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1、CADASIL硬脊膜动静脉搂恐龙尾征(读片与病例分析)病例1患者，女，29岁，因“左侧肢体无力3天”入院。既往病史无特殊。查体：左上肢肌力3级，左下肢肌力4级，右侧肢体5级，四肢肌张力正常。头颅MRL双侧侧脑室旁，半卵圆中心多发圆形、片状FLAlR高信号，部分弥散受限，提示新近梗死。诊断：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)病例2患者，女，51岁，因“反复头痛伴记忆力下降1年余，加重3天”入院。诊断：CADASIL病例3患者，男，56岁，因“头痛2年，加重半年”入院。既往有脑出血病史。诊断：CADASIL这三例患者均为CDASIL。病史中，患者均为青年或中年，既
2、往史无明确脑血管病危险因素，缺血以小动脉为主，且伴有明显的白质病变。伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASlL）为19号染色体缺陷所致。致病基因为NOtCh3,是影响中青年的遗传性疾病，主要累及中枢神经系统小动脉。影响CADASIL疾病临床进展的因素仍不明确，其发病与高血压、高血糖等脑血管病危险因素多无关。可致多发脑梗死、TlA或中青年偏头痛。在早期影像学上。CT多表现为皮质下和脑深部白质非特异性低密度区，在MRlT2为高信号区。随着病程进展，可发生真正的脑梗死，在急性期弥散受限。灰白质深部的缺血改变最为显著，而额叶和颜叶前部皮质下受累最具特征性。本病无特殊治疗方法，以
3、对症支持为主。临床特点：（1）偏头痛：通常是最早的临床表现，典型者表现为视觉或感觉的先兆持续20-30min后出现持续几个小时的头痛。（2）皮质下缺血事件：包括脑梗死和短暂性脑缺血发作（TlA）,患者往往没有脑梗死的危险因素（如高血压、糖尿病等），缺血事件几乎均为皮质下，呈现典型的腔隙性脑梗死综合征，反复发作，渐出现步态异常、假性球麻痹、尿失禁等。（3）认知功能下降或痴呆：早期表现为轻度的执行功能减退，可以在血管事件发生前即出现，渐出现空间记忆、语言、理解和推理等能力的减退，后期出现各项认知功能减退，认知减退的特征与血管性痴呆一致，被称为“单纯的血管性痴呆”。（4）精神症状：情感异常发生在30
4、%40%的患者中，可表现为持续抑郁或抑郁躁狂交替，早期常被误诊为抑郁症或双向情感障碍，20%患者出现淡漠。（5）其他：部分患者可出现癫痫发作。也有以帕金森综合征、进行性核上性麻痹、类似原发性中枢神经系统脉管炎、可逆性昏迷和意识错乱、以肌张力障碍为主要表现的运动障碍、广泛皮肤出血性斑疹和斑片、周围神经病变为主要表现以及以急性单眼视力损害、产后精神异常、急性脑病起病的病例报道。影像学表现：（1）脑白质病变:CADASIL患者在临床症状出现前即可有影像学上的改变。多对称分布，在MRl的T2像表现为大小不一的高信号，不累及弓状纤维。主要位于侧脑室周围和深部白质。以额叶白质最常受累，其次为颜叶和顶叶，而
5、枕叶受损程度相对较轻。其中，外囊、颍极的对称性异常信号对诊断有高度提示作用。耕月氐体亦可全层受累，引起肺月氐体萎缩。皮层一般不受累。（2）可广泛存在于大脑皮层下白质、基底节、丘脑、外囊、骈月氐体和脑干等部位。腔隙性脑梗死在基底节的出现率高达100%,但出现在骈脏体和外囊等特殊部位的梗死灶更具有诊断价值。（3）脑微出血：40岁以上的CADASIL患者通常会出现颅内微出血，直径多5mm,微微出血部位由多到少依次为皮质和皮质下白质、脑干、丘脑、基底节和小脑。发生的比例在25%-69%之间，如此多的患者存在微出血，提醒广大临床医生针对此病应用抗凝治疗时应当非常小心。（4）脑萎缩:CADASIL患者的脑
6、萎缩进展较正常人明显加快。主要表现为大脑皮质要缩，萎缩程度与脑白质病变范围呈正相关，脑萎缩可以作为评估病情进展程度的一个重要指标。病例438岁，男性，反复发作双上肢抽搐半年。Trousseau征:捆缚充气袖带,（与测量血压的方法相同）,充气加压至20mmHg以上持续3-5分钟，若诱发出手搐搦为阳性。检除日寸泞振昌I黄目名称结案位正案铿力值2020-06-14938甲321Lmmol/L3.55.52OC:p.llellOr致病血铜蓝蛋白3.0mgdlo诊断：肝豆状核变性讨论肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration),又称WiISOn病，为一种常染色体隐性遗传性疾病
7、，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。MRI表现为豆状核、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质长Tl长T2,或壳核和尾状核T2加权像高低混杂信号，还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大等。病例6男性，32岁，主因“头痛、恶心、食欲减退半月”入院。病毒核酸、自身免疫脑炎全套均为阴性。血清：AQP4、MBP (-),MOG ( + ) 1: 100脑脊液：AQP4、MBP ()，MOG ( + ) 1: 10诊断：MOG抗体单侧皮层脑炎讨论MOG抗体单侧脑皮层脑炎临床表型2017年，日本学者提出了一种独特的临床类型：癫痫为临床表现，MOG抗体阳性的良性单
8、侧脑皮层脑炎。以青中年男性多见，临床主要表现为发热，头痛，癫痫发作，影像学为单侧脑皮层FLAIR皮层高信号（伴或不伴软脑膜受累），预后相对良好，少复发。病理研究结果提示在蛛网膜下腔、软脑膜、皮层存在轻微的炎性改变，主要为炎症细胞浸润，并没有发现明显的脱髓鞘病理改变，提示单侧脑皮层脑炎临床表型有着特有的病理机制，与以往认为的脱髓鞘病理不同。早期多被误诊为病毒性脑膜炎，无菌性脑膜炎，蛛网膜下腔出血，孤立性皮层静脉血栓等疾病。临床上遇到青年男性，表现为头痛、发热、癫痫及单侧（或双侧）FLAIR皮层、脑沟高信号患者，应考虑到该病的可能。病例7患者男，52岁，左侧肢体无力进行性加重5天。补充资料：患者入
9、院前5月有头部外伤史，当时有短暂神志不清，期间有头痛及右侧眼球突出当地治疗后症状消失，1月前出现双癫部阵发性胀痛伴复视。无高血压病及糖尿病。入院体查：右眼外展受限，右视时可见水平眼震，左侧中枢性面舌瘫，左肢肌力3级，左巴氏征+。头颅MRh中脑、脑桥、右侧桥臂片状长Tl长T2信号，FLAlR高信号,轻度弥散受限。术前DSA术后DSA诊断：右侧颈动脉海绵窦瘦讨论颈动脉海绵窦瘦(CarOtidCaVemOUSSinUSfiStUla,CCF)是指海绵窦段的颈内动脉自身或分支发生破裂，形成与海绵窦之间异常的动静脉沟通。按病因分为：外伤性(traumaticcarotidcavemousfistula,
10、TCCF)、自发性(SpontaneousCCF)先天性。患者五月前外伤可能是此次CCF的潜在病因。TCCF的原发部位虽然在颅内,但由于眼眶、颅静脉和颅神经的特殊关系,症状和体征几乎都表现在眼部，主要有搏动性突眼、眼结膜充血与水肿、震颤与颅内杂音、头痛、眼球运动障碍、视力障碍、鼻蚓、脑出血或蛛网膜下腔出血等多种表现。病例8患者男，76岁，发作性左侧肢体麻木无力2月。诊断：脑淀粉样血管病，脑淀粉样发作，凸面蛛网膜下腔出血讨论淀粉样发作(amyloidspells),又称短暂性局灶性神经系统发作(transientfocalneurologicalevents,TFNE),最早于1993年由Gre
11、enberg等报告，作为无脑叶出血(Iobarcerebralhemorrhage)的脑淀粉样血管病(Cerebralamyloidangiopathy,CAA)患者的主要临床表现之一，与局灶皮质小灶出血(PeteChialhemoIThage)有关，近年来已经逐渐被认为是CAA的另一个重要的临床特征。而CAA是一类慢性进行性-淀粉样蛋白(AP)沉积于脑皮质及柔脑膜小血管的年龄相关疾病，是目前公认的非外伤性复发性脑叶出血最常见的原因，也是老年认知功能下降的重要原因之一。参考文献：中华神经科杂志2017年3月第50卷第3期专家述评：临床医生应重视脑淀粉样发作病例9患者，男，21岁，1周前骑电动车
12、摔倒，臀部着地，尾巴骨处疼痛明显。3天前开始出现头痛，后枕部持续疼痛。腰椎MRI:腰膨大后方硬脊膜可见拱形凸起，形似恐龙尾巴。诊断：低颅压综合征“恐龙尾征是一种提示轻度脑脊液渗漏的影像学诊断工具。在腰箭部脂肪抑制T2加权图像(FST2WI)上，棘突间的拱形高信号对于脑脊液漏诊断具有很好的准确性。无论患者的潜在疾病为何，恐龙尾征均可作为一种有用的影像学检查征象。参考资料：恐龙尾征你见过吗？诊断脑脊液漏帮助大病例10患者，女，54岁。出现自发性急性发作的尖锐左侧颈部疼痛，伴有短暂性的面部疼痛。CTA：颈内动脉起始部软组织影，管壁轻度强化，致使管腔狭窄。诊断：短暂性颈动脉周围炎症（TlPIC）该病是
13、一种罕见的、自限性的炎症。4项主要诊断标准：（1）颈动脉上面急性疼痛，合并/不合并向头部放射；（2）影像学发现偏心型血管周围浸润；（3）影像学排除其他血管或非血管疾病；（4） 14天内自发或抗炎治疗后改善；1项次要诊断标准：内膜软斑自行消失。病例1155岁女患，大汗淋漓，恶心呕吐后四肢乏力7天。入院查体：双上肢肌力4级，双下肢肌力1级，肌张力正常，胸部以下皮肤痛温觉、触觉减退，运动觉尚可，腰穿压力：30OmmH20。头颅MR1：脑桥下段、延髓、高颈段脊髓异常信号，伴斑片状强化，脑干腹侧可见较多异常血管留空。MRA未见明显异常。诊断：硬脊膜动静脉屡(SDAVF)病例12男性，58岁，腰痛10余天，双下肢无力、麻木1天，10余天来大便未解，现排尿困难。诊断：硬脊膜动静脉瘦（SDAVF）SDAVF是供应脊膜或神经根的细小动脉，在椎间孔处穿过硬脊膜时与脊髓引流静脉的交通，导致脊髓回流受阻，脊髓水肿、坏死。发病原因病因不明，多认为系获得性。临床特点：中老年男性多见，缓慢起病，进行性加重；下胸段、腰段多见；但静脉高。压的临床体征常在病灶以远，最常见圆锥综合征，其次为马尾症状，再次为痉挛性截瘫，根性症状有助于确定疫口位置；
