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1、新生儿遗传代谢性疾病筛查1、什么是遗传代谢病？遗传代谢病是一类患病率颇高的疾病，群体患病率估计约在目前已知或已发现的逾16,380种。常见遗传代谢病约29种，总体发生率约为l3000-l5000o根据发生机理的不同，又可以将遗传代谢病分为很多种类。尽管遗传代谢病种类繁多，但大多遗传代谢病的发病机制都是一致的，即由相应的酶、受体、载体等缺陷导致正常代谢途径中断，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，引发相应临床症状。它可导致多个系统受损。有些遗传代谢病在新生儿出生后数小时或几天内即发病，部分疾病可在幼儿期、儿童期、青少年甚至成年期发病。如不及早发现治疗会导致智力运动发育低下、终身残疾，甚
2、至死亡。2、孩子看上去很健康，为什么要筛查？很多患有遗传代谢病的新生儿看上去很健康，并不会引起家长的注意。但隐匿着大脑智力障碍或体格发育迟缓等危险，短时期内就会造成不可逆的损害。若等到典型症状出现以后再诊断就已为时过晚，失去了防止脑损伤的良好时机。3.新生儿遗传代谢病筛查的时间和方法？正常采血时间为宝宝出生72小时后至一周内，并且充分哺乳。对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。医务人员采用一次性采血针在宝宝足跟部采少许血，送到实验室进行检测。检测结果为阳性的患儿，由各级妇幼保健机构负责召回，进一步复查和确诊。确诊的患儿应尽
3、早进行治疗。4.什么是甲状腺功能低下症，其主要临床症状是什么？先天性甲状腺功能低下是由于先天因素使甲状腺发育异常或代谢障碍，不能产生足够的甲状腺素引起生长发育减慢，智力发育迟缓，是儿科最常见的内分泌疾病之一。若能得到早期的诊断和治疗，就能使大脑及身体发育正常。40%患儿在新生儿期出现黄疸消退延迟、喂养困难、便秘、疝、皮肤干燥发花、哭声细弱、活动少、反应差、循环差、体重增加不良等症状。60%患儿初期表现正常，随着年龄的不断增长，才表现出发育迟缓等症状。先天性甲状腺功能低下症治疗首选药物为甲状腺素。治疗期间一定要检查血液指标，不能自己随意用药。该病用药时间较长，有的要终生治疗。5、什么是苯丙酮尿症
4、，其主要临床症状是什么？苯丙酮尿症是指苯丙氨酸羟化酶基因缺陷或基因突变导致的苯丙氨酸代谢障碍，使苯丙氨酸在体内蓄积起来，从而影响了大脑及神经系统的发育，造成不可逆的损害和智力落后。孩子刚出生时，外表看上去很健康，没有任何异常，一般到4-6个月后，渐渐出现智能低下，头发变淡变黄，小便有特殊的发霉气味。未经治疗的患儿大部分都发展成严重的智力低下。苯丙酮尿症的治疗主要是饮食治疗，其原则是要控制苯丙氨酸的血浓度，避免过高。一般食物中都含有苯丙氨酸,因此要采用特殊的人造奶粉来喂患儿，这种食品除苯丙氨酸含量极低外，其它成分与人奶及牛奶相似。随着年龄的增加,食品的成分也有所不同。由于苯丙氨酸是必需氨基酸，所
5、以要使苯丙氨酸摄入量能保证生长及代谢的最低需要。在治疗过程中要定期检查血苯丙氨酸浓度。6、什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，其主要临床症状是什么？葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种X性连锁遗传性疾病，俗称蚕豆病。由于患儿体内红细胞表面的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性下降，常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。如果患儿若未及时发现、处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭,甚至死亡。该病急性期对症处理，日常主要避免接触诱因，以预防为主。7、什么是先天性肾上腺皮质增生症，其主要临床症状是什么?先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于患儿肾上腺激素合
6、成过程中某种或数种酶的先天性缺陷，以21-羟化酶缺陷症常见，临床上有男性化和电解质异常表现。如果患儿未及时发现治疗，出生数周内可引起低血钠、高血钾、循环衰竭、休克，危及生命。该病主要以糖皮质激素等药物治疗为主。男性患儿无需手术治疗；女性两性畸形患儿宜6个月1岁阴蒂部分切除术或矫形术。8、家庭中从来没有人患过这种疾病，是否也要参加筛查？也要筛查，虽然绝大多数孩子并没有问题，但患病孩子却通常来自健康家庭。为了避免这种风险，也为了全体孩子的健康，必须筛查所有的新生儿，这样才能保证每一个患儿都能被及早发现。9、如果检测出来孩子的结果为阳性，该怎么办？检测结果为阳性的孩子，检测中心会当天电话通知父母,并提供遗传代谢病诊疗建议，在第一时间告知父母适合的专家医院，为孩子提供及时的治疗，确保孩子在第一时间能得到有效的医疗和营养方面的指导。
