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1、2024年出生缺陷综合防治工作方案预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、革除贫困代际传输、推进健康建设的重要举措，是坚持以人民健康为中心、促进经济社会可持续发展的内在要求。为进一步提高产前筛查率，减少出生缺陷发生，推动我县出生缺陷防治工作走在全国前列，结合我县实际，制定本实施方案。一、工作目标(一)总体目标打造政府主导、部门合作、社会参与的全链条服务模式，营造上下联动、相互协作、齐抓共管的良好氛围，构建覆盖城乡，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷综合防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，全面提高出生人口素质和儿童健康水平。(二)具体目标到2023年，力
2、争实现以下目标：(1)婚前医学检查率达到98%以上，目标人群孕前优生健康检查率达到85%以上。(2)产前筛查率达到80%；地中海贫血筛查全覆盖。(3)新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%以上，新生儿听力筛查率达到95%以上;确诊病例治疗率达到80%以上。（4）严重先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、重型地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。二、工作内容按照“预防为主、知情选择、自愿参加”的原则，实施出生缺陷三级干预措施。（一）广泛开展一级预防,减少出生缺陷发生。1.大力普及出生缺陷防治知识。利用电视、广播、微信公众号、短视频等媒体加强出生缺陷综合防治知识的宣传,设立出生缺陷防治项目科普
3、专栏、开展健康讲座等方式进行宣教，提高目标人群参与预防出生缺陷的积极性。（责任单位：县融媒体中心、县卫健委）2 .抓实免费婚前医学检查、孕前优生健康检查和地中海贫血基因检测。进一步推进婚姻登记、婚前医学检查和生育指导“一站式”服务模式，力争办理结婚登记的育龄妇女全部参加婚前医学检查，抓实孕前优生健康检查和地中海贫血基因检测，不断提高检测率和检测质量。（责任单位：县民政局、县卫健委）3 .规范做好增补叶酸预防神经管缺陷项目。对准备怀孕的育龄妇女加大叶酸普及力度，充分发挥县级医疗机构、乡镇卫生院、村卫生室等基层网点作用，指导其在孕前3个月至孕初3个月规范服用叶酸。（责任单位：县卫健委）4 .加大出
4、生缺陷高风险因素防控力度。加强育龄妇女劳动保护，指导用人单位落实女职工禁忌劳动范围和经期、孕期、产期、哺乳期等特殊时期劳动保护政策，改善女职工劳动条件，避免待孕和在孕妇接触有毒有害物质。（责任单位：县总工会）（二）规范开展二级预防，减少严重出生缺陷儿出生。1.持续抓好孕产妇管理。加强对本辖区育龄妇女怀孕情况的摸排，做到不漏一人，将摸排的孕产妇信息推送到辖区内医疗保健机构，并动员孕产妇定期到有关医疗保健机构接受产前检查；医疗保健机构要及时为孕产妇建立孕产期保健档案，全面开展产前筛查服务。（责任单位：县妇联、县卫健委）5 .免费开展无创产前基因检测项目。为夫妻一方具有县户籍、非贫困家庭（贫困家庭另
5、有保障），凡是符合项目检测规范要求的，免费开展无创产前基因检测项目。（责任单位：县卫健委、县财政局）6 .阻断艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播。为孕妇早期提供1次免费艾滋病、梅毒和乙肝的检测和相关咨询服务，真正做到早发现、早处理。（责任单位：县卫健委）（三）深入开展三级预防，减少先天残疾发生。1.全面开展新生儿疾病筛查。对辖区内所有新生儿免费开展听力等疾病筛查，不断提升新生儿疾病筛查率，加强对新生儿听力等疾病及筛查阳性病例的随访、确诊、治疗和干预。（责任单位：县卫健委）2、加强缺陷儿童干预治疗工作。全面摸排残疾儿童残疾类别、生活状况、家庭经济等情况，逐一登记造册，对符合条件的出生缺陷儿转介到有资质的
6、医疗保健机构进行早期康复训练或者适配辅助器具，帮助其减轻残疾程度。（责任单位：县残联）三、保障措施（一）加强组织领导。成立由县委和县政府分管领导牵头，县卫健委、县财政局、县人社局、县民政局、县融媒体中心、县妇联、县残联、县总工会等部门为成员单位的县出生缺陷防治工作领导小组，领导小组办公室设在县卫健委，由县卫健委负责日常工作。领导小组定期召开部门联席会议,研究解决相关困难和问题。（二）加大经费投入。加大财政资金支持力度，扩大免费检测项目覆盖面，推动对所有孕产妇需要进行无创产前基因检测的，均实行免费检测，减轻群众经济负担。（三）加强队伍建设。参照公立医院招聘编制备案制模式，为全县医疗保健机构设立婚
7、检、产科等专岗招聘，新招聘的产科医师优先充实到乡镇等力量薄弱医疗保健机构，逐步壮大出生缺陷防治人才队伍；加大专业人员岗位培训和继续教育力度，重点开展优生遗传咨询、产前筛查、出生缺陷诊断和治疗等培训。（四）压实各方责任。各行业部门要各司其职，通力合作，突出抓好业务指导工作；各乡（镇）、各村（社区）要加大对怀孕妇女和残疾儿童的摸排管理，积极配合行业部门落实各项防治措施，压实责任链条，形成闭环管理；要用好村民议事会、乡贤理事会、道德评议会等基层组织，形成齐抓共管的治理格局。县出生缺陷综合防治工作领导小组不定期组织人员开展督查，发现问题及时协调解决，对工作中责任不落实、履职不到位的，将依法依纪追究相关
8、单位和人员的责任。附件：县出生缺陷防治工作领导小组各成员单位主要职附件：县出生缺陷防治工作领导小组各成员单位主要职责序号部门职责备注1县融媒体中心利用电视、广播、微信公众号、短视频等媒体加强出生缺陷综合防治知识的宣传，设立出生缺陷防治项目科普专栏、健康讲座等方式开展健康教育活动。2县民政局大力推行婚姻登记、婚前医学检查和生育指导“一站式”服务模式，加强引导办理结婚登记的育龄妇女参加婚前医学检查、孕前优生健康检查和地中海贫血基因检测。3县总工会加强育龄妇女劳动保护，指导用人单位落实女职工禁忌劳动范围和经期、孕期、产期、哺乳期等特殊时期劳动保护政策，改善女职工劳动条件，避免待孕和在孕妇接触有毒有害
9、物质。4县妇联加强对辖区育龄妇女怀孕情况的摸排，做到不漏一人，将摸排的孕产妇信息推送到辖区内医疗保健机构，并动员孕产妇定期到有关医疗保健机构接受产前检查。5县财政局将免费开展无创产前基因检测项目所需经费纳入财政预算，及时拨付项目经费，加强专项资金管理，确保专款专用。6县残联加强对残疾儿童（残疾类别、生活状况、家庭经济等）进行全面摸排、登记造册，对符合条件的出生缺陷儿转介到有资质的医疗保健机构进行早期康复训练或者适配辅助器具，帮助其恢复基本功能，减轻残疾程度。7县人社局参照公立医院招聘编制备案制模式，为全县医疗保健机构婚检、产科设定专门岗位进行招聘，新招聘的产科医师优先充实到乡镇产科紧缺岗位，逐步壮大出生缺陷防治人才队伍。8县卫健委牵头制定免费开展无创产前基因检测项目实施细则，负责相关技术机构的准入审批，协调样本采集流程等内容，不断提高免费婚前医学检查率、孕前优生健康检查率和地中海贫血基因检测率，规范做好增补叶酸预防神经管缺陷项目，全面开展产前筛查服务，落实艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播阻断，全面开展新生儿疾病及听力筛查，规范开展专业人员岗位培训和继续教育。
