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1、临床医学检验临床免疫：遗传学试题预测真题1、单选男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/1.,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片（江南博哥）见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑OA.脑甘脂沉积症B.肝豆状核变性C.半乳糖血症D.糖原累积病E.脂肪肝正确答案：D2、单选下列不符合苯丙酮尿症的是OA.尿有鼠尿味B.出生即有症状C.皮肤、毛发色泽变浅D.症状于1岁时明显E.智力发育落后正确答案：B3、单选少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）A.缺铁性贫血B.感染性贫血C.溶血性贫血D.再
2、生障碍性贫血E.自身免疫性贫血正确答案：C4、单选9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查OA.血T3、T4redTSHB.染色体检查C.尿三氧化铁试验D.脑电图E.腕部摄X线片正确答案：C5、单选8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）A.近34个月发现呆滞，智力落后B.可有抽搐发作，肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤粗糙，四肢短粗E.尿有“鼠尿味”正确答案：D6、单选下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇OA.妊娠2个月时接受了心导管检查B. 40岁孕妇C. 20岁孕妇D.第一胎为先天愚型E.姨表姐妹中有
3、先天愚型者正确答案：C7、单选苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是OA.磷酸化酶缺乏B.酪氨酸C.体内铜蓝蛋白缺乏D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶吟缺乏E.磷酸化酶激酶缺乏正确答案：D8、单选患儿，男，9岁，身高115cm,体重30kg,腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查OA.生长激素激发试验B.甲状腺功能C.腹部B超D.头颅MRIE.糖代谢功能试验正确答案：E9、单选女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭
4、味，尿三氧化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病OA.白化病B.脑白质营养不良C.甲状腺功能低下D.苯丙酮尿症E.糖原累积病正确答案：D10、单选肝豆状核变性的脑部病变主要在OA.大脑皮质B.基底神经节C.小脑半球D.丘脑黑质E.脑干网状系统正确答案：B11、单选患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为OA.1%B.4%C. 10%D. 20%E. 100%正确答案：B12、单选患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差
5、，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查OA.血睾酮测定B.血雌激素测定C.颊黏膜X染色质检查D.末梢血染色体检查E.睾丸活检正确答案：D13、单加21三体综合征最常见的伴发畸形是OA.消化道畸形B.先天性心脏病C.肾脏畸形D.多指（趾）畸形E.唇腭裂正确答案：B14、单选3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是OA.酪氨酸羟化酶缺乏B.苯丙氨酸羟化酶缺乏C.二氢蝶吟还原酶缺乏D.肝磷酸化酶缺乏E.碘化酶缺乏正确答案：B15、单选确诊黏多糖病的实验室检查是（）A. PCR分析B.尿液黏多糖检测C.DNA分析D.特异性酶活性测定E.骨骼X
6、线检查正确答案：D16、单选苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）A.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后D.成人以后E.终生控制正确答案：C17、单选女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部11m级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为OA.先天性心脏病B. 21三体综合征C.先天性甲状腺功能低下症D.苯丙酮尿症E.垂体发育异常正确答案：B18、单选先天性卵巢发育不全综合征的治疗是OA.单用生长激素B.确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素C.单用雌激素D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素E.确诊后即用人生长激素
7、，到骨龄达12岁以上再加用雌激素正确答案：E19、单选TUrner综合征在青春前期最常见的临床表现是（）A.先天性畸形B.身材矮小C.原发性闭经D.第二性征未发育E.淋巴水肿正确答案：B20、单选治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是OA.1112岁B.确诊后即用C.出生后尽早D.达成年期E.任何年龄均可正确答案：A21、单选我国颁布的母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是OA.21-三体综合征，苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症C.先天性甲状腺功能减低症，21三体综合征D.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症E.21三体综合征，半乳糖血症正确答案：
8、B22、单选13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及III级收缩期杂音，有颈跳，后发际低，体表多痣，临床拟诊为TUrner综合征，为确诊应做哪项检查()A.骨龄摄片B.血清促性腺激素测定C.染色体核型分析D.B超盆腔扫描E.胸部X线拍片正确答案：C23、单选儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是OA.血清苯丙氨酸浓度测定B.Guthrie试验C.尿三氟化铁试验D.氨基酸层析法E.苯丙氨酸耐量试验正确答案：C24、单选先天愚型与呆小病不同的面部特征是OA.鼻梁低平B.眼距宽C.舌常伸出口外D.两眼外侧上斜E.以上均不是正确答案：D25、单选黏多糖病缺陷的酶位
9、于OA.线粒体B.溶酶体C.细胞核D.高尔基体E.内质网正确答案：B26、单选新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是OA.尿三氧化铁试验8. Guthrie细菌生长抑制试验C.2,4二硝基苯期试验D.血浆游离氨基酸分析E.尿液有机酸分析正确答案：B27、单选肝豆状核变性的遗传方式是OA.X连锁冠性遗传B.常染色体显性遗传C.多基因遗传D.常染色体隐性遗传E.X连锁隐性遗传正确答案：D28、单选可有出牙迟缓的疾病，除了OA.严重的营养不良B.佝偻病C.先天性甲状腺功能减低症D.苯丙酮尿症E.21三体综合征正确答案：D29、单选苯丙酮尿症是属于O染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D. X连锁显性遗传E. X连锁隐性遗传正确答案：C30、单选典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）A.二氢生物蝶吟还原酶B.谷氨酸羟化酶C.苯丙氨酸羟化酶D.酪氨酸羟化酶E.羟苯丙酮酸氧化酶正确答案：C
