脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识(全文).docx

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1、2022脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识(全文)摘要脊髓性肌萎缩症(SMA)可致死致残,长程规范的康复管理可延缓SMA疾病进展、预防或减少SMA患儿肌肉萎缩及骨骼畸形、改善其生活质量。随着疾病修正治疗药物的临床应用,SMA出现了与其自然病程不同的新表型,其康复管理也面临新挑战。中华医学会儿科学分会康复学组联合中国康复医学会物理治疗专委会成立专家组,根据新近研究成果和临床实践经验,讨论并提出脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识,以期规范和指导SMA患儿的康复评估与治疗。脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)是脊髓前角运动神经元变性导致的一种常染色体隐性遗传的退行性神经肌肉疾

2、病,主要临床特征为肌无力和肌萎缩,可致死致残。SMA在中国新生儿中的发病率为1/9788,人群携带率高达1/50。长程规范的康复管理可延缓SMA疾病进展、预防或减少肌肉萎缩及骨骼畸形、改善患儿心理健康和生活质量。近年,随着疾病修正治疗药物的临床应用,出现了不同于疾病自然病程的新SMA表型,其康复管理也面临新的挑战。为进一步规范SMA的康复评估和治疗,充分发挥康复结合疾病修正治疗药物的治疗作用,中华医学会儿科学分会康复学组联合中国康复医学会物理治疗专委会成立专家组,根据新近的研究成果和临床实践经验,历时1年最终达成脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识(以下简称本共识)(国际实践指南注册平台注册号:IP

3、GRP-2021CN248),供SMA患儿诊治及管理相关的专业人员参考。一、SMA患儿的功能评估根据SMA患儿的发病年龄、自然病程和最大运动能力,可将SMA分为04型,发病年龄越早病情越重,O型患儿一般在出生前发病,若不治疗,一般存活不超过1个月;而3型和4型一般能达到正常寿命。基于患儿的功能状态,SMA可分为不能独坐者(常指1型与丧失独坐能力的2型患儿能独坐者(常为功能未倒退的2型及丧失行走能力的3型患儿)和能独走者(指仍能走动的3型和4型患儿1SMA患儿的功能评估项目应匹配其功能状态及病情程度,建议所有患儿均应评估运动功能水平、肌肉力量、关节活动范围、挛缩、脊柱曲度及骸关节情况;不能独走者

4、还应评估胸廓有无畸形、是否吞咽困难、是否通气不足及坐姿耐受时间;能独走者还需了解移动能力、耐力及疲劳情况。1 .运动功能:SMA患儿运动功能的变化可准确反映疾病的动态改变。运动功能评估需要根据SMA患儿的年龄、功能状况选择适合的评估量表。不能独坐者建议使用费城儿童医院神经肌肉疾病评估量表(ChildrensHospitalofPhiladelphiainfanttestofneuromusculardisorders,CHOPINTEND)能独坐者建议使用上肢模块测试修订啊revisedupperlimbmodule,RULM汉默史密斯运动功能扩展量表(Hammersmithfunctiona

5、lmotorscaleexpanded,HFMSE)或运动功能评估量表32项(32-itemmotorfunctionmeasure,MFM-32);能独走者建议使用6min步行试验评估步行耐力。需注意的是,随着疾病修正治疗药物的应用,SMA患儿的寿命和整体功能得到改善,运动功能评估可能会受到患儿体型及功能调整的影响。2 .肌力:SMA患儿的肌力会随着年龄增加而下降,建议使用徒手肌力测定法或英国医学研究理事会提出的百分比肌力评估患儿肌力。此外,可使用定量肌力测定法量化患儿肌力的微小变化,以监测SMA进展及临床试验结局。3 .关节活动范围:SMA患儿常发生关节活动受限和挛缩,且会随着年龄增长而进

6、行性加重建议采用量角器测量活动受限的关节至少每年2次。4 .脊柱曲度:超过60%的SMA患儿会继发脊柱侧凸,常在年幼时出现并随着年龄增长而加重。建议常规对患儿行脊柱体格检查、全脊柱正侧位X线检查,并尽量在坐位或站立位等直立姿势下进行。当脊柱侧凸大于20时,应每6个月监测1次,直至骨骼发育成熟,随后每年监测1次。5 .髓关节:67%以上的2型SMA患儿可伴发能关节脱位,建议通过评估屈馥外展外旋活动度有无受限、双下肢是否等长等筛查有无能脱位,可疑脱位者行骸关节超声(6月龄以内)检查或嵌关节正位、蛙位X线检查(6月龄以上)以明确。6 .吞咽功能:吞咽障碍在不能独走的SMA患儿较为常见,可引起营养不良

7、、误吸、吸入性肺炎及窒息等。建议对SMA患儿常规进行吞咽障碍筛查和临床吞咽功能评估,可考虑选用洼田饮水试验或神经肌肉疾病吞咽功能量表等工具。若病情需要,亦可多学科合作进行吞咽造影检查。7 .呼吸功能:呼吸衰竭是SMA患儿最常见的致死原因。建议SMA患儿应至少每3个月评估1次呼吸功能,包括咳嗽力度、呼吸频率、呼吸功、是否存在矛盾呼吸、胸廓形状和皮肤颜色(发绢或苍白)。若患儿出现呼吸困难或呼吸系统感染表现,如呼吸费力或合并发热、咳嗽、呼吸急促等,建议行胸X线片检查。不能独坐者应每3个月监测脉氧饱和度和气体交换功能,有条件者推荐监测耳血动脉化血气或呼气末与经皮二氧化碳;不能独走者应每36个月进行1次

8、肺功能和睡眠呼吸监测,有条件者可采用多导睡眠监测;能独走者应每12个月评估1次肺功能,判断是否合并睡眠呼吸暂停或通气不足的症状如打鼾、晨起头痛、日间嗜睡等。8 .营养状况:约50%的SMA患儿存在营养问题,1型倾向于体重不足,2型可能营养过剩,定期营养监测至关重要。建议测量SMA患儿体重、身高、上臂围等体格指标,制订SMA特异性生长百分比曲线,目标为至少达到世界卫生组织参考数据第3百分位;调查膳食结构,分析宏量和微量营养素摄入情况;检测骨碱性磷酸酶、维生素、矿物质、血脂等生化指标;可采用双能X线吸收测定法或生物电阻抗等分析人体成分;有条件者通过间接测热法测量静息能量消耗。每12个月定期监测患儿

9、体重、身高,每36个月监测1次生化指标。9 .生活质量:SMA患儿的生活质量较差,建议采用患者报告结局、儿童生活质量量表4.0通用核心量表进行评估。二、SMA患儿的康复目标制订可根据SMA患儿的功能状态制订康复目标,以最大限度优化其功能、预防或减少并发症、提高生活质量。不能独坐者由于多数时间处于卧位,康复目标为改善功能、减轻障碍、优化不同体位的耐受性,尽可能预防或减少肌肉萎缩和骨骼畸形,通过辅助器具维持抗重力体位,提高移动能力和活动范围;能独坐者的康复目标为维持、恢复或改善功能及移动能力,预防或减少肌肉萎缩、关节挛缩和脊柱畸形,提高坐位平衡和上肢功能,借助辅助器具维持站立位,尽可能自我驱动轮椅

10、进行移动并参与社会生活;能独走者的康复目标为维持、恢复或改善功能、移动能力及关节活动范围,预防继发性肌肉萎缩和骨骼畸形,提高或维持肌力、耐力和平衡能力,尽可能与同龄人一样参与社会生活。三、SMA患儿的康复治疗建议应根据SMA患儿的功能状况及康复目标进行针对性康复管理,包括正确使用矫形器、定期进行牵伸与运动训练、对咳嗽无力的患儿实施咳嗽和排痰训练等,以优化SMA患儿的运动功能、肌肉力量及耐力、关节活动范围、肌肉骨骼的生物力学对线、吞咽功能、呼吸功能、营养状况及生活质量。1 .体位设定和辅具应用:建议使用矫形器、座椅、站立架等设定SMA患儿的体位,以维持身体的生物力学对线,减少或预防肌肉挛缩和骨骼

11、畸形,增加直立姿势的耐受性,改善社会生活。(1)不能独坐者推荐使用沙袋、成型枕及楔形垫等辅助卧位姿势设定,应用定制座椅维持坐位,使用站立架辅助站立,夜间佩戴踝足矫形器每次至少60min并逐渐增加至整晚(每周5次),设定坐位和站立位等抗重力体位时须用颈胸部支具提供头部及躯干支撑以减少窒息风险,同时应依据患儿的呼吸能力调整支具如在支具的腹部位置开口以免限制呼吸等。(2)能独坐者推荐佩戴胸腰t氐部矫形器以辅助坐位或站立位时维持良好的躯干姿势;推荐使用膝踝足矫形器、站立架等维持下肢对线及辅助站立,辅助站立每次60min,每周3-7次;转运时建议使用颈部支具保护;夜间佩戴踝足矫形器,每次至少60min并

12、逐渐增加至整晚,每周5次。(3)能独走者使用下肢矫形器以维持踝、膝关节对线及功能,必要时佩戴胸部支具以辅助维持躯干姿势。2 .牵伸训练:推荐通过徒手或矫形器等定时牵伸SMA患儿的各个关节,以预防或减少挛缩,每周至少5次。能独走者可结合主动牵伸以保持关节活动范围和软组织的延展性。3 .运动训练:推荐使用适当强度的助力-主动运动、抗重力运动、水中运动、智能机器人辅助步行训练、渐进式抗阻训练、徒步、骑行以及不引起疲劳的神经肌肉电刺激等改善SMA患儿的肌肉力量和运动功能。(1)不能独坐者建议选用重量较轻、可反馈的物品(如摇铃),以促进上肢主动运动;使用手臂支撑设备辅助上肢在减重下完成活动;必要时使用眼

13、球追踪设备,以改善交流能力;应用可调节的手推车或电动轮椅,提高患儿的移动、转移能力和活动范围;可在合适的头颈部支撑及全程监管下进行水中运动。(2)能独坐者推荐进行腰腹部躯干肌群力量训练以改善坐姿耐受及减少脊柱侧凸,基于肌肉功能进行相应的肢体助力-主动、抗重力或渐进式抗阻肌力训练等改善肌力,通过游泳、轮椅运动等有氧运动提高活动耐力及范围,使用手臂支撑设备辅助上肢活动,使用智能机器人辅助步行训练和移动设备等辅助步行。(3)能独走者推荐进行适当的平衡训练以减少跌倒风险;进行常规的有氧运动和身体活动如游泳、徒步、骑自行车、瑜伽、划船等以逐步提高活动耐力,应至少30min次,35次/周。4 .呼吸与排痰

14、管理:无创正压通气可改善1型和2型SMA患儿睡眠期间的呼吸参数和胸腹呼吸运动的协调性。推荐存在呼吸功能不全或不能独坐的SMA患儿尽早使用无创正压通气。不推荐使用持续气道正压通气治疗SMA患儿的慢性呼吸衰竭。建议对SMA患儿开展自主咳嗽训练、主动叠加吸气咳嗽法以自主清理气道分泌物,对于咳嗽无力的患儿,建议使用手动胸腔物理治疗(叩拍、振动、体位引流)和咳痰机辅助咳嗽和排痰,以促进廓清气道分泌物。推荐对SMA患儿使用主动用力、抗阻呼气与吸气,如吹蜡烛、唱歌、朗诵等游戏方式进行呼吸肌肌力训练,进行上肢、肩胛骨各个方向的主被动活动和胸廓活动以维持胸廓M页应性。推荐所有1型患儿在确诊后即准备咳痰机,咳痰机

15、的正负压力设置应逐渐增加至30-40cmH2O(1cmH20=0.098kPa)或最大耐受压力。当辅助咳嗽和无创通气不能改善SMA患儿呼吸功能时,则需接受气管插管及呼吸机辅助通气以维持呼吸功能。5 .吞咽与营养管理:对存在吞咽障碍的SMA患儿,建议首先确定合适的进食途径,如经口、经鼻管饲或胃造瘦等。若经口喂养,应常规指导进食体位和姿势管理、食物质地调整、进食辅具应用、吞咽功能训练(紧闭或缩展口唇训练,通过吹气球、吹口哨和口腔按摩锻炼颊肌咀嚼肌,通过伸舌侧顶颊部和伸舌尖舔吮口唇锻炼舌肌)和口腔感觉刺激(温度觉、震动觉、味觉和气脉冲刺激)等改善吞咽能力;若不能经口进食满足营养需求,需考虑进行管饲喂

16、养。对存在营养问题的SMA患儿,需行个性化营养管理以满足其生长和营养需要,建议准确估算能量需求;防止长时间的禁食和随后的低血糖,必要时夜间进食;根据患儿的年龄、胃肠道功能及代谢状态,选择合适的肠内营养配方;提供充足的水分,保证电解质平衡;针对性补充关键营养素包括钙、镁、锌、维生素D、维生素A等,以保持骨骼健康;对便秘患儿,建议摄入富含膳食纤维的食物、使用肠道调节剂、益生菌等。6 .药物治疗:研究显示康复管理结合疾病修正药物治疗,SMA患儿的功能极限可跨越原有分型壁垒,生命周期及生活质量得到较明显改善。(1)诺西那生为鞘内给药,需长期给药,推荐剂量为每次12mg(5ml);第0、14、28和63天给予4次负荷剂量,随后每4个月给予1次维持剂量。使用该药期间建议至少每4个月进行随访、功能评估及康复方案调整。(2)利司扑兰为口服给药,每日1次,长期给药。根据患JL年龄和体重确定剂量:2月龄至2岁推荐剂量为0.2mg(kgd),2岁且20kg推荐剂量为0.25mg(

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