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1、第五章第五章 性别决定以及性别决定以及与性别有关的遗传与性别有关的遗传 因为有了性别，才有了因为有了性别，才有了人类最古老、最永恒的爱情人类最古老、最永恒的爱情主题。而在这里，我们可以主题。而在这里，我们可以找到这个主题的遗传基础！找到这个主题的遗传基础！妄语妄语ABCABC本章重点与难点本章重点与难点一、性别决定的性染色体理论一、性别决定的性染色体理论sex-chromosomeXXXY决定型决定型精子精子卵细胞卵细胞XYXX X YXXXXY1 ：1子子 代代 受精卵受精卵亲亲 代代XY型性别决定型性别决定人类染色体人类染色体XY染色体电子扫描图片染色体电子扫描图片Y染色体染色体X染色体染
2、色体假常染色体区假常染色体区SRY基因基因ZFY锌指结构锌指结构H-Y抗原基因抗原基因异染色质区异染色质区AR基因基因XICRPS4XG6PD红绿色盲红绿色盲血友病血友病78个编码基因1098基因危险，性染色体！性染色体与性别畸形ZZZW决定型决定型多染色体类型多染色体类型 XYWXYW，新月鱼，新月鱼Ratio of sex(X)to autosomal(A)chromosomes determines sex1X:2A male2X:2A female两个界线两个界线 单倍体为雄性，二倍体为雌性，包括蚂单倍体为雄性，二倍体为雌性，包括蚂蚁、蜜蜂、黄蜂和小蜂。蚁、蜜蜂、黄蜂和小蜂。蜜蜂蜜蜂
3、的性别决定的性别决定雌蜂雌蜂 受精卵发育受精卵发育二倍性二倍性 雄峰雄峰未受精卵发育而来未受精卵发育而来单倍性单倍性 蜂王（可育）蜂王（可育）喂喂5天以上天以上工蜂（不育）工蜂（不育）喂喂2-3天天 的蜂王浆的蜂王浆 小茧蜂（小茧蜂（Habrobracon）雌性为杂合型：雌性为杂合型：XaXb、XaXc、XbXc 雄性为纯合型：雄性为纯合型：XaXa、XbXb、XcXcHY抗原是睾丸分化过程的调节因子，与睾丸抗原是睾丸分化过程的调节因子，与睾丸分化的启动有关，但分化的启动有关，但不是性别的直接决定者不是性别的直接决定者。六、性别决定基因六、性别决定基因Y染色体上存在着睾丸决定因子染色体上存在着
4、睾丸决定因子TDF基因，基因，它决定了原生殖嵴向睾丸方向分化。它决定了原生殖嵴向睾丸方向分化。1987年，年，佩奇（佩奇（D.C.Page）发现）发现Y染色体短臂上有一染色体短臂上有一个锌指蛋白个锌指蛋白ZFY基因（基因（zinc finger Y gene，ZFY）。）。ZFY可能是一个转录控制因子可能是一个转录控制因子。六、性别决定基因六、性别决定基因1990年，辛克莱（年，辛克莱（A.H.Sinclair）等克隆到）等克隆到人的人的SRY，这是性别决定研究的一个里程碑。，这是性别决定研究的一个里程碑。包括转基因动物在内的许多实验已证明，包括转基因动物在内的许多实验已证明，SRY就是就是T
5、DF基因。基因。但近年来研究表明，但近年来研究表明，SRY并非决定性别的唯并非决定性别的唯一基因，性别决定与分化是一个以一基因，性别决定与分化是一个以SRY基因基因为主导，至少包括为主导，至少包括6种基因（种基因（SRY、SOX9、AMH、WT-1、SF-1和和DAX-1）在内的多基）在内的多基因参与的有序协调表达过程因参与的有序协调表达过程。六、性别决定基因六、性别决定基因英国英国新科学家新科学家杂志杂志报道，亿万年前报道，亿万年前Y染色染色体刚刚形成时，它掌管体刚刚形成时，它掌管着大约着大约1500个基因，但个基因，但之后这一数量却不断减之后这一数量却不断减少。现在的少。现在的Y染色体就染
6、色体就像个像个风烛残年的老人风烛残年的老人，昔日威风荡然无存，它昔日威风荡然无存，它掌管的基因已减少到掌管的基因已减少到40个左右。个左右。X-染色体（左），染色体（左），Y-染色体（右），放大了约染色体（右），放大了约13,000倍倍 六、性别决定基因六、性别决定基因X-染色体（左），染色体（左），Y-染色体（右），放大了约染色体（右），放大了约13,000倍倍 一些研究人员估计，一些研究人员估计，五五百万年后百万年后Y染色体所掌管染色体所掌管的基因将会全部消失，那的基因将会全部消失，那时人类就不会再有男性存时人类就不会再有男性存在。（？）在。（？）六、性别决定基因六、性别决定基因造成这种情
7、况的主要原因是基因突变。由于造成这种情况的主要原因是基因突变。由于Y染染色体是通过男性精子传给下一代的，一个色体是通过男性精子传给下一代的，一个30岁岁男性的精子男性的精子DNA复制次数，比卵子多了复制次数，比卵子多了350次。次。而染色体每多复制一次，发生基因突变的可能而染色体每多复制一次，发生基因突变的可能性就大一点。基因突变会使新一代性就大一点。基因突变会使新一代Y染色体不能染色体不能百分之百的遗传上一代百分之百的遗传上一代Y染色体的功能，这样，染色体的功能，这样，经过一段时间后，原始经过一段时间后，原始Y染色体的功能就会不复染色体的功能就会不复存在。存在。巴氏小体特点：巴氏小体特点：A
8、 A、只存在于、只存在于XXXXXYXY型性别决定的雌性细胞型性别决定的雌性细胞B B、灭活多余的、灭活多余的X X染色体，使一条具有活性；染色体，使一条具有活性；C C、性质不活泼，复制滞后，间期不解螺旋；、性质不活泼，复制滞后，间期不解螺旋；D D、灭活染色体事件发生在胚胎早期；、灭活染色体事件发生在胚胎早期；E E、灭活哪条染色体是完全随机的。、灭活哪条染色体是完全随机的。（1 1）XISTXIST座位控制失活起点；座位控制失活起点；（2 2）甲基化酶通过碱基的甲基化）甲基化酶通过碱基的甲基化而使约而使约8080的的X X染色体基因关闭而失去表染色体基因关闭而失去表达活性达活性1 1、概
9、念：使具有两份或两份以上的基因、概念：使具有两份或两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应现趋于一致的遗传效应 2 2、莱昂假说：、莱昂假说：（1 1）雌性个体的两条）雌性个体的两条X X染色体必有一条是染色体必有一条是随机失活的随机失活的 （2 2）X X染色体的失活发生在胚胎早期染色体的失活发生在胚胎早期 如人类（合子细胞增殖到如人类（合子细胞增殖到56千个细胞时），千个细胞时），且一旦失活，此细胞所有后代细胞的此染色体且一旦失活，此细胞所有后代细胞的此染色体均处于失活状态均处于失活状态2 2、莱昂假说：、莱昂假说：
10、（3 3）失活染色体永久保持失活特征）失活染色体永久保持失活特征（4 4）A A、猫的皮毛颜色、猫的皮毛颜色 B B、人的、人的G G6 6PDPD基因基因XOXOXoYXOYXOXo橙色雄猫橙色雄猫龟甲壳雌猫龟甲壳雌猫O:阻碍产生黑色素与棕色素阻碍产生黑色素与棕色素,但可以产生橙色素但可以产生橙色素o:产生深色素产生深色素XOXo 中一部分体细胞中中一部分体细胞中XO失失活活(黑色或棕色黑色或棕色),一部分体细一部分体细胞中胞中Xo 失活失活(橙色橙色)龟甲壳猫龟甲壳猫人人G-6-PD缺乏症缺乏症G-6-PD缺乏症全名称为葡萄糖缺乏症全名称为葡萄糖-六六-磷酸盐脱氢酶缺磷酸盐脱氢酶缺乏症是一
11、种基因异常而导致的先天代谢疾病，致红乏症是一种基因异常而导致的先天代谢疾病，致红血球内血球内G-6-PD缺乏所致。为台湾地区常见的先天性代缺乏所致。为台湾地区常见的先天性代谢异常疾病，平均每一百个新生儿中，就有三个病例，谢异常疾病，平均每一百个新生儿中，就有三个病例，其中男性发生率比女性高。其中男性发生率比女性高。因此症的异常基因是位于因此症的异常基因是位于X染色体上，因此女性若带一染色体上，因此女性若带一个不正常的个不正常的X染色体，另一个正常的染色体，另一个正常的X染色体即会弥补染色体即会弥补此缺陷，故不易发病，或症状较轻微。至于男性，因此缺陷，故不易发病，或症状较轻微。至于男性，因只有一
12、个只有一个X染色体，因此只要获得一个异常的染色体，因此只要获得一个异常的X染色体染色体即会得病。即会得病。葡萄糖葡萄糖-六六-磷酸盐脱氢酶磷酸盐脱氢酶(即即G-6-PD)是一种酵素，它在是一种酵素，它在人体内协助葡萄糖进行新陈代谢，而在此过程中产生人体内协助葡萄糖进行新陈代谢，而在此过程中产生一种保护红血球的物质，以对抗某些特别的氧化物；一种保护红血球的物质，以对抗某些特别的氧化物；患此症的小孩，因缺乏这种酵素，使红血球容易受到患此症的小孩，因缺乏这种酵素，使红血球容易受到某些特定物质的破坏而发生溶血，如程度严重即发生某些特定物质的破坏而发生溶血，如程度严重即发生急性溶血性贫血。急性溶血性贫血
13、。当某特定的氧化物质侵入身体后若血球被破坏即会产当某特定的氧化物质侵入身体后若血球被破坏即会产生溶血现象，此时患儿会出现脸色苍黄、疲累、食欲生溶血现象，此时患儿会出现脸色苍黄、疲累、食欲差、黄疸差、黄疸(眼白及皮肤均变黄眼白及皮肤均变黄)，茶色尿，茶色尿(尿色较深如茶尿色较深如茶般般)。严重时，可能会昏迷，甚至有生命危险。患此症。严重时，可能会昏迷，甚至有生命危险。患此症的小孩在新生儿期比正常新生儿容易出现较严重的新的小孩在新生儿期比正常新生儿容易出现较严重的新生儿黄疸症。生儿黄疸症。正常功能正常功能:XGD+失去功能的隐性突变失去功能的隐性突变XGDXGD+XGD+的女性与的女性与XGD+/
14、Y的男性的男性G-6-PD活活性无差异性无差异,XGD+XGD-女性是XGD+/Y男性活性男性活性的一半，是因为一条染色体随机失活的一半，是因为一条染色体随机失活后螠的性别后螠的性别幼虫在海中自由生活，发育成雌虫；幼虫在成年雌虫幼虫在海中自由生活，发育成雌虫；幼虫在成年雌虫口吻上，发育成雄虫；幼虫先在口吻上后在海中自由口吻上，发育成雄虫；幼虫先在口吻上后在海中自由生活，发育成中间性。生活，发育成中间性。雌虫口吻部的生理环境条件是决定性别的关键，而非雌虫口吻部的生理环境条件是决定性别的关键，而非受精决定。受精决定。蛙和某些爬行类的性别蛙和某些爬行类的性别蝌蚪：蝌蚪：20，雌雄各半；，雌雄各半；3
15、0，全雄；，全雄；蜥蜴：蜥蜴：2627，雌性；，雌性；29，雄性；，雄性；鳄鱼：鳄鱼：33，雄性；，雄性；31，雌性；两种温度之间，雌，雌性；两种温度之间，雌性各半。性各半。需要指出的是，环境条件只改变性别发育的方向，并需要指出的是，环境条件只改变性别发育的方向，并不改变性染色体组成。不改变性染色体组成。Environmental determination of sex 泰国人妖激素内环境与性征的实例泰国人妖激素内环境与性征的实例摩尔根等在纯种红眼果蝇的群体中发摩尔根等在纯种红眼果蝇的群体中发现个别白眼个体（突变产生现个别白眼个体（突变产生)。P 红眼红眼 白眼白眼 F1 红眼红眼 F2 红
16、眼红眼 红眼红眼 红眼红眼 白眼白眼 红眼红眼 ：白眼白眼=3：1 红眼红眼：100%红眼红眼：白眼白眼=1：1为什么？如何解释？为什么？如何解释？交叉遗传（交叉遗传（cross inheritance）：）：父亲父亲 女儿女儿 儿子儿子 外公外公 母亲母亲 外孙外孙X连锁遗传：连锁遗传：伴性遗传基因位于伴性遗传基因位于X染色染色 体上的遗传。体上的遗传。芦花鸡的毛色遗传芦花鸡的毛色遗传:芦花基因芦花基因B为显性，正常（或非芦花）基因为显性，正常（或非芦花）基因b为隐性，位于为隐性，位于Z性染色体上。性染色体上。W染色体上不携带它的等位基因。染色体上不携带它的等位基因。雄鸡为雄鸡为ZZ，雌鸡为，雌鸡为ZW。P 陶塞脱陶塞脱 雪洛浦雪洛浦 雪洛浦雪洛浦 陶塞脱陶塞脱 （雌雄均有角）（雌雄均无角）（雌雄均有角）（雌雄均无角）F1 无角无角 有角有角 F2 无角无角 :有角（有角（3：1）有角有角 :无角（无角（3：1）为什么？为什么？如何解释？如何解释？绵羊角的从性遗传绵羊角的从性遗传而而H/h基因位于常染色体基因位于常染色体上。上。人的秃头性状也表现为类人的秃头性状也表现为类似的遗传现象
