肝豆状核变性(Wilson病)的诊治要点2024.docx

上传人:p** 文档编号:681308 上传时间:2024-01-09 格式:DOCX 页数:5 大小:20.45KB
下载 相关 举报
肝豆状核变性(Wilson病)的诊治要点2024.docx_第1页
第1页 / 共5页
肝豆状核变性(Wilson病)的诊治要点2024.docx_第2页
第2页 / 共5页
肝豆状核变性(Wilson病)的诊治要点2024.docx_第3页
第3页 / 共5页
肝豆状核变性(Wilson病)的诊治要点2024.docx_第4页
第4页 / 共5页
肝豆状核变性(Wilson病)的诊治要点2024.docx_第5页
第5页 / 共5页
亲,该文档总共5页,全部预览完了,如果喜欢就下载吧!
资源描述

《肝豆状核变性(Wilson病)的诊治要点2024.docx》由会员分享,可在线阅读,更多相关《肝豆状核变性(Wilson病)的诊治要点2024.docx(5页珍藏版)》请在第壹文秘上搜索。

1、肝豆状核变性(Wilson病)的诊治要点2024肝豆状核变性又称Wilson病(Wilsondisease,WD)l是一种代谢性、遗传性疾病,由ATP7B基因突变引起铜代谢障碍所致,可累及全身多个脏器,出现一系列临床表现。本文总结了WD的临床表现、诊断和治疗方法,以供参考。WD的临床表现WD患者临床表现多样,因受累器官和程度不同而异,主要表现为肝脏和/或神经系统损害表现,此外,还会伴有其他系统损害现象。肝损害:倦怠、乏力、纳差、黄疸、腹水、下肢水肿、肝脾肿大甚至肝硬化等症状和体征,部分患者可无明显症状和体征,仅在体检时发现肝功能异常;神经系统损害:肌张力障碍、震颤、肢体僵硬和运动迟缓、精神行为

2、异常及其他少见的神经症状;眼部损害:角膜K-F环(铜沉着于角膜后弹力层而形成的绿褐色或暗棕色环);肾损害:肾功能异常、氨基酸尿和肾结石等;骨关节肌肉损害:骨质疏松和骨关节的疼痛、积液、炎症等;血液系统损害:溶血性贫血;其他系统损害:如青春期月经延迟、皮肤损害、鼻蚓、心脏左房左室增大中枢性尿崩症等。WD的诊断方法肝豆状核变性诊疗指南(2022年版)推荐应用2001年莱比锡第8届WD国际会议的诊断标准(Leipzig评分系统)诊断WDo可依照临床表现及生化指标、基因检测、肝组织学检查的先后顺序,分步骤评分,一旦总分24分,即可确诊并启动治疗。表1Leipzig评分系统,分IUyscfHccberi

3、阳佳2阴馒O神帽系统立状KVit中融邮MRIR案产重2WA1无SIKO(gi)正案(HU)O0.1.0J1OJ2Coomtnt(diH1O(无胆汁职况下)5ULN(4molg)2OS4molg1正IC(2UlN2正常位UlN2M因检测两条脱色体均必哥则突变4仅1条染色体核测到突更1未必洲别类要O淳新结坡R分可诊43I不明1m2WD的治疗方法WD的治疗目的是减少铜摄入,阻止铜吸收,排出体内多余的铜,维持体内铜代谢平衡。一经诊断,应及早治疗,在医生指导下终身低铜饮食和药物治疗。1 .饮食建议低铜饮食可能会延迟WD症状的出现并控制疾病的进展,但不推荐作为唯一的治疗方法。建议WD患者在治疗初期应避免进

4、食铜含量高的食物,不用铜制的餐具及用具。此外,如果日常饮用水的铜含量高,建议使用净水系统。2 .药物治疗WD的治疗药物分为两大类,一是增加尿铜排泄的药物,为铜螯合剂;二是阻止铜吸收的药物。D-青霉胺:为首选一线治疗药物,可用于各种临床类型的WD患者;二疏丙磺酸钠:适用于重症WD患者、神经精神症状的WD患者,以及对D-青霉胺过敏,或D-青霉胺疗效欠佳需要快速驱铜的患者;二端丁二酸:可用于有不同程度肝损伤,或神经精神症状的WD患者,以及对D-青霉胺过敏或不耐受者;曲恩汀:常作为D-青霉胺不耐受的二线用药。减少铜吸收的药物:锌剂:主要用于无症状者的初始治疗或有症状者的维持治疗、妊娠期患者,以及D-青霉胺治疗不耐受者;四硫代铝酸镀:目前正处于临床试验阶段。3 .对症治疗对于出现各系统症状的患者,可分别予对症治疗。肝损害患者可适当给予保肝治疗;4 .肝移植治疗当患者出现暴发性肝衰竭、失代偿性肝硬化、药物治疗无效和难以控制的神经系统症状时,可考虑肝移植。参考文献:1 .梁娜.肝豆状核变性的临床特点及诊断研究进展J现代医学与健康研究电子杂志,2022,6(03):134-138.2 .罕见病诊疗指南(2019年版).3 .中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组.肝豆状核变性诊疗指南(2022年版)J.中华肝脏病杂志,2022,30(01):9-20.

展开阅读全文
相关资源
猜你喜欢
相关搜索

当前位置:首页 > 论文 > 期刊/会议论文

copyright@ 2008-2023 1wenmi网站版权所有

经营许可证编号:宁ICP备2022001189号-1

本站为文档C2C交易模式,即用户上传的文档直接被用户下载,本站只是中间服务平台,本站所有文档下载所得的收益归上传人(含作者)所有。第壹文秘仅提供信息存储空间,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对上载内容本身不做任何修改或编辑。若文档所含内容侵犯了您的版权或隐私,请立即通知第壹文秘网,我们立即给予删除!