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1、临床医学检验临床免疫:遗传学必看题库知识点1、单选患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大IOCm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65/1.,红细胞3.26X1091.,P1.T67Xl(江南博哥)09/1.oX线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是OA.尼曼匹克病B.戈谢病C.嗜酸性肉芽肿D.地中海贫血E.糖原累积病正确答案:B2、单选1岁小儿,不会站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腱反射亢进,三氧化铁试验(+),该患儿的治疗为OA.补充蛋白质B.补充维生素C.无特殊治疗D.低苯丙氨酸饮食E.补充多种氨基酸正确答案:
2、D3、单选患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21三体综合征,其母正常,其父为DG易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为OA. 1%B. 4%C. 10%D. 20%E. 100%正确答案:B4、单选TUmer综合征在青春前期最常见的临床表现是OA.先天性畸形B.身材矮小C.原发性闭经D.第二性征未发育E.淋巴水肿正确答案:B5、单选测定黏多糖病酶活性的样本是OA.血清、血细胞或成纤维细胞B.肝细胞C.尿液D.脑脊液E.骨骼正确答案:A6、单选肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是OA.神经系统损害B.裂隙
3、灯下可见角膜边缘的K-F环C.急性溶血病D.肝脏损害为主E.肾小管性酸中毒正确答案:D7、单选确诊黏多糖病的实验室检查是()A.PCR分析B.尿液黏多糖检测C.DNA分析D.特异性酶活性测定E.骨骼X线检查正确答案:D8、单选肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于()A.学龄期B.学龄前期C.幼儿期D.青春期E.婴儿期正确答案:E9、单选糖原累积病最常见的类型是OA. I型B. 11型CIlI型D.W型E.VI型正确答案:A10、单选新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征OA.肢体畸形B,手和(或)足背水肿C.特殊面容D.母亲高龄E.极低出生体重正确答案:B11、单选苯丙酮尿症最突出
4、的临床特点是OA.智力低下B.皮肤白皙C.肌张力减低D.头发褐黄色E.伴有惊厥正确答案:B12、单选女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病OA.白化病B.脑白质营养不良C.甲状腺功能低下D.苯丙酮尿症E.糖原累积病正确答案:D13、单选治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是()A.每日按5080mg/kg苯丙氨酸摄入B.每日按1020mg/kg苯丙氨酸摄入C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸D.每日按3050mg/kg苯丙
5、氨酸摄入E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg正确答案:D14、单选确诊TUmer综合征的检查方法是()A.性激素水平测定B.盆腔B超C.口腔黏膜上皮细胞X染色质D.生长激素激发试验E.外周血染色体核型分析正确答案:E15、单选黏多糖病缺陷的酶位于OA.线粒体B.溶酶体C.细胞核D.高尔基体E.内质网正确答案:B16、单选治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是OAII12岁B.确诊后即用C.出生后尽早D.达成年期E.任何年龄均可正确答案:A17、单选患儿,12岁,突然出现步态不稳、语言不清就诊,查体:肝脏右肋下4.5Cnb质地中等,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四
6、肢肌力、肌张力正常,血生化提示:肝脏酶学异常,该患儿应首选哪项检查确诊()A.脑电图B.肝脏B超C.头颅MRID.肌电图E.血清铜蓝蛋白正确答案:E18、单选8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合OA.近34个月发现呆滞,智力落后B.可有抽搐发作,肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤粗糙,四肢短粗E.尿有“鼠尿味”正确答案:D19、单选下列哪个病不属于单基因病()A.血友病甲B.红绿色盲C.唐氏综合征(先天愚型)D.肾性尿崩症E.苯丙酮尿症正确答案:C20、单选3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是OA.酪氨酸羟化酶缺乏B.
7、苯丙氨酸羟化酶缺乏C.二氢蝶吟还原酶缺乏D.肝磷酸化酶缺乏E.碘化酶缺乏正确答案:B21、单选患儿,女,15岁,身高130Cnb双乳B期,血1.H、FSH水平明显增高,学习成绩中等,首先考虑该患儿为下列哪项疾病OA.生长激素缺乏症B.Turner综合征C.先天性甲状腺功能低下D.青春期发育延迟E.特发性矮小正确答案:B22、单选男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖值为2.3三nol/1.,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖一6一磷酸酶缺陷,确诊为I型糖原累积
8、病,当前的治疗原则OA.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒B.进行肝移植C.酶替代治疗D.保肝+控制感染和酸中毒E.控制酸中毒正确答案:A23、多选患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囱稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症,作出的长期喂养指导包括OA.特殊饮食B.补充维生素B12C.补充1.一肉碱D.补充叶酸E.长期口服小剂量抗生素正确答案:A,B,C,D24、单选以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点OA.生后4个月左右才发现智力低下B.可有抽搐发作或
9、脑性瘫痪C.头发褐黄色,尿有霉臭气味D.特殊面容,四肢粗短E.皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹正确答案:E25、单选先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是OA. 45,XOB. 45,XO/46,XXC. 46,Adel(Xp)D.46,Adel(Xp)E.46,Xi(Xp)正确答案:A26、单选典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶OA.二氢生物蝶吟还原酶B.谷氨酸羟化酶C.苯丙氨酸羟化酶D.酪氨酸羟化酶E.羟苯丙酮酸氧化酶正确答案:C27、单选女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部11In级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为
10、OA.先天性心脏病B.21三体综合征C.先天性甲状腺功能低下症D.苯丙酮尿症E.垂体发育异常正确答案:B28、单选苯丙酮尿症是属于OA.染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D. X连锁显性遗传E. X连锁隐性遗传正确答案:C29、单选3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻粱低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病()A.呆小病B.佝偻病C.苯丙酮尿症D.软骨营养不良E.先天愚型正确答案:E30、多选患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囱稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。
11、根据以上信息,为明确诊断需要做的进一步检查包括()A.血氨B.腰椎穿刺C.血遗传代谢病筛查D.尿遗传代谢病筛查E.患儿及父母染色体检查正确答案:A,C,D,E31、单选新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是OA.尿三氧化铁试验B. Guthrie细菌生长抑制试验C. 2,4一二硝基苯助试验D.血浆游离氨基酸分析E.尿液有机酸分析正确答案:B32、单选苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于OA.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格B.是否进行强化数育C.是否执行无苯丙氨酸饮食D.治疗开始的早晚,饮食控制是否严格和疗程足够E.是否应用药物四氢叶酸蝶吟正确答案:D33、单选患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕
12、吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36.8C,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。若辅助检查提示:Hb85/1.,直接胆红素970mol1.,间接胆红素657Hmonl1.,A1.T621.J1.,A1.B23/1.o尿常规:尿蛋白(),尿胆原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有()A.胆道蛔虫病B.急性肝衰竭C.急性胰腺炎D.溶血尿毒综合征E.病毒性肝炎正确答案:B34、单选苯丙酮尿症的主要临床表现是OA.智力低下+惊厥B.智力低下十多发畸形C
13、.生后毛发、皮肤、虹膜色浅D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味E.惊厥+多发畸形正确答案:D35、单选患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味。查体:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查OA.头颅CTB.智力测定C.尿三氧化铁试验D.骨龄E.脑地形图正确答案:C36、单选下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇OA.妊娠2个月时接受了心导管检查B. 40岁孕妇C. 20岁孕妇D.第一胎为先天愚型E.姨表姐妹中有先天愚型者正确答案:C37、单选人体内铜代谢的主要器官是()A,肝脏B.脾脏C.肾脏D.肠道E.胰腺正确答案:A38、单选21三体综合征最常见的伴发畸形是OA.消化道畸形B.先天性
14、心脏病C.肾脏畸形D.多指(趾)畸形E.唇腭裂正确答案:B39、单选KIinefelter综合征最常见的核型是()A.47,XXYB. 47,XYYC. 46,XX/47,XYD. 46,XY/47,XYYE. 46,XY/47,XXY正确答案:A40、单选苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时()A.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后D.成人以后E.终生控制正确答案:C41、单症先天性卵巢发育不全综合征的治疗是OA.单用生长激素B.确诊后先用雌激素,成年后再加用生长激素C.单用雌激素D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素E.确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上再加用雌激素正确答案:E42、单选10个月婴儿,不会笑,不能坐,偶尔有全身性抽搐,尿霉臭味,面色苍白,毛发黄褐色,四肢肌张力增高,此患儿最可能的诊断是OA.先天愚型B.佝偻病C.苯丙酮尿症D.缺乏维生素B12E.呆小病正确答案:C43、单选先天愚型染色体绝大部分是OA.标准型21三体B.G/G易位型21三体C.D/G易位型D. 18三体畸变E.嵌合体型正确答案:A44、多选患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检