孕妇产前筛查与产前诊断.docx

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1、孕妇产前筛查与产前诊断唐氏筛查是唐氏综合症产前筛检查简称,是产检必做项目之一,唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型,主要表现为严重智力障碍,面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。政府卫生部门通过调查发现:“唐氏”发病率逐年提高,造成很多家庭因病返贫。而这些问题通过对孕妇抽血检查是可以检测并预防“唐氏”儿的出生。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇

2、都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。研究表明孕妇随着年龄增长生产“唐氏”儿的几率增高,25岁以下孕妇发生唐氏儿的几率为1/2000;年龄超过30岁,几率为1/1000;35-39岁之间几率为1/50;超过40岁,几率高达1/40o由于“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡;在婴儿期,不会吃奶,易发生呼吸道感染而夭折;成活的患儿,50%以上同时伴有先天性疾病和多器官畸形,如先天性心脏病、白血病、甲状腺功能不全、胃肠道闭锁、兔唇、腭裂等。所以每一位孕产妇都应该及时到妇幼保健院参加免费产前筛查。常用产前筛查项目办法

3、:1、测定母亲血液中与胎儿相关的标记物,结合孕妇年龄、体重、身高、孕周、糖尿病史的二等资料评估胎儿患病的风险率。唐氏筛查时间:妊娠1520周+6天。筛查方法:抽取孕妇空腹静脉血2ml2、彩超:在孕11-13+6周测胎儿颈部透明层厚度(NT),NT值超过正常,风险率增加。无创基因检测无创基因检测的时间和费用情况你了解么?很多准妈妈在进行孕检时,都会被医生建议做唐氏综合症筛查,以避免生出先天愚型的唐氏宝宝。而做唐筛的这段时间,很多孕妈都非常纠结,因为如果结果是高危,就要继续做羊穿。孕妈咪都知道,虽然羊穿的准确率很高,但可能会引起宫内感染,甚至流产,有一定的风险。目前唐氏综合征的检查方法除了唐氏筛查

4、外,还有一项是“无创产前基因检测”,后者具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险,只需抽取孕妈咪的静脉血5ml,对胎儿没有任何伤害,对21三体、18三体、13三体检出率分别为99%、97%、91%,假阳性率在1%以下。无创基因检测的最佳时间:孕12周-22+6周无创基因检测的费用:普通无创基因检测费用大约在1800元左右,但是根据每家医院标准不同会略有不同。抽血后7个工作日后由医生告知筛查结果产前诊断又称宫内诊断,只对可疑出生缺陷的胎儿在出生前在超声实时监护下,用细针经孕妇肚皮穿入羊膜腔,抽取羊水检测,因此是有创的,也是准确性

5、最高的产前诊断技术之一。那些孕妇应该选择羊穿?1 .预产期年龄35岁的孕妇(唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加,尤其是38岁以上)。2 .产前筛查高风险人群。3 .曾生育过染色体病患儿的孕妇。4 .产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇(如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长受限等)。5 .夫妇一方为染色体异常携带者。6 .孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者。7 .单基因遗传性疾病家族史。羊穿时间:18-22+6周优点:能一次全面检测46条染色体,还能进行单基因疾病监测,准确性高(染色体疾病诊断的金标准),是目前监测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。缺点:出结果时间长,费用较高,有一定的风险,有增加发生流产、感染的概率,所以准妈妈务必选择权威医院进行检查。无论是进行羊水穿刺还是无创DNA(NIPT)检测,都是精准性比较高的筛查出染色体疾病方法。但是如果孕妇本身存在染色体疾病或者基因病,胎盘是嵌合体,胎儿存在其它相关基因病,建议直接羊水穿刺,而不是NlPT检查。

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