小儿内分泌系统疾病医学PPT课件.ppt

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1、先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症.概述概述 简称甲低,以往称为呆小病或克汀病,由简称甲低,以往称为呆小病或克汀病,由于甲状腺激素合成不足所造成,以体格和于甲状腺激素合成不足所造成,以体格和智力发育障碍为特征智力发育障碍为特征 散发性甲低是由于先天性甲状腺发育不良、散发性甲低是由于先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径缺陷所致异位或甲状腺激素合成途径缺陷所致 地方性甲低多见于甲状腺肿流行地区,系地方性甲低多见于甲状腺肿流行地区,系由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致.诊断诊断 母孕期胎动少,过期产儿,出生体重大,母孕期胎动少,过期产儿,出生体重

2、大,生理性黄疸延迟;喂养困难,食欲差,腹生理性黄疸延迟;喂养困难,食欲差,腹胀,便秘,少哭少动,对周围事物反应差,胀,便秘,少哭少动,对周围事物反应差,动作缓慢动作缓慢 怕冷少汗,体温低,智力低下,学习成绩怕冷少汗,体温低,智力低下,学习成绩极差,动作发育明显落后于正常小儿极差,动作发育明显落后于正常小儿.体格检查体格检查 头大颈短、皮肤苍黄、干燥粗糙、毛发稀头大颈短、皮肤苍黄、干燥粗糙、毛发稀少,面部粘液性水肿、眼裂小、眼距宽、少,面部粘液性水肿、眼裂小、眼距宽、鼻根平、唇厚、舌大宽厚,常伸出口外鼻根平、唇厚、舌大宽厚,常伸出口外 囟门增大,闭合晚,出牙延迟,腹膨隆,囟门增大,闭合晚,出牙延

3、迟,腹膨隆,常有脐疝,身材矮小,四肢短,躯干长,常有脐疝,身材矮小,四肢短,躯干长,心音低钝,心率减慢,肌张力低下心音低钝,心率减慢,肌张力低下.辅助检查辅助检查 甲功测定:促甲状腺激素(甲功测定:促甲状腺激素(TSHTSH)增高,游)增高,游离离T4T4(FT4FT4)降低,游离)降低,游离T3(FT3)T3(FT3)降低或正降低或正常常 骨龄测定:左腕部正位片或骨龄测定:左腕部正位片或6 6月以下膝关节月以下膝关节正位片显示骨龄明显落后正位片显示骨龄明显落后 甲状腺甲状腺B B超示发育不良或缺如,心电图示窦超示发育不良或缺如,心电图示窦缓、低电压、缓、低电压、T T波低平,心脏彩超可见少量

4、波低平,心脏彩超可见少量心包积液。轻度贫血,血脂升高心包积液。轻度贫血,血脂升高.诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断 新生儿进行群体筛查是诊断本病的重要手新生儿进行群体筛查是诊断本病的重要手段,年长儿根据临床表现和甲功测定综合段,年长儿根据临床表现和甲功测定综合判断判断 需与需与21-21-三体综合征、先天性巨结肠、佝偻三体综合征、先天性巨结肠、佝偻病、粘多糖病、粘多糖I I型、先天性软骨发育不良等疾型、先天性软骨发育不良等疾病相鉴别病相鉴别.治疗治疗 激素替代疗法,须终生服用甲状腺制剂以激素替代疗法,须终生服用甲状腺制剂以补充甲状腺激素的不足补充甲状腺激素的不足 左旋甲状腺素钠(优甲乐):新生儿左

5、旋甲状腺素钠(优甲乐):新生儿10ug/kg.d10ug/kg.d,婴儿,婴儿6-8ug/kg.d6-8ug/kg.d,儿童,儿童5ug/kg.d5ug/kg.d,从小剂量开始逐渐加量,从小剂量开始逐渐加量 补充各种维生素,供给足够的营养及进行补充各种维生素,供给足够的营养及进行智力训练智力训练.诊疗体会诊疗体会 新生儿甲状腺功能低下症状和体征缺乏特新生儿甲状腺功能低下症状和体征缺乏特异性,进行群体筛查是早期发现的重要手异性,进行群体筛查是早期发现的重要手段段 如遇上长期补充维生素如遇上长期补充维生素D D和钙剂无好转的维和钙剂无好转的维生素生素D D缺乏应注意有无甲状腺功能低下的可缺乏应注意

6、有无甲状腺功能低下的可能,必要时行甲功检查能,必要时行甲功检查.诊疗体会诊疗体会 怀疑怀疑21-21-三体综合征或大脑发育不良的病例,三体综合征或大脑发育不良的病例,应除外甲状腺功能低下,因为两者的预后应除外甲状腺功能低下,因为两者的预后截然不同截然不同 先天性巨结肠患儿手术前必须除外甲状腺先天性巨结肠患儿手术前必须除外甲状腺功能低下,防止将甲状腺功能低下当成巨功能低下,防止将甲状腺功能低下当成巨结肠手术结肠手术.诊疗体会诊疗体会 服药后观察脉搏、体温、大便次数、皮肤服药后观察脉搏、体温、大便次数、皮肤潮湿与否潮湿与否 定期复查定期复查TSH及及FT4,开始每,开始每2周复查周复查1次,次,剂

7、量稳定后每半年复查剂量稳定后每半年复查1次,以后每半年到次,以后每半年到1年复查年复查1次次 每年复查左腕部正位片每年复查左腕部正位片1次次.转院及健康教育转院及健康教育 临床疑诊甲状腺功能低下而当地无条件进临床疑诊甲状腺功能低下而当地无条件进行甲状腺功能测定的患儿,可转院进一步行甲状腺功能测定的患儿,可转院进一步检查检查 向患儿及家长说明先天性甲状腺功能减低向患儿及家长说明先天性甲状腺功能减低症可治且预后可,是一种终生性疾病,需症可治且预后可,是一种终生性疾病,需要一直用甲状腺制剂替代治疗,切不可擅要一直用甲状腺制剂替代治疗,切不可擅自停药,应定期医院复诊调整药物剂量自停药,应定期医院复诊调

8、整药物剂量.甲状腺功能亢进症甲状腺功能亢进症.概述概述 简称甲亢,由于血循环中有过多甲状腺素简称甲亢,由于血循环中有过多甲状腺素所致,特征有甲状腺肿大、眼症、基础代所致,特征有甲状腺肿大、眼症、基础代谢率增高和自主神经系统失常,病因未明谢率增高和自主神经系统失常,病因未明 临床上包括:临床上包括:毒性弥漫性甲状腺肿或突毒性弥漫性甲状腺肿或突眼性甲状腺肿:甲亢表现同时伴弥漫性甲眼性甲状腺肿:甲亢表现同时伴弥漫性甲状腺肿、突眼;毒性结节性甲状腺肿:状腺肿、突眼;毒性结节性甲状腺肿:甲状腺呈结节性肿大,以后继发甲亢症状甲状腺呈结节性肿大,以后继发甲亢症状.诊断诊断 典型症状有食欲亢进、易饿、消瘦、大

9、便次典型症状有食欲亢进、易饿、消瘦、大便次数增多;怕热、多汗;心悸、脉快、好动、数增多;怕热、多汗;心悸、脉快、好动、失眠、多语、脾气急躁、肌肉乏力、手及舌失眠、多语、脾气急躁、肌肉乏力、手及舌出现细微而快速的震颤出现细微而快速的震颤 较大儿童注意力不集中、记忆力差、学习成较大儿童注意力不集中、记忆力差、学习成绩下降、性情改变、性发育缓慢、骨质疏松绩下降、性情改变、性发育缓慢、骨质疏松伴有骨痛伴有骨痛.体格检查体格检查 甲状腺肿大:边界清楚,随气管上下移动;甲状腺肿大:边界清楚,随气管上下移动;在甲状腺上可听到收缩期杂音在甲状腺上可听到收缩期杂音 眼部表现:眼球突出、瞬目差、眼裂增宽、眼部表现

10、:眼球突出、瞬目差、眼裂增宽、畏光、流泪、复视畏光、流泪、复视 心血管系统表现:心音亢进,心尖部闻及心血管系统表现:心音亢进,心尖部闻及收缩期杂音,脉压差增大,可有高血压、收缩期杂音,脉压差增大,可有高血压、心脏扩大及心律失常等心脏扩大及心律失常等.辅助检查辅助检查 甲功测定:甲功测定:FT3FT3、FT4FT4均升高,均升高,TSHTSH降低降低 甲状腺抗体检查:血抗甲状腺球蛋白抗体甲状腺抗体检查:血抗甲状腺球蛋白抗体(TGAbTGAb)、抗甲状腺微粒体抗体()、抗甲状腺微粒体抗体(TMAbTMAb)、)、甲状腺过氧化酶抗体(甲状腺过氧化酶抗体(TPOAbTPOAb)阳性提示自)阳性提示自身

11、免疫原因引起的甲亢,与桥本病可鉴别身免疫原因引起的甲亢,与桥本病可鉴别 甲状腺彩超:普遍肿大,边缘规则,内部甲状腺彩超:普遍肿大,边缘规则,内部回声有较密集细小光点回声有较密集细小光点.辅助检查辅助检查 基础代谢率(基础代谢率(BMRBMR)测定:)测定:5 5岁以上儿童有岁以上儿童有意义,最好在清晨刚睡醒时测定,意义,最好在清晨刚睡醒时测定,BMR=BMR=(每分脉搏数(每分脉搏数+ +脉压差脉压差-111-111)% % 心电图:窦性心动过速、左心室高电压或心电图:窦性心动过速、左心室高电压或左心室肥大左心室肥大131131I I摄碘率:升高及高峰前移,目前已少用摄碘率:升高及高峰前移,目

12、前已少用.诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断 甲亢临床症状典型者可临床作出诊断,大甲亢临床症状典型者可临床作出诊断,大多通过一系列实验室检查结合临床作出诊多通过一系列实验室检查结合临床作出诊断断 需与单纯性甲状腺肿、慢性淋巴细胞性甲需与单纯性甲状腺肿、慢性淋巴细胞性甲状腺炎(桥本病)、急性和亚急性甲状腺状腺炎(桥本病)、急性和亚急性甲状腺炎、心脏疾患、其他疾病所致突眼等相鉴炎、心脏疾患、其他疾病所致突眼等相鉴别别.治疗治疗 抗甲状腺药物全量期抗甲状腺药物全量期 他巴唑:开始用量他巴唑:开始用量0.5-0.7mg/kg.d0.5-0.7mg/kg.d,总量,总量不超过不超过30mg/d30mg/d,2

13、 2周后症状无好转加大到周后症状无好转加大到1-1-1.5mg/kg.d1.5mg/kg.d,3 3次次/ /日口服;日口服;2 2周测周测1 1次甲功次甲功 丙基硫氧嘧啶:开始用量丙基硫氧嘧啶:开始用量5-7mg/kg.d5-7mg/kg.d,2 2周周后症状无好转可加到后症状无好转可加到10-15mg/kg.d10-15mg/kg.d;2 2周测周测1 1次甲功次甲功.治疗治疗 减药期:临床甲状腺功能正常后减掉全量减药期:临床甲状腺功能正常后减掉全量的的1/3-1/21/3-1/2 他巴唑他巴唑0.3-0.4mg/kg.d0.3-0.4mg/kg.d,丙基硫氧嘧啶,丙基硫氧嘧啶3-3-4m

14、g/kg.d4mg/kg.d,每,每2 2周复查一次甲状腺功能,如周复查一次甲状腺功能,如正常继续减量,疗程正常继续减量,疗程1-31-3个月个月 每周复查每周复查1 1次血象,若次血象,若WBCWBC下降至下降至3 310109 9/L/L或或N N至至1.51.510109 9/L/L以下,应停药观察以下,应停药观察.治疗治疗 维持用药期:减到能维持甲状腺功能正常维持用药期:减到能维持甲状腺功能正常的最小有效药量,疗程不少于的最小有效药量,疗程不少于6 6年,每年,每3 3个个月复查月复查1 1次次FT3FT3、FT4FT4、TSHTSH和复查肝功能和复查肝功能1 1次次 治疗过程中出现甲

15、低症状,可加服甲状腺治疗过程中出现甲低症状,可加服甲状腺片片 心率增快者分心率增快者分3 3次口服普萘洛尔次口服普萘洛尔1-2mg/kg.d1-2mg/kg.d 镇静药、各种维生素类药物等对症治疗镇静药、各种维生素类药物等对症治疗.诊疗体会诊疗体会 心率增快疑诊为心脏病患儿,应详细询问心率增快疑诊为心脏病患儿,应详细询问病史、查体,必要时作相关检查排除甲亢病史、查体,必要时作相关检查排除甲亢 桥本病患儿部分有甲亢表现,与原发性甲桥本病患儿部分有甲亢表现,与原发性甲亢难以鉴别,治疗上抗甲状腺药物制剂量亢难以鉴别,治疗上抗甲状腺药物制剂量减为常规剂量的减为常规剂量的1/2-2/31/2-2/3 抗

16、甲状腺药物有粒细胞减少、肝脏损害、抗甲状腺药物有粒细胞减少、肝脏损害、皮疹、关节痛、发热等不良反应皮疹、关节痛、发热等不良反应.诊疗体会诊疗体会 药物治疗起效时间缓慢,须长期治疗,平药物治疗起效时间缓慢,须长期治疗,平均达均达4-54-5年,青春期用药时间常延长年,青春期用药时间常延长 抗甲状腺药物严重过敏、治疗效果不佳、抗甲状腺药物严重过敏、治疗效果不佳、反复发作以及严重甲状腺肿大影响呼吸的反复发作以及严重甲状腺肿大影响呼吸的年长儿可考虑手术治疗年长儿可考虑手术治疗 放射性放射性131131I I治疗在儿科少用治疗在儿科少用.转院及健康教育转院及健康教育 临床疑诊甲亢,当地无条件进行甲状腺功临床疑诊甲亢,当地无条件进行甲状腺功能测定,可转院进一步检查能测定,可转院进一步检查 甲亢是一种可以治愈的疾病,但需长期治甲亢是一种可以治愈的疾病,但需长期治疗,非正规用药或停药过早易复发,增强疗,非正规用药或停药过早易复发,增强患儿对药物治疗的依从性患儿对药物治疗的依从性 避免精神、情绪波动、思想负担过重及青避免精神、情绪波动、思想负担过重及青春发育期、感染等因素刺激春发育期、感染等因素刺激.

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