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1、人类遗传病课时对点练对点训练题组一人类常见遗传病的类型1 .下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（）A.21三体综合征是单基因遗传病B.杂合子筛查对预防各类遗传病都具有重要意义C.先天性的疾病都是遗传病D.患遗传病的个体不一定携带致病基因答案D解析21三体综合征是染色体异常遗传病，A错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义，B错误；先天性的疾病是指出生前已形成的畸形或疾病，如果不是由遗传物质改变引起，而是由于发育不良造成的疾病，则不属于遗传病，C错误；不携带遗传病基因的个体也可能患有染色体异常遗传病，D正确。2 .下列有关多基因遗传病的说法，不正确的是（）A.多基因遗传病是指受两对或两对以上
2、等位基因控制的遗传病B.原发性高血压、冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遗传病C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定答案D解析多基因遗传病属于分子水平发生的变异，不能通过观察胎儿体细胞组织切片来确定。3 .如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的精子成功地与一个正常的卵细胞受精，子女最可能患上的遗传病是（）A.镰状细胞贫血B.猫叫综合征（患者第5号染色体短臂缺失）C.21三体综合征D.先天性卵巢发育不全（XO型，也叫特纳氏综合征）答案C解析题图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，类型A
3、的精子中染色体数目多了一条，与一个正常的卵细胞受精，受精卵中多了一条染色体，故子女患上的遗传病为染色体异常遗传病，21三体综合征是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，可由图中异常的精子（含2条21号染色体）和一个正常的卵细胞（含1条21号染色体）结合而来，与图示相符，C正确。4. （2023江苏盐城高一统考）神经节昔脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病，患者体内的一种酶完全没有活性，导致神经系统损坏，患者通常在4岁之前死亡。下列相关叙述中正确的是（）A.该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递B.单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病C.该病携带者不发病是因为显性基因抑制了隐性
4、基因的表达D.进行遗传咨询和产前诊断就可以杜绝该遗传病患儿出生答案A解析题意显示患有该病的个体在4岁之前死亡，故该病的致病基因是通过杂合子在亲子代之间传递的，A正确；单基因遗传病是指受一对等住基因控制的遗传病，B错误；该病携带者不发病是因为显性基因表达，控制产生的相关酶活性正常，因而表现正常，C错误；进行遗传咨询和产前诊断能在一定程度上预防遗传病的产生和发展，但不能杜绝该遗传病患儿出生，D错误。题组二调查人群中的遗传病5. 下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，其顺序正确的是（）确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现汇总结果，统计分析设计记录表格及调查要点分多个小组调查，获得足够大的
5、群体调查数据A.B.C.D.答案C解析开展调查的社会实践活动，一般分为四个步骤：第一步要确定好调查的内容，了解有关的要求：第二步是设计调查方案（包括设计用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预测可能出现的问题及应对措施等）；第三步是实施调查，在调查过程中，要注意随机性和获得足够多的调查数据；第四步是汇总、统计数据，根据数据得出结论，并撰写调查报告，因此顺序是，C正确。6. （2023江苏宿迁高一检测）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A.调查遗传病的发病率时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病B.与苯丙酮尿症相比，青少年型糖尿病更适合作为调查的病种C.调查遗传病的发病率时，应对多
6、个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据D.若某病为女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体隐性遗传病答案A解析苯丙酮尿症属于单基因遗传病，而青少年型糖尿病属于多基因遗传病，因此与苯丙酮尿症相比，青少年型糖尿病不适合作为调查的病种，B错误：调查遗传病的发病率时，应在足够大的人群中随机抽样调查：调查遗传病的遗传方式时，应对多个患者家系进行调查，C错误：若调查结果显示该病女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体显性遗传病，D错误。题组三遗传病的检测和预防7. （2023江苏连云港高一期末）人们发现基因和疾病之间存在一定联系，基因检测技术应运而生。下列有关基因检测的叙述错误的是
7、（）A.人的血液、唾液等都可用于基因检测8. 基因检测可以精确地诊断是否存在致病基因C.人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇D.含有致病基因就意味着一定患病答案D解析含有致病基因不一定会患病，如隐性致病基因携带者，D错误。8 .下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是（）A.患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B.经B超检查确认无缺陷的胎儿也可能患遗传病C.羊水检查是产前诊断的唯一手段D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的遗传方式答案B解析白化病是一种常染色体上的隐性单基因遗传病，患病率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病，A错误：B超检
8、查只能检测胎儿的身体是否有缺陷，无法检测基因和染色体，所以胎儿身体无缺陷也可能患有遗传病，B正确；羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段，C错误；遗传咨询的第一步是了解家族病史，对是否患某种遗传病作出诊断，D错误。综合强化9 .唐氏综合征又称21三体综合征，新生儿患病率与产妇的年龄有密切关系。一项关于21三体综合征（唐氏综合征）的调查结果如表所示，以下叙述不正确的是（）母亲年龄/岁202425293034235唐氏患儿发生率/1041.192.032.769.42A.抽样调查时应兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性B.减数分裂I后期两条21号染色体未分离可使子代患21三体综合
9、征C.新生儿患21三体综合征只与母亲年龄有关，与父亲年龄无关D.应加强对35岁以上孕妇的产前诊断以降低21三体综合征患儿出生率答案C解析减数分裂I后期两条21号染色体未分离可导致配子中多一条21号染色体，可使子代患21三体综合征，B正确：由表可知，35岁以上孕妇生出21三体综合征患儿的概率较高，因此应加强对35岁以上孕妇的产前诊断，以降低21三体综合征患儿出生率，D正确。10.（多选）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相
10、应的基因检测（如图）。下列叙述正确的是（）受检者父亲母亲儿子女JL与正常序列父亲母亲儿子女儿DNAOOOO探针杂交一.-上性、与突变序列审点样探针杂交杂交结果阳性阴性A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视答案ABD解析由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，推测该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa,女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa,为杂合子的概率是2/3,A正确；
11、若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa,概率为2/4+1/4=3/4,B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa,将该致病基因传递给下一代的概率是1/3,C错误;该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。11.（多选）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述不正确的是（）发病个体数址、染色体异常遗传病，多基因遗传内/单基因遗传病Z一Y二二一6出生青一期三A.图示表明显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发B.因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期C.由图可知，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D.多基
12、因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加答案AC解析图示只显示了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因遗传病的发病情况，据此无法得出显性遗传病和隐性遗传病的发病情况，A错误。12 .（多选）某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法包括（）A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析答案ABD解析对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，A正确；同卵双胞胎若表型不同，则最可能由环境
13、因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起，B正确；血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，C错误；对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是否是由遗传因素引起的，D正确。13 .（2023江苏无锡高一期末）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩（色盲基因用b表示），该男孩的染色体组成为44+XXY。该家庭中父亲的基因型为，母亲的基因型为,男孩的基因型为（2）分析导致该男孩患克氏综合征的原因可能是其（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行减数分裂形成配子时发生了染色体不分离。（3）如果上述夫妇的染色体不分离的异常现象只发生
14、在体细胞增殖过程中，则他们的孩子（填会”或“不会”）出现克氏综合征患者，他们的孩子患色盲的概率是O（4）如果这对夫妇想再生一个孩子，请你给出合理的建议：（答出一条即可）。答案（I）XbYXXbXbXbY（2）母亲II（3）不会1/4（4）建议生女孩解析（1）由该男孩患克氏综合征并伴有色盲可知，该男孩基因型为XbXbY,又因为父亲色觉正常，基因型为XbY,所以色盲基因来自母亲，因此母亲（色觉正常）基因型为XXb（2）因为该男孩的两条X染色体均含有色盲基因，所以其染色体异常的原因是母亲在减数分裂II时，含Xb的两条姐妹染色单体分开后移向了细胞同一极。（3）若染色体变异只发生在体细胞中，则不会遗传给
15、孩子。这对夫妇的基因型为XBY与XBXb,孩子患色盲（XbY）的概率为l4o（4）这对夫妇的基因型为XBY与XBXb,后代女儿的基因型为XBXB、Bb,表型都正常，儿子的基因型为XBY、XbY,一半正常，一半患病，因此如果这对夫妇想再生一个孩子，建议生女孩。14 .视网膜色素变性是一种致盲性遗传病，致病基因被定位于3号染色体上。如图是一个视网膜色素变性家系的遗传图谱。请分析回答下列问题：I IllIV O正常男女 患病男女00过世男女（1）若要调查该病在某地区的发病率，应注意（写一项即可）以保证调查的准确性。经了解IV-5无家族病史，结合系谱图可推知，视网膜色素变性的遗传方式属于（3）IV-6的致病基因来自I代的号，IV-6和IV-7再生一个男孩，患病的概率是，若IV-6已再孕，可通过（至少填两种）等检测手段确定胎儿是否患有该病。（4）我国科学家利用基因编辑技术将视网膜色素变性基因进行编辑后导入患病小鼠眼部，使小鼠重获部分视觉功能，该成果给患者带来了曙光。请分析：上述治疗成功的小鼠能否把编辑后的正常基因遗传给
