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1、出生缺陷防治指南（大众版）一、出生缺陷的三级预防出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级，一级预防是指为防止出生缺陷儿的发生，主要是实施在孕前及孕早期阶段的综合干预。包括婚前孕前干预，包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、出生缺陷咨询/遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健等。二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，在孕期进行产前干预、产前血清学筛查、超声筛查、产前诊断、遗传学诊断（PGD）,宫内治疗。三级预防是对出生缺陷儿及早发现和治疗。开展新生儿遗传代谢病筛查、听力障碍
2、筛查、唇裂、腭裂、尿道下裂、马蹄内翻、部分先天性心脏病以及先天性听力障碍患儿及时手术治疗。二、婚前医学检查（一）什么是婚前保健？对准备结婚的男女双方，在结婚登记前进行的婚前医学检查、婚育健康指导和咨询服务。（二）婚检的意义是什么？通过婚前医学检查能及早发现影响婚育的疾病，维护男女双方健康权益，保障母婴健康，促进家庭幸福和谐。（三）婚前检查的疾病有哪些？1 .严重遗传性疾病。2 .指定传染病，中华人民共和国传染病防治法中规定的艾滋病、淋病、梅毒以及医学上认为影响结婚和生育的其他传染病。3 .有关精神病，精神分裂症、躁狂抑郁型精神病以及其他重型精神病。4 .其他与婚育有关的疾病，如重要脏器疾病和生
3、殖系统疾病等。三、孕前优生健康检查（一）孕前优生健康检查的意义是什么？孕前优生健康检查是出生缺陷一级预防的重要手段，通过为计划怀孕夫妇提供健康教育与咨询、健康状况评估、健康指导等，提高出生人口素质，减少出生缺陷和先天残疾发生。（二）孕前优生健康检查的内容有哪些？1 .一般检查：包括生命体征检查、生殖系统的检查及其它。2 .常规辅助检查包括血常规、血型、尿常规、血糖或尿糖、肝功能、生殖道分泌物、心电图、胸部X线及妇科B超等。3 .专项检查（1）严重遗传性疾病。（2）可能引起胎儿感染的传染病及性传播疾病，如梅毒螺旋体、艾滋病毒等感染。（3）精神疾病。（4）其他影响妊娠的疾病。四、孕期检查（一）孕期
4、检查什么？孕期检查的重点即产前筛查。（二）孕期出生缺陷产前筛查查什么？产前筛查是指通过经济、简便、较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天性缺陷胎儿的高危孕妇，进而进行产前诊断，以最大幅度减少异常胎儿的出生。产前筛查方法包括唐氏筛查和无创产前DNA检测（NIPT）。对于唐氏筛查大家大多都已了解，高风险应当建议其进行后续介入性产前诊断，不应当仅根据本检测高风险的结果做终止妊娠的建议和处理。低风险提示检测并非最早诊断,不排除漏检的可能，并不能排除其他染色体疾病。临界风险可进一步进行无创DNA检测。（三）无创DNA检测（以下简称NIPT筛查）是什么？NIPT筛查是应用高通量基因测序等分子生物
5、学方法检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，从而评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险的技术。筛查疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。检测时间应当在12周以后进行，适宜检测孕周为12+22+6周，一般选择孕16周左右，以便有足够的时间进行产前诊断和后续处理。五、地中海贫血防治（一）什么是地中海贫血？地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为地贫和P地贫两类。根据临床症状，地贫又可分为静止型、轻型（标准型）、中间型（即血红
6、蛋白H病，HbH病）以及重型（即HbBart胎儿水肿综合征），地贫又可分为轻型、中间型和重型。（二）地贫症状有哪些？影响日常生活与工作吗？1 .静止型或轻型地贫：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略，若未经检查，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。2 .中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。3 .重型地贫：重型地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，超声检查
7、提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，可能胎死宫内或出生后死亡；通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。重型P地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颤骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容；容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，危及生命，需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，或进行造血干细胞移植；如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。（三）地贫会传染吗？会遗传吗？地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会
8、遗传，不会传染。（四）地贫可以治愈吗？目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型地贫的方法，人类白细胞抗原（H1.A）全相合的地贫移植成功率高。因此，目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。（五）如何进行地贫筛查？筛查结果正常可以完全排除地贫吗？通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进
9、一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。正常人有4个地贫基因，如果只有一个地贫基因缺失或突变为静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，地贫筛查通常也检测不出来，所以即使地贫筛查结果正常，也不能完全排除这类地贫。（六）哪些孕妇需要做产前诊断？产前诊断怎么做？夫妇双方确定为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），妻子怀孕以后，所孕育的胎儿中有1/4几率是正常胎儿，1/2几率是同父母一样的轻型地贫、1/4几率是中间型或重型地贫。地贫防控的原则是阻止重型地贫儿的出生，所以如果夫妇双方是同类型轻型地贫或有重型地贫
10、儿生育史，在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断，通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。目前采集胎儿遗传物质的方法主要有绒毛取材术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、经皮脐血管穿刺术采集脐血等。检查时间分别为：绒毛取材术通常在孕10周14周进行、羊膜腔穿刺术通常在孕16周之后进行、经皮脐血管穿刺术通常在孕20周之后进行。如有条件，建议行绒毛取材术尽早诊断。六、新生儿疾病筛查（一）新生儿遗传代谢病筛查什么？新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平
11、。在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，对防止残疾、提高出生人口素质有着非常重大的意义。筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血。（二）宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿遗传代谢病筛查吗？是的，有必要。因为这些患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但在36个月以后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断，治疗就晚了，因为宝宝的体格和智力发育已经落后，且难以得到改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。（三）家中没有人患这些病，宝宝还要做新生儿遗传代谢病筛查吗？是的。虽然父母看起来都很健康，但也
12、可能带有致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。通过新生儿遗传代谢病筛查，有病的宝宝就能被早期发现。（四）如何进行新生儿遗传代谢病筛查？其实很简单。在您宝宝出生3天后，7天之内，并充分哺乳，医生将在宝宝足跟采集几滴血，送实验室检测。但要注意：因各种原因没有做筛查的宝宝，父母应按照医生的嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后20天。（五）父母应怎样配合医院做新生儿遗传代谢病筛查？父母应该认真了解新生儿遗传代谢病筛查相关内容，并签署知情同意书。配合医护人员为您宝宝做新生儿遗传代谢病筛查，并提供详细有效的家庭住址、联系电话。如果产后休养地在另处，也应把新的住址和电话号码一并告知医生,以便医生在需
13、要时可以与您联系。（六）收到复查通知是不是表示我的宝宝有病了？不一定。有多种原因需要复查，医生为了对宝宝健康负责都会通知您。总之，一旦收到复查通知，您就要尽快带宝宝到医院做相关检测。（七）如果我的宝宝被检查出患病了，该怎么力、？一旦孩子被确诊患病，您应按照医生的嘱咐及早进行治疗，定期复查，监测患儿体格和智力发育情况，以防止这些疾病所造成的严重后果。（八）新生儿遗传代谢病筛查检测方法灵敏吗？通过新生儿遗传代谢病筛查可以检测出绝大多数的患儿，由于一些因素，还有极少数的患儿不能检测出来。因此，当您的宝宝在生长发育中出现一些异常表现，应及时到医院就诊。（九）宝宝被诊断患有这些疾病后，为什么要早治疗预后
14、才会好？因为这些疾病现在是可以通过治疗改变预后的。越早治疗，对患病宝宝体格和智力发育损伤就越小。只要做到早治疗,大多数患病宝宝的体格和智力发育可以达到正常同龄儿童水平。（十）什么是新生儿听力筛查？筛查未通过怎么力、？新生儿听力筛查是通过耳声发射、自动听性脑干反应检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。新生儿生后23天住院期间畸形初筛，初筛未通过者，42天内均应进行双耳复筛。复筛仍未通过者应在出生后3个月龄内转诊至省级卫生健康行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断。（十一）宝宝听力筛查正常，还需要做耳聋基因检测吗？耳聋基因在正常人群中也携带，携带耳聋基因并不
15、代表会耳聋，但却有可能生下耳聋儿。有生育要求的夫妇进行常见致聋基因突变的筛查，若发现双方均带有相同的突变耳聋基因，通过对其进行全程的指导和干预，可以预防性的减少1/32/5的先天性耳聋患者出生。药物性耳聋是患儿因携带了某种致聋基因，导致在使用某些耳毒性的药物后，出现耳聋。迟发性耳聋是患儿出生时听力正常，后面XX在某些外伤后出现耳聋，这类耳聋也与基因相关，但其实是可以通过早期检查预防的。检测耳聋基因，可以提早发现先天性耳聋、后天迟发性耳聋的患儿并及时进行医学干预，避免出生缺陷的发生。检测耳聋基因，还可以发现携带药物性耳聋基因的准妈妈，对对妈妈、宝宝及家人进行用药安全的指导。检测耳聋基因，还可以提
16、示耳聋基因突变者的家人患耳聋的风险，提醒家人一起来预防耳聋的发生。七、出生缺陷防治健康教育核心信息20条（一）禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险近亲结婚是指直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。直系血亲包括父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女。三代以内的旁系血亲包括同胞叔（伯、姑）与侄（女）、舅（姨）与外甥（女）、表兄弟（妹）、堂兄弟（妹）。血缘关系越近，遗传性疾病的发生风险越高。（二）准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务婚前医学检查不同于常规的健康体检。男女双方应当在结婚登记前主动到医疗机构接受婚前医学检查、卫生指导和健康咨询等婚前保健服务，重点针对严重遗传性疾病、指定传染病、有关精
