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1、视网膜及脉络膜变性疾病诊疗规范一、视网膜色素变性【概述】视网膜色素变性为弥漫性杆锥体营养隙碍，是一种遗传性眼病。【临床表现】1.多为双眼发病。早期症状为夜盲，部分患者在昏暗光下行动困难。2 .进行性视野缩小。3 .检眼镜下可见视网膜有骨细胞样色素沉着，首先出现在视网膜赤道部，随病程延长色素沉着范围扩大。视乳头呈蜡黄色。视网膜血管一致性狭窄。4 .非典型改变（1）无色素性视网膜色素变性患者的视网膜无明显色素沉着，其余改变均相同。（2）单侧性视网膜色素变性。（3）象限性视网膜色素变性。（4）中心性视网膜色素变性，色素改变在黄斑区内，患者畏光，视野表现为中央部暗点。5 .视网膜电图a波、b波下降或消
2、失。【诊断要点】1.根据患者夜盲、视力下降和检眼镜下所见可以诊断。6 .电生理检查有助于判断非典型性改变。【治疗方案及原则】1.尚无有效疗法。7 .可适量补充维生素A和维生素Eo二、结晶状视网膜变性【概述】又称Bietti结晶状营养障碍，约30岁时发病，结晶样物质多在后极部，约有1/3的患者近角膜缘部角膜实质浅层也可见到沉积的结晶。【临床表现】1.夜盲，视力减退，进行性视野缩小。2 .视网膜上较多不规则的黄色结晶样反光点，黄斑和后极部较密集。视乳头及血管正常。3 .ERG和EOG异常。【诊断要点】根据患者夜盲和眼底典型改变可以确诊。【治疗方案及原则】无有效疗法。三、Stargardt病（黄色斑
3、点状眼底病变）【概述】Stargardt病又名黄色斑点状眼底病变，是一种遗传性眼病，多数为常染色体隐性遗传。眼底可以看到色素上皮层较多细小黄色斑点，如果这些黄色斑点散在整个眼底，称黄色斑点状眼底，如果黄色斑点局限在后极部眼底，称Stargardt病。【临床表现】4 病变开始于12岁以下，由于部分病变较轻且开始于周边，故无症状，直至病变发展到黄斑部影响视力，因而就诊时年龄可达中年。多数患者呈低视力。5 .眼底黄色斑点可以开始于周边部，逐渐向后极部发展，诊为黄色斑点眼底病变。也可以开始于黄斑部，主要表现为眼底黄斑色素紊乱，呈颗粒状，晚期呈牛眼征，视网膜色素上皮层萎缩，呈金箔色改变，诊为Starga
4、rdt病。6 .荧光素眼底血管造影常常显示脉络膜背景低荧光，和高荧光窗样缺损的斑点状病变。【诊断要点】1.根据临床表现和典型的眼底改变。7 .多数患者闪光视网膜电图正常，可以和锥体萎缩症以及锥杆体变性型视网膜色素变性鉴别。【治疗方案及原则】无有效疗法。四、卵黄样黄斑病变【概述】本病又称卵黄样黄斑营养隙碍症，或Best病。常染色体显性遗传，突变基因位于第11对染色体长臂。儿童期黄斑病变形态像卵黄，以后病变逐渐瘢痕化。【临床表现】1.典型的黄斑病变出现在5-15岁，视力可以维持在0.4-0.6o随着病变进人萎缩期，视力逐渐下降，可发生中等程度的视力丧失。8 .早期黄斑病变呈卵黄样改变，以后病变吸收
5、、萎缩呈地图样改变。后期改变很难与其他黄斑病鉴别。早期病变视力可以正常。9 .电生理检查有鉴别诊断意义，ERG正常，EOG异常:Arden比低于1.5.电生理改变可发生在无眼底改变的基因携带者。【诊断要点】早期诊断依据眼底和EOG改变。【治疗方案及原则】无有效治疗。五、图形样黄斑营养障碍症【概述】本病发生于60岁左右，视力较好，黄斑区出现视网膜色素上皮层面色素图形，或色素堆积，或网状色素。包括SjOgren网格样营养障碍症和蝴蝶样营养障碍症。本病属于遗传病。【临床表现】1.视力轻度下降和轻微变形，或无症状。10 黄斑部出现色素图形，FFA显示比眼底像明显。11 部分病例可发生黄斑下脉络膜新生血
6、管膜。【诊断要点】12 主要依据眼底表现和荧光素眼底血管造影(FFA)0【治疗方案及原则】1.一般无须治疗。2.合并脉络膜新生血管膜时可作相应的治疗。六、Sorsby黄斑营养障碍症【概述】本病为发生在40岁左右人群的双侧黄斑中心凹下脉络膜新生血管膜的显性遗传性眼病。【临床表现】1 .明显的视力下降。2 .双侧眼底黄斑区地图样萎缩，病灶周围围绕色素。【诊断要点】依据眼底改变和家族史。【治疗方案及原则】目前尚无有效治疗。七、锥体菅养障碍症【概述】锥体营养障碍症是锥体功能障碍引起的遗传性眼病，可以常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或性连锁隐性遗传。【临床表现】3 .10-20岁发病。2 .患者主诉视
7、力下降，畏光，部分病例有色觉障碍，病情进展后可合并眼球震颤。3 .检眼镜下晚期黄斑萎缩性病变呈牛眼图形，也可见到非典型改变，如斑点状色素或毯层样变。4 .ERG可发现锥体功能下降。单闪光明适应ERG振幅下降，30Hz反应下降或消失。早期杆体反应正常或轻度下降，随病程发展杆体功能也可以受损。【诊断要点】依据主诉、眼底改变和电生理检查结果，可以诊断。【治疗方案及原则】目前尚无有效治疗。八、视网膜劈裂症【概述】视网膜劈裂常见于年轻男性患者，是发生于视网膜内层和玻璃体视网膜交界面的萎缩性病变。眼底可以出现视网膜纱膜样劈裂和/或黄斑部视网膜劈裂，属伴性遗传性疾病。部分老年人由于视网膜老年性改变也可发生劈
8、裂，称为获得性视网膜劈裂症。【临床表现】1.遗传性者因合并黄斑部视网膜劈裂样改变出现视力下降。合并玻璃体积血时视力骤降。合并视网膜脱离时出现视物遮挡和视力下降。老年视网膜周边变性劈裂患者可无症状。5 .纱膜样视网膜劈裂多见于颠下方，视网膜内层隆起，无波动感，薄如纱膜，遗传性劈裂的内层视网膜上有大小不等的裂孔，也可有黄斑部囊性劈裂，使黄斑部视网膜呈轮辐样改变。6 .伴性遗传性视网膜劈裂可合并玻璃体积血或视网膜脱离。【诊断要点】1.主要根据眼底视网膜纱膜样改变和黄斑轮辐状劈裂确定诊断。7 .相干光视网膜断层扫描（OCT）可协助诊断黄斑劈裂。8 .老年人的视网膜劈裂多为球样隆起，视网膜较透明。【治疗
9、方案及原则】1.一般不予治疗。2 .合并反复和不能吸收的玻璃体积血时，可以行玻璃体切除术。3 .合并视网膜脱离时行视网膜复位手术.九、无脉络膜症【概述】无脉络膜症是以脉络膜、脉络膜毛细血管和色素上皮儿乎全部消失为临床特点的性连锁隐性遗传疾病。【临床表现】1.男性患者受累，多数20岁前出现夜盲，少数40岁出现症状。4 .50岁时视力可下降到0.1或更差。3 .病变初期检眼镜下赤道部视网膜色素呈斑驳状，以后病变区萎缩，脉络膜、脉络膜毛细血管和色素上皮几乎全部消失。病变逐渐向黄斑区和周边部扩大。4 .ERG早期振幅下降，晚期振幅消失。5 .女性携带者眼底可以出现斑驳状色素改变，但无临床症状，ERG正常。【诊断要点】诊断依据临床表现、家族史和视觉电生理检查。【治疗方案及原则】无治疗方法。十、脉络膜回旋状萎缩【概述】脉络膜回旋状萎缩是由鸟氨酸氨基转移醐缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病。【临床表现】6 .10岁前出现夜盲，晚期视野逐渐收缩，视力下降。40岁时视力可下降至0.1或低;于0.1.2 .检眼镜下周边部出现大的铺路石样视网膜色素上皮层和脉络膜毛细血管萎缩，形成扇贝状边界。3 .荧光素眼底血管造影显示萎缩区内脉络膜毛细血管消失，暴露脉络膜中血管层。【诊断要点】诊断依据典型的眼底改变。【治疗方案及原则】可以口服维生素及降低血浆鸟氨酸水平。
