线全身多处有软骨发育不全畸形；干怖端增宽呈喇叭形，长骨两端膨大非常明显；关节不痛或很轻。6 .佝偻病重症者虽然也影响骨骼生长发育，但多见于婴幼儿;有佝偻病特有的囱门关闭迟，方颅，鸡胸，肋骨串珠等表现：X线下惭线增厚，呈毛刷样;下肢骨干弯曲形成“X”型或“0”型腿，这些都和大骨节病明显不同。7 .克汀病虽然也有身材矮小，但生后不久即表现出生长发育滞后;有明显智力和性功能障碍;有不同程度的听力和语言障碍;X线骨龄明显落后，干髓闭合延迟，容易和大骨节病区别。在我国和国外，还有几种与大骨节病有
5、某些类似的地方性骨关节病,例如:眄病（品巴子病）：主要流行在四川川西平原的大邑，广汉以及川南丘陵地的内江，资中，资阳，简阳等市县部分农村；MSeIeni病:发生在南非北Zululand的Mseleni及其邻近地区；MaInad病（家族性关节炎）：发生在印度Malnad地区的40多个村落，这3种地方病和大骨节病的相似之处较多，例如：多在儿童和青少年时期发病；都发生在贫困农户；引起骨骼生长障碍和关节活动障碍，不成比例的肢体缩短等，和大骨节病不同的是，这3种病都主要侵犯四肢大关节，特别是髓关节受累重，而指（趾）小关节则病变轻或不受累，由于这些病的流行地区比较狭小，实际上不存在和大骨节病相鉴别的问题，他们和大骨节病或许是“姊妹病”，这3种病发生在相距十分遥远的不同国度，却为何如此相似，在病因上是否有共同之处，是很值得探讨的问题。
