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1、XX县出生缺陷综合防治实施方案为深入贯彻落实关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知（国卫办妇幼发（2018）19号）、健康XX妇幼健康促进专项行动方案（2020-2030年）和“十四五”规划纲要精神，全面加强出生缺陷综合防治工作，提升优生优育服务水平，提高人口素质，落实相关目标任务，制定本实施方案。一、工作目标（一）总体目标。构建覆盖城乡，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷综合防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。（二）具体目标。2022年，力争实现以下目标：1 .婚前医学检查率维持在90%以上，孕前优
2、生健康检查覆盖率达到95%以上。2 .产前筛查率达到85%以上。逐步开展地中海贫血筛查。3 .新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%,新生儿听力筛查率达到90%；确诊病例治疗率达到100%。4 .先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷等严重出生缺陷得到有效控制。二、落实综合防治工作措施（一）广泛开展一级预防，减少出生缺陷发生。大力普及出生缺陷防治知识，增强群众自我保健意识和能力。各医疗卫生机构要发挥主战场作用，多形式、多方法、多渠道开展出生缺陷防治科普知识和惠民政策，指导育龄妇女孕前和孕早期科学补服叶酸预防神经管缺陷，倡导适龄生育，指导科学备孕，培养健康文明生活方式，引导重点人群积极主动接受
3、出生缺陷防治措施，营造全社会关心和支持出生缺陷防治的良好氛围。加强婚前保健，推广婚姻登记、婚前医学检查、孕前优生健康检查和生育指导“一站式”服务模式，推动免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查项目全覆盖，为生育困难的夫妇提供不孕不育诊治。加强女职工劳动保护，避免准备怀孕和孕期妇女接触有毒有害物质和环境。（二）规范开展二级预防，减少严重出生缺陷儿出生。强化孕产期保健质量控制，加强孕产妇妊娠风险筛查、评估分级及高危专案管理，指导孕期加强营养、合理膳食，严格控制孕期用药。广泛开展产前筛查，普及应用产前筛查适宜技术，县妇幼保健院要建成我县产前筛查定点医疗机构，逐步实现怀孕妇女孕28周前在自愿情况下至少
4、接受1次产前筛查。对高风险孕妇，如高龄、唐氏筛查高风险、超声提示胎儿结构异常等情形的，要指导其及时到有资质的医疗机构接受产前诊断。对确诊的严重先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷、重型地中海贫血等严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议，减少严重缺陷儿。各级医疗卫生保健机构要切实为孕妇免费提供HIV,梅毒、乙肝免费筛查和预防母婴传播综合干预服务，切实发挥好母婴阻断项目在预防出生缺陷方面的作用，降低母婴传播感染率。（三）深入开展三级预防，减少先天残疾发生。全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢性疾病筛查和听力障碍筛查服务，努力提高筛查水平和筛查覆盖面。加强阳性病例的召回、确诊、治疗
5、和随访工作。逐步扩大筛查病种，推广应用串联质谱技术筛查多种遗传性代谢性疾病。继续实施贫困地区新生儿疾病筛查项目，县妇幼保健院要加强与县残联等部门协同配合,依托公共卫生服务项目加强06儿童残疾筛查和康复救助，促进早发现、早诊断、早治疗，减少先天残疾。（四）加强监督管理，规范筛查服务。加强对产前筛查机构医学检验实验室、助产机构开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查采血、新生儿疾病筛查等服务行业监管；建立随机抽查和通报制度，强化服务质量控制与评价，不断提高服务质量。三、组织实施（一）加强组织领导。县卫生健康局负责组织实施出生缺陷防治项目，并设立项目管理办公室在县妇幼保健院，统筹管理出生缺陷工作具体事宜
6、。同时，成立项目领导小组和项目技术指导小组，负责对项目日常指导，检查汇总，督促整改，数据分析，经验总结等工作。（二）加强社会宣传。以育龄人群、婚前、孕前、孕期保健人群为重点，通过医疗保健机构、学校、公共场所和电视广播等公共视听信息平台等主要媒介，就出生缺陷防治健康教育和健康促进开展形式多样的、群众喜闻乐见、深入基层。大力宣传出生缺陷防治的重要意义，普及出生缺陷防治知识，广泛宣传出生缺陷防治项目相关政策和提供出生缺陷防治服务的程序、方法等，将出生缺陷防治宣教工作与常规婚前、孕前、孕期、优生优育等保健宣教相结合,提高宣教工作效率和可及性，提升群众自觉接受出生缺陷防治服务的意识。县妇幼保健院是开展出生缺陷防治宣教的主体，负责组织各医疗保健机构开展出生缺陷防治的健康教育活动。各助产机构要充分利用孕妇学校、新婚学校等常规妇幼保健健康教育阵地，积极宣传出生缺陷防治知识。组织开展“预防出生缺陷日”主题宣传活动，加强政策和惠民项目宣传，营造全社会关心和支持出生缺陷防治的良好氛围。（三）加强考核评估。加强对出生缺陷防治政策落实、项目实施、资金管理、工作成效等方面的考核评估，及时总结推广出生缺陷防治有效做法和经验。县卫生健康局将适时组织对各医疗卫生机构出生缺陷综合防治工作进行督导检查，通报工作进展。
