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临床甲骸综合征病因、一般表现、生理表现及鉴别诊断甲酸综合征（NaiI-Patella综合征）-Fong病二骼角综合征二家族性/遗传性骨-甲发育不良二骨-甲发育不良二遗传性骨-甲发育异常二肘-酸综合征二罕见的常染色体显性遗传性疾病，以对称性的中、外胚层异常为特点。1、病因：胶原代谢酶缺陷。2、年龄：20-30岁多见。3、临床表现一般表现1）拇指+示指指甲发育不良/不发育。2）指甲双侧上翘呈汤匙状/裂开/皱缩。3）异常步态。4）虹膜异常色素沉着。5）肾功能不全（继发于肾小球基底膜异常）：蛋白尿、血尿、最终肾衰竭。生理表现1）80%双后侧骼骨角（偶尔被骨甑包绕），具有诊断特异性。2）能崎外倾，骼前棘突出。3）由于股骨踝不对称，导致膝外翻。4）突起的胫骨结节。5）骸骨碎裂/发育不良/缺如；反复发生侧脱位。6）槎骨头/肱骨小头发育不良并半脱位/槎骨头背侧错位；肘提携角增大（鉴别诊断：槎骨头先天性脱位）。7）第5指先天性弯曲。8）第5掌骨短。9）髅关节、膝关节、肘关节、手指及足屈曲性挛缩。10）三角肌、肱三头肌及肱四头肌发育不良。11）下颌囊肿（偶发）。脊柱侧弯。肾性骨病。鉴别诊断1）SeCkel综合征二鸟头样侏儒。2）胭翼状酱肉综合征（骸骨缺如，趾甲发育不良）。
