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1、医学遗传学知识点总结1. 家族性疾病是指家族中患者不止一个2. Morgan提出连锁互换定律3. Mendel被尊称为遗传学之父4. 苯丙酮尿症由环境因素诱发5. 1.aber遗传性视神经病是线粒体遗传病6. Carrod提出先天性代谢缺陷概念7. Pauling提出分子病的概念8. 基因诊断的创始人是简悦威9. 羟胺和亚硝酸引起的碱基替换都属于转换10珠蛋白基因第142位密码子发生终止密码突变,产生一条延长的多肽链，表现为典型的地中海贫血11 .碱基替换中属于转换的是A-G和C-T;属于颠换的是A-T和C-G12 .移码突变产生的原因是碱基的缺失13 .镰状细胞贫血症是错义突变引起的14 .
2、错义突变指某个基因表达后，其中一个氨基酸被另一个氨基酸替代15 .DNA多态现象中的不同等位基因在群体中的频率为大于1%16 .减数分裂染色体的数目减半过程发生在后期I17 .17.同源染色体的联会发生在减数分裂的偶线期18 .染色体分为7组：1号到3号是A组；4号与5号是B组；X染色体以及6号到12号是C组；13号到15号是D组；16号到18号是E组；19号与20号是F组；21号、22号与Y染色体是G组19 .19.同源染色体分离和非同源染色体自由组合都发生在减数分裂I20 .正常女性口腔上皮细胞的性染色质检查结果应是X染色质阳性、Y染色质阴性21 .人类染色体中具有随体的是D组和G组22
3、.人的染色体数目为46是指一个人的每个体细胞核都有46条染色体23 .Iq35指1号染色体长臂3区5带（P短q长）24 .人类Y染色体的形态是小的近端着丝粒染色体25 .真核细胞的染色体主要由DNA和组蛋白组成26 .卵细胞或精细胞有23条染色体27 .染色质与染色体是同一种物质在细胞周期不同时期的两种存在形式28 .嵌合体形成的一般原因是卵裂过程中染色体不分离29 .t表易位，inv表倒位30 .5p-综合征特点：哭声如猫叫31 .31.KIinefelter综合征患者的核型可为47,XXY;典型临床表现为睾丸小32 .典型TUrner综合征患者体细胞内少了一条X染色体（45,X）33 .3
4、3.存在交叉遗传与隔代遗传的遗传方式是X连锁隐性遗传34 .单基因性状指受一对等位基因控制35 .早秃属于从性遗传36 .等位基因指同源染色体相同位点上的一对基因37 .杂合子指一对等位基因不相同的个体38 .近亲结婚可提高AR发病风险39 .系谱绘制从家族中第一个被确认的患病成员（先证者）开始的40 .把群体某数量性状变异的分布绘制成曲线，可以看到曲线只有一个峰41 .遗传率指多基因遗传病中遗传因素所起作用的大小42 .应用Edwards公式估算多基因遗传病复发风险要求群体发病率为0.1-1%43 .多基因遗传病，发病率低的性别，发病阈值高44 .质量性状变异在群体中呈不连续分布45 .原发性高血压的遗传方式是多基因遗传
