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1、9/7/20231基因检测生活大百科生活大百科生活三问？生活三问？-第第1问问为什么非典（SARS)在全球只发于亚裔黄种人，难道 非典只是非典只是对针中国人？对针中国人？生活大百科生活大百科生活三问？生活三问？-第第2问问 为什么有的人很注意保养还是很容易得病，为什么有的人很注意保养还是很容易得病，有的人一天抽三包烟有的人一天抽三包烟却没什么事？却没什么事？生活大百科生活大百科生活三问？生活三问？-第第3问问为什么有些人吃的很多却很瘦，有些人吃得很少，却成为为什么有些人吃的很多却很瘦，有些人吃得很少，却成为“喝白开喝白开水水都会长胖都会长胖“的胖子？的胖子？威胁健康的因素威胁健康的因素遗传因素
2、遗传因素:15%个人生活方式个人生活方式:60%环境因素:17%医疗条件:8%结论：结论：1.人类的一切疾病都和基因基因 有关2.人类现在的三大慢性病肿瘤、糖尿病、心脑血管疾病潜伏时间长达几年、甚至是十几年。这么长的时间，我们为什么还有很多病到晚期才发现，前期却无法预防 基因检测技术，提供了我们提前介入疾病的契机，为人类基因检测技术，提供了我们提前介入疾病的契机，为人类的医疗开创了新的天地。的医疗开创了新的天地。9/7/20237人类基因组计划人类基因组计划The Human Genome Project9/7/20238人类基因组计划人类基因组计划能带给我们什么能带给我们什么?基因组信息翻译
3、临床应用保健应用基因检测必然会成为重要的医学检查技术基因检测必然会成为重要的医学检查技术基因检测在全球基因检测在全球2005起，美国超过500万人做了基因检测，使得一些重大慢性病治愈率大幅提高，如家族型肠癌的发病率降低了发病率降低了90%90%，死亡率降低了降低了70%70%。2005年起，英国超过200万人做了基因检测，目前基因检测已成为人身保险必选项目。在中国，基因检测已完成超过10万例，成为北京、上海等大城市精英阶层必选的个性化健康管理项目。由于基因检测技术的应用，美国结肠癌结肠癌发病率下降了90%90%，乳腺癌乳腺癌的可治愈率达到96%96%以上以上，卵巢癌5年生存率提高了80%-90
4、%，肝癌死亡率降低37%。9/7/202310“人类基因组计划的完成为医学提供了大量信息，由此发展出1000余种疾病的基因诊断技术，目前已经有700余种用于临床。越来越多的基因诊断技术被用于广大人群，主要用于：1.1.疾病相关基因变异携带者的发现疾病相关基因变异携带者的发现 2.2.常见疾病的遗传风险预测和提示常见疾病的遗传风险预测和提示 3.3.指导个体化用药指导个体化用药基因检测和其它正在发展遗传筛选和预防技术将对人类的健康医疗产生巨大的影响。”美国国家疾病控制中心基因检测部2013年，有6个孩子的好莱坞女星兼导演安吉丽娜朱莉，通过基因检测得知，自己携带因癌症去世的母亲的癌症高危基因，因此
5、她接受双乳乳腺切除预防乳癌手术治疗。由于携带乳癌易感基因BRCA1，她患上乳癌几率高达87%，患卵巢癌几率50%。因此，朱莉2月主动选择做双乳乳腺切除降低患癌风险，手术已经在4月27日全部完成。基因检测在身边10万例的基因检测已经挽救了数以千人的生命，更让几千乃万例的基因检测已经挽救了数以千人的生命，更让几千乃至近万个客户的生命绽放光彩。至近万个客户的生命绽放光彩。合肥：儿子检测结果高度危险，母亲已是肠癌中期合肥：儿子检测结果高度危险，母亲已是肠癌中期l合肥某男38岁，基因检测肠癌高度易感l去医院作肠镜的相关检测，一切正常l后来母亲肚子痛，医生一直当胃病治疗l后来联想到自己的基因与母亲应该有一
6、定的关联度l带母亲到医院作肠镜检查l发现母亲是肠癌的中期基因检测在身边基因检测在身边 合肥：为治高血压，引发红斑狼疮合肥：为治高血压，引发红斑狼疮l刘先生，男，42岁，有高血压，高压220，低压180l为了降血压，他妻子每天给他榨芹菜汁，早晚饮用l两个月后，苏先生的血压稍微降下来，但全身长满红疹子，经医院诊断为皮肤病，用药后无效l经基因检测后发现，系统性红斑狼疮“+”l到医院作系统性红斑狼疮的相关检查，已经是该病临床早期。l接受治疗，现已慢慢康复。基因检测在身边基因检测在身边 合肥：补药不当或成毒药合肥：补药不当或成毒药l张女士，35岁，患有习惯性流产，一直未能成功育子，多方求医无效；l后经基
7、因检测，发现张女士身上有红斑狼疮高度易感基因；l流产正是因为不适宜服用人参、当归等补品却每次在怀孕期间大量进补导致；l2012年，经调整医疗和保健方案后，张女士成功产下一健康婴儿。9/7/202315一.什么是基因？基因是DNA起作用的单位。DNA含有大量的化学信息数据库，携带合成所有细胞所需蛋白质的整套信息。每个基因含有一套指导信息，通常编码一个特定蛋白。9/7/202316什么是人基因组什么是人基因组?细胞细胞细胞核细胞核染色体染色体9/7/202317DNA 与染色体结构与染色体结构DNA 分子分子(chromosome)硷基硷基A AT TG GC C9/7/202318基因9/7/2
8、0231923 对染色体 32 亿碱基对人类细胞含有两套染色体，一套来自于父亲，一套来自于母亲。9/7/202320基因通过它们所编码的蛋白质决定人体的特征，包括人体如何应对环境带来的挑战。9/7/202321 在最近的10年中，对于人类遗传学的研究得到了长足的发展。而在疾病遗传基础方面，人类基因的理解也飞速发展。目前超过4000种疾病(例如镰刀细胞贫血症和囊性纤维性变病)被认为是具有遗传性的，并且在家族中传递。并且现在已经知道在普通条件下，如心脏病、糖尿病和多种癌症中，基因发生的变化起到了重要作用。基因与人类健康密切相关基因与人类健康密切相关9/7/202322基因是如何引发疾病的？一个人的
9、健康依赖于上千个蛋白质持续共同作用，在正确的地方以正确的数量一起发挥作用。基因正确性决定蛋白质的正确性。蛋白质的正确性决定了人体健康。9/7/202323疾病与基因有关许多疾病可以追溯到我们自身的基因上。单基因疾病:一个基因的异常引起的疾病，从母亲和/或者父亲那里继承的突变基因相关。多基因疾病:疾病的发生与多个基因有关，常见疾病如心血管病,糖尿病,大多数癌症,老年性痴呆等与多种基因，以及环境和基因互相作用相关。9/7/2023241.疾病症状与几个或者更多突变等位基因有关,2.各个基因分别对疾病只产生小的影响,3.基因的表现受到大量外界因素的影响。多基因疾病与多个基因有关，如高血压病与近20个
10、基因有关。癌症、高血压病、糖尿病、老年性痴呆、中风、冠心病等，大多数疾病与基因的关系是：疾病是基因与外界因素相互作用的结果,基因突变并不一定导致疾病。因此通过基因检测了解等位基因的突变,可以调节外界因素(生活环境/生活习惯/饮食)。做到 避免或延缓疾病，或减轻症状，及早治疗。9/7/202325家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传，诊断一名患者就可以立即鉴别一群高胆固醇血症和动脉粥样硬化的高危人群。所有一级亲属有50%患病的可能，应进行检查。高胆固醇血症在儿童中也存在，所以可在早期进行检查，通过饮食和药物加以预防。9/7/202326什么是基因检测？基因检测：在遗传学和医学的基础上基因检测技术
11、。运用生物分子手段，通过对人体是否携带某种疾病的易感基因进行检测和分析，从而对受检者患某种疾病的风险高低进行预测，为受检者提供相应的健康指导，以便有针对性地展开疾病预防。9/7/202327基因检测的分类基因检测的分类 诊断性基因检测诊断性基因检测 多数用于有症状单基因疾病诊断 单基因疾病症状出现前的诊断 预测性基因检测预测性基因检测 多数用于多基因常见疾病的遗传风险预测 个体化用药基因检测个体化用药基因检测 用于指导临床药物治疗9/7/202328 基因组检测可以用于寻找疾病的易感者。新生儿单基因遗传病的筛选。携带者测试可以用来帮助夫妇来了解他们是 否携带异常基因,避免因此将其传递给他们子
12、代的风险。基因检测也被用于个体化治疗:如指导硝酸 甘油用于治疗冠心病。基因检测还被用于指导个体化的医疗和保健。基因组检测有什么用处？9/7/202329目前在基因测定中所得到的结果聚焦于预测性基因检测：这些检测是在出现任何症状前鉴定人们患有某种病的可能性。现在已经可以对1318种疾病进行检测，而随着越来越多的疾病相关基因被发现，意味着可以进行更多种的检测。9/7/202330目前基因检测可以预测哪 些类型的疾病？预测性基因检测寻找那些因为单基因错误的遗传而导致的“家族性疾病”镰刀样贫血等。预测性基因检测可以判断常见的多基因遗传性疾病的发病风险老年型痴呆,心血管疾病，失明，癌症等。9/7/202
13、331所有的癌症都是与基因相关的，是由突变基因所引发的。发现与癌症相关的突变基因,就可以进行早期干预。基因和癌症间的联系9/7/202332 预测性基因检测 能告诉你什么？一个精确的基因检测可以告诉你是否具有或者不具有某种疾病相关基因。如果你有了这种基因，还有各种外界因素会影响到这个基因的外显率，它们的综合效应决定你是否真正发病。几乎每一个具有家族性结肠腺瘤基因型的人都会在某天发展成结肠癌。另一方面，携带BRCA1乳腺癌易感基因的妇女有80的几率在65岁时发展成乳腺癌；她们的风险很高。9/7/202333评估干预方式家族疾家族疾病史病史推荐个体化的预防措施推荐个体化的预防措施家族的遗传学检测家
14、族的遗传学检测,推荐个体化的预防措施推荐个体化的预防措施推荐标准的预防措施推荐标准的预防措施一般风险一般风险中等风险中等风险高风险高风险 /遗传风险遗传风险疾病风险分类9/7/202334 基因检测的好处是什么？出身于高危家族的人们生活在未知的恐惧中。一个阴性检测可以带来极大的心理缓解作用，而一个阳性检测也会带来好处。它可以消除不确定性，让人们可以决定自己的未来。一个阳性检测可以让人们得到最好的生存机会，降低生病的风险。了解疾病的遗传风险，可以采取干预措施，降低发病的几率，提高健康水平和生活质量，延长寿命。9/7/202335跟踪会引起遗传性癌症的基因可以对所有癌症研究有所帮助，通过对癌症基因的鉴定，科学家能够对所有癌症病人进行研究。基因和基因标志也提供了改进癌症诊断和治疗的方法。在疾病高危人群中对药物进行测定可以更有效率地评估疾病预防药物的作用。9/7/202336谢谢 谢！谢！
