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1、2024罕见病：淋巴浆细胞淋巴瘤淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症(IymPhOPlaSmaCytiCIymphoma/Waldenstrommacroglobulinemia,LPL/WM)是一种少见的惰性成熟B细胞淋巴瘤，在非霍奇金淋巴瘤中所占比例2%。由小B淋巴细胞、浆样淋巴细胞和浆细胞组成的淋巴瘤，常常侵犯骨髓，也可侵犯淋巴结和脾脏，并且不符合其他可能伴浆细胞分化的小B细胞淋巴瘤诊断标准。当LPL侵犯骨髓同时伴单克隆IgM血症厕可诊断为WM。大约90%95%的LPL是WM,还有约10%的患者不分泌IgM,此时不能称其为WM,而应称为淋巴浆细胞淋巴瘤。案例经过OK一般资料患者，男，49岁
2、。因乏力2月余于2020年8月7日入院。既往史：痛风、乙肝病史。2月余前无明显诱因出现乏力，偶有活动后胸闷、心悸、咳嗽，无发热、咳痰，无盗汗，无头痛，无腹痛、腹泻，无血尿、茶色尿、黑便等不适。当地医院住院，发现血红蛋白43gL,红细胞计数1.321O12LI,血小板计数571OVLl,乳酸脱氢酶578U/LT,铁蛋白1278.00ngmLz脾大，予输血治疗后症状改善不明显。现为进一步诊治来我院就诊，门诊拟血象异常收入院。自发病以来，精神良好，睡眠良好，食欲正常，大小便正常，体重下降约10kgo入院查体：36.7。C,P:94次/分,R:次/分,BP:97/65mmHg;贫血貌。全身淋巴结未触及
3、明显肿大。心肺查体无阳性体征。腹平软，脾肋下2cm可触及，肝肋下未触及，肠鸣音正常，双下肢无水肿。02检查1.血常规、电解质、肾功能、肝功能、心肌酶、免疫球三项定量、血清蛋白电泳、免疫固定电泳、抗人球蛋白实验、EMA谱、补体、血沉、陷-微球蛋白。结果如下，图1-8:ntmIX.1710tlKftcoI-U4./1CMrteILU4.1*1I1ae律露第直IMIlld4n*I41IM*7S小BUBS的!*.NIO-iflMMB*ttIII.ft1*l太IAOn11MBDLO17RMtXflMnan.i9N4M11URinano9atM0LIT*l*WtKKJtflRtRaits2.3rr.4-0
4、tlILMLl复It1只-UIitIK4-l*MMhB.M7IbSSffB0”60OMIX11三0S7O0全（M-erM*HUB.OA1170DHMtlIRBB102.3OA4O-1S汁6.3mo!0.0-11.0室（IMlftfiHSG12.600t760MIftHSdAl10Mft1lM133.330E622全（BleHitaa5t（L9T6事“名称结果中付,冬伏间A律C4IO.10.2-0.4用i三03子0.8rv/al.0.0-12.5次璋国通鱼量0M.2U/L0.0-250.0。？佛嫌泰白f0.3Wl1.0-3.00八八八八八八llalM-n.o l .-. *O d7d 0单克隆免
5、变球蛋白IgG 单克*免疫球蛋白IgA 单克隆免投球蚤白IgM 单克隆游离轻链K 单克陕游离轻性用性阳性!阳性用性 t阳性阴性阴性阴性 阴性 阴性IIftl不XIIll抗体n（裁水出） 不发剜抗体ZA多I3A优球童日MH*HPtlHiC*M5*tinC3dOttMtl1 mu 1) mu1 ran !)mn mu Mtt Cnti CntlAXAtavrAXAto*5y)AXAtaO析MnitOXAKtttMMn*xFKt*90%),一类小淋巴细胞样细胞弥漫增生(约占70%);少许偏成熟阶段粒红系细胞散在分布，巨核细胞散在分布，分叶核为主；网状纤维染色(MF-I级)；免疫组化:CD3(一)、C
6、D5部分(+)、CD20().CD79a(+)sBcl-2(+).CD38(散在+)、CD138(部分+)、KaPPa(一)、Lambda(+)xCD23(一).CyClinDl(一)、CD10(一).Bcl-6(一)xTdT(一)xCD34(一).CD117(一),结合免疫表型，符合B细胞淋巴瘤侵犯骨髓，考虑淋巴浆细胞淋巴瘤，请结合临床及MYD88基因检测协诊。WM相关MYD88和CXCR4基因突变分析：在CXCR4基因上检测到移码突变。图11骨髓病理HE染色3 .基因检查WM相关MYD88和CXCR4基因突变分析：在CXCR4基因上检测到移码突变。4 .颈、胸、全腹平扫+增强+三维成像（6
7、4排CT）:1.两肺上叶肺气肿、肺大疱。2.拟两肺下叶坠积性肺炎较前变化不大，两侧胸腔少量积液（新见）。3.脾脏增大；肝多发囊肿。4.主动脉硬化。5.颈部扫描未见异常征象。5 .腹部彩超：肝囊肿、胆囊结石、脾大。超声所见:肝脏大小正常，形态规则，包膜光整，实质回声正常，分布均匀，于肝实质内见一个大小7X5mm的囊性肿块,内显单房，壁薄光滑，后方网声增强,有侧边声影，CDFh囊内未见血流信号，囊壁未见血流信号11肝内管系结构显示清晰，走行自然.门静脉主干内径MInnICDFI：门静脉为进肝血流。胆囊大小正常，囊薄光滑，囊内见范国14X4M低回声沉枳物后无声影，结构疏松，随体位改变而移动变形。肝内
8、外胆管未见扩张。脾脏肿大，脾脏厚63mm,长径18Omnb肋下19,睥静脉内径9mm,被膜光滑,边缘圆钝，实质S声均匀。受内肠气影响，部分胰腺显示不清，可显示胰腺大小形态正常，轮廓规整，实质回声均匀，主胰管无扩张。腹膜后未探及明显肿块回声及游禹液性暗区。图13腹部彩超案例分析本例患者中年男性，头晕、乏力、消瘦起病，无骨痛。查体贫血貌，脾大，浅表淋巴结未触及肿大。血常规示全血细胞减少，重度贫血。免疫固定电泳：igM+M日性。未发现肾功能不全，高钙血症，EMA提示ANA可疑阳性等。外周血细胞形态学报告：红细胞形态可见缗钱状排列及聚集现象。淋巴细胞增多，偶见胞浆偏深蓝色。结果回报不支持免疫结缔组织病
9、、再生障碍性贫血引起血细胞减少；骨髓接近干抽，行形态学及骨髓病理检查，标本不足够行免流式细胞学及染色体检查。种种迹象考虑淋巴浆细胞淋巴瘤，有限的标本采用二代测序行MYD88L265P突变及CXCR4基因突变检测。骨髓形态学及骨髓病理活检考虑淋巴浆细胞淋巴瘤可能，（MF-1级）。颈、胸、全腹平扫+增强+三维成像示脾大，未见其他受累病灶。CXCR4基因存在移码突变。未发现MYD88L265P突变，结合患者病史、查体及相关检查，最终诊断淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症。一般来说,MYD88L265P突变基因的检出率，淋巴结和骨髓标本优于外周血。抽取骨髓需要保证足够多的细胞，ECWM共识推荐12-2OmL骨髓液，获取超过大于3x107细胞数。需要使用检测限至少为1x10-3。骨髓活检也可用于DNA提取和突变筛选，特别是在肿瘤细胞浸润率高的样本中。目前的数据表明，ddPCR是BM样本中MYD88检测最敏感的技术，其灵敏度为0.035%。如何提高检出率，对于未经分选的骨髓样品,可选用AS-PCR或ddPCR检测技术。已经分选CD19阳性细胞的骨髓样品，可以选用Sanger测序或NGS提高检出率。本例无淋巴结肿大，我们行骨髓标本检测，检测到CXCR4基因突变，未检测到MYD88L265P突变。考虑有以下可能：
